小儿肌营养不良的主要表现为病初是面肌及肢体远端肌无力是本病的特点，表现握力差和肌萎缩，随后波及咀嚼肌、胸锁乳头肌、肩胛带肌、前臂肌以及足背屈肌等。
患儿面无表情、面容瘦长、咀嚼肌及颞肌萎缩、颧骨隆起、额弓高耸、眼睑下垂，受累肌群无假性肌肥大，腱反射消失。
肌强直的特点是将患儿手握紧和闭眼后难以放松，腿部的肌强直可妨碍行走，但反复活动几次后，强直缓解，叩诊检查，舌肌、大鱼际肌、三角肌可引出肌球，发生持久的局部收缩，病情缓慢进展，以后累及舌、软腭、咽部肌肉、说话有鼻音、吞咽困难、全身乏力，最后不能行走，多在40-50岁死于心力衰竭及肺部感染。
此外还有其它神经系统的症状，10岁以后可伴有前额脱发、白内障，约50%患儿智力低下、便秘，因肛门括号肌无力可大便失禁，内分泌异常，包括甲状腺功能低下、肾上腺皮质功能不全等。