苯丙酮尿症是一种常染色体的隐性遗传疾病，主要是表现为苯丙氨酸羟化酶合成代谢异常，是一种遗传代谢性疾病。
它的主要临床表现是智力比较低下，孩子出现癫痫样发作、色素减少、皮肤、毛发比较干燥，有的孩子黑色素形成不足出现毛发发黄、花白。
另外，孩子身上有特殊的鼠尿味，约有1/3的孩子可以出现皮肤的干燥出现湿疹的情况，它的湿疹一般是中干性湿疹比较多，和孩子的代谢功能紊乱有关系，这时候要注意孩子皮肤的清洁、皮肤的护理。