自闭症儿童多于三岁前起病，其中约2/3的孩子于出生后逐渐起病，约1/3的孩子经历了1-2年的正常发育后出现退行性疾病，主要表现为：
第一、社会交往的障碍，自闭症的孩子在社会交往方面存在着质的缺陷，不同程度的缺乏与人交往的兴趣，也缺乏正常的交往方式和技巧。典型的表现是回避目光、对呼唤缺少反应、缺少与人交往的兴趣、难以理解他人情绪和想法、不懂得社交规则、不能根据社交情景或者线索调整自己的社交行为、难以建立友谊。另外，孩子具有表现随年龄和疾病严重程度的不同而有所不同，其中以与同龄人的交往障碍最为突出。
第二、交流障碍，自闭症的孩子在儿童语言发育方面和非语言交流方面均存在着障碍，其中语言交流障碍最为突出，这也是患儿就诊的最主要的原因。非语言交流障碍主要表现为交流的表情、动作、姿势很少，语言交流障碍表现为语言理解能力受损、语言发育迟缓、语言形式及内容异常、语调语速异常、言语运动明显受损。
第三、兴趣狭窄和刻板重复的行为方式，自闭症的孩子兴趣范围比较狭窄，行为常常比较刻板、重复，倾向于使用僵化、刻板、墨守成规的方式去应付日常的生活。另外，其他方面伴随的症状，情绪以及行为的异常。
除了前述的核心的症状以外，部分自闭症的孩子经常存在着自笑、情绪不稳定、冲击、冲动、自伤等行为，还存在着认知发育的不平衡，部分孩子音乐、机械记忆、计算能力相对较好甚至超常。另外，自闭症的孩子有其他共患病的相关表现，许多自闭症的孩子存在着不属于该病范畴的精神病症状，即其它共患疾病相关的症状。约70%的自病症的孩子可能有一种共同的精神障碍，40%的可能有两种和多种共同的精神障碍。多数的孩子在八岁前存在着睡眠障碍，还常伴有精神发育迟滞、注意障碍、有过度的活动倾向、感觉统合失调表现。此外，孩子可能同时伴有抽动秽语综合征、癫痫、脑瘫、巨头症，也可必表现相应的疾病的症状。