真性红细胞增多症是相对于继发性红细胞增多症而言的，体内的红细胞浓度、血红蛋白浓度都是有标准的，低于该标准称为贫血，高于该标准称为红细胞增多症，例如运动员在长期的锻炼当中，由于缺氧机体代偿性地多生产红细胞，就属于继发性的。
相似的情况还有生活在高原地区的人，以及慢性呼吸道疾病的患者，由于缺氧导致的红细胞增多都属于继发性的。而真性红细胞增多症是指没有任何原因的出现红细胞增多的情况。
现在已经明确真性红细胞增多症是与基因突变有关系的，现在真性红细胞增多症属于髓系肿瘤的一种，其主要危害是栓塞。