小脑扁桃体下疝畸形为枕骨大孔区发育异常，使颅后窝容积变小，中线结构在胚胎期发育异常，小脑扁桃体异常延长或结合延髓下部疝入枕大孔，达颈椎椎管内，造成枕大池变小或闭塞，蛛网膜粘连、肥厚等改变的先天性发育异常。临床常伴有脊髓空洞，因为疝入结构不同，而临床表现不同：
1、颈神经根损害引起的症状，患者出现枕部、颈部、肩部、上肢疼痛，肢体麻木、无力；
2、延髓上颈髓损害导致的症状，表现为节段性肢体分离性感觉障碍、肢体不全瘫痪、肌张力增高、腱反射亢进、肌肉萎缩、呼吸困难、锥体束征等；
3、锥体外系及小脑受压，主要表现为共济失调、行走困难、眼球震颤、肌张力低下等；
4、高颅压症状，表现为头痛、恶心、呕吐、视乳头水肿等；
5、后组脑神经损害症状，表现为吞咽困难、饮水呛咳、声音嘶哑等。