基因异常是一个遗传病，它是由于基因的排列组合的异常，导致核酸编码出现了异常。
这个异常的核酸编码使骨骼肌在形成的过程中骨架发育不完整，不能像正常人那样是一个完整的骨骼肌细胞，所以骨骼肌细胞里的肌酸激酶就大量的释放到血液中。由于骨骼肌细胞不完整，所以它出现了肌肉的萎缩和无力。
正常人有时运动的时候也会出现肌酸激酶的增高，但是这种增高比较少，也就几百，但是肌营养不良的人就会很高了，可能是几千甚至于上万的肌酸激酶增高。