甲减临床表现缺乏特异性，其临床表现包括乏力、疲惫、反应迟钝、记忆下降、水肿、体重增加、怕冷、甲状腺肿大、血脂异常等非特异性症状和体征。甲减的诊断主要依据血清学指标T3、T4和TSH，促甲状腺激素TSH是甲减诊断的一线指标，必要时可以加做游离T4等指标。
如果临床上没有甲减表现，但TSH升高，一般诊断为亚临床甲减。而甲减的定位诊断主要依据TSH和TRH兴奋试验，TSH、T3、T4同时下降，这诊断为垂体性甲减，而下丘脑性甲减，主要依赖TRH兴奋试验，TRH兴奋后血清TSH有正常升高反应。如果患者TSH有过分反应，但是没有血清T3、T4相应的升高，则怀疑是TSH或者是甲状腺激素不敏感综合征。