矮小症是需要筛查基因的，因为矮小症是指身高低于同年龄、同性别、同地区正常年龄儿童平均身高的两个标准差，称为儿童矮小症。其中部分孩子是因为垂体前叶分泌生长激素不足导致的，即原发性的生长激素缺乏症，也称垂体侏儒症，是临床上较常见的内分泌缺乏症状之一。
其发病率为1/5000-1/4000，大多数为散发性的，有5%-30%的是家族遗传性的，称为家族性的单纯性生长激素缺乏症。人体生长是一个极为复杂的生理过程，包括遗传基因的表达、调控，细胞分裂的增殖，基因的表达、调控同时又受内外诸多因素的影响，所以要查一下孩子的基因，明确一下是否是基因造成引起的矮小症。