颗粒细胞瘤是一种非常少见的软组织肿瘤，是一种具有神经外胚叶分化的肿瘤。目前一般认为颗粒细胞瘤是一种发生于皮下、黏膜下，具有施旺细胞分化的神经源性肿瘤，可发生于任何部位，常见于皮肤和舌部。文献报道此病多见于30~60岁的成人，分为良性恶性两大类，良性可治愈，恶性多不能治愈且预后差。

• 颗粒细胞瘤按肿瘤生物学行为不同可分为良性颗粒细胞瘤和恶性颗粒细胞瘤两大类。
  

• 颗粒细胞瘤按照肿瘤生长部位不同分为皮肤、舌、消化道、乳腺、呼吸道等部位的几大类颗粒细胞瘤。

颗粒细胞瘤病因以及发病机制不详，颗粒细胞瘤没有任何一种特定的细胞来源。考虑是来源于一种间充质细胞，是间充质细胞自我吞噬所发生的非特异性变性过程形成的。

颗粒细胞瘤临床少见，其中恶性颗粒细胞瘤尤其罕见，国内文献报道多为良性颗粒细胞瘤，恶性颗粒细胞瘤仅12例。此病好发于女性和非洲血统的人，任何年龄均可发病，多见于30~60岁，男女之比为1：2到3：1不等。

女性和非洲血统的成年人，原因不详，流行病学数据提示。

大多数颗粒细胞瘤临床表现为孤立、无痛结节，位于真皮、皮下或黏膜下，良性颗粒细胞瘤表现为生长缓慢皮下结节。发生舌、消化道、乳腺以及呼吸道时，可引起相关器官良恶性肿瘤的症状，如恶心呕吐、乳腺肿块、咳嗽、喘鸣、疼痛等临床表现。部分患者还可并发肠梗阻、上消化道出血、吞咽困难、呼吸衰竭。

皮肤、舌颗粒细胞瘤

表现为无痛的单发皮肤结节，恶性的有时出现局部疼痛。

消化道颗粒细胞瘤症状

• 食管颗粒细胞瘤有吞咽困难、胸骨后不适、食后上腹饱胀不适、恶心、呕吐以及上消化道出血等表现。
  

• 胃、十二指肠颗粒细胞瘤可有上腹部不适或疼痛、恶心、排空障碍及消化道出血。
  

• 结肠、盲肠和直肠颗粒细胞瘤可出现腹泻、肠梗阻和消化道出血。
  

• 阑尾的颗粒细胞瘤表现为急性阑尾炎样的症状。
  

• 肛周和肛门内括约肌的颗粒细胞瘤可出现肛周不适和直肠出血，甚至貌似于肛周脓肿。
  

• 胆管颗粒细胞瘤绝大多数发生在胆总管，症状表现为上腹疼痛、梗阻性黄疸，有的为长时间无痛性黄疸伴皮肤搔痒。
  

乳腺颗粒细胞瘤

乳腺实质内的单发、质地较硬、边界欠清、生长缓慢、常与皮肤粘连的无痛性肿块，多数见于乳腺皮下组织或深部肌肉，发生于乳腺腺叶内者很少。

呼吸道颗粒细胞瘤

出现咳嗽、咯血、喘鸣、胸痛等症状。

颗粒细胞瘤生长在神经周围时可以出现患侧肢体麻木、感觉过敏或受累神经麻痹的症状等。恶性颗粒细胞瘤出现转移时，可以出现转移灶症状，如疼痛、出血、发热等。

肠梗阻

多由消化道恶性颗粒细胞瘤并发，肿瘤阻塞或者肠运动障碍所致，可出现腹痛、腹胀、呕吐以及排便排气减少或停止，内科手段无效时需要外科手术才能解除梗阻。

上消化道出血

多见于消化道恶性颗粒细胞瘤，临床上表现呕血、黑便，严重者可出现休克，危及患者生命。

吞咽困难

多见于食管颗粒细胞瘤，由于肿瘤压迫或者阻塞所致，影响患者营养物质摄取，导致消瘦、恶液质等。给患者造成痛苦，严重影响其生存质量。

呼吸衰竭

多由呼吸道恶性颗粒细胞瘤或者恶性颗粒细胞瘤发生肺转移所致，表现为呼吸困难、气促、心悸等，对患者生命造成极大威胁，可致死。

出现颗粒细胞瘤的症状应立即就诊，行体检、内窥镜、CT等检查，以明确诊断。要注意与反应性颗粒细胞增生、黄色瘤和冬眠瘤、副节瘤、良性颗粒细胞瘤、乳腺癌、含有颗粒样变性的肿瘤等疾病相鉴别。

在体检或其他情况下出现皮肤、舌部、乳腺结节，腹痛、恶心、咳嗽、喘鸣等症状，应及时就医。

• 大多患者优先考虑去皮肤科、肿瘤科、消化科、呼吸科就诊。
  

• 若患者确诊后需要做手术、放化疗等抗肿瘤治疗，可到相应科室就诊，如普外科、肿瘤科等。

• 从开始出现症状到现在已经多久了？
  

• 不适的症状发展速度快吗？
  

• 目前都有什么症状？(如皮肤、舌部、乳腺结节、恶心、腹部疼痛、喘鸣等变化)
  

• 是否有以下症状？(如停止排气排便、呕血、黑便等症状)
  

• 肿块的生长速度、与周围组织是否粘连等？

内窥镜检查

一方面可作为初次诊断的工具，另一方面也可作为小肿瘤的治疗措施以及手术后的随访检查方法。

组织病理学检查

这是主要诊断手段，活检样本应在黏膜下或皮下取材。在分类、预测肿瘤生物学行为和良恶性上，颗粒细胞瘤诊断更多需要依靠HE染色而非免疫反应性。

CT、MRI检查

可以了解肿瘤发生的部位、侵犯深度以及是单发还是多发生长、有无远处转移等。

• 有上述颗粒细胞瘤的不同发生部位的多种临床表现，如皮下、乳腺等部位无痛结节，上腹部疼痛不适、恶心、咳嗽、喘鸣、呕血等。

• 一般局部疼痛，肿瘤生长迅速、直径大于4cm，侵及周围组织。镜下见细胞坏死，肿瘤细胞细长呈梭形、异型性、有丝分裂象增多(200倍放大10个高倍视野中至少2个)。泡核有核仁增大明显、核质比例增大时，提示恶性颗粒细胞瘤。良性颗粒细胞瘤一般肿块无痛、生长缓慢，与周围组织分界清晰。

• 病理学结合免疫组化结果证实为颗粒细胞瘤。

反应性颗粒细胞增生

患者一般有比较明确的外科手术或其他创伤病史，组织学上常伴有明显的炎症反应，细胞缺乏条索状带状排列结构。颗粒细胞瘤一般没有手术史，最终病理结果可鉴别。

黄色瘤和冬眠瘤

显微镜下课件肿瘤的胞质内空泡较大而颗粒少，脂肪染色阳性。颗粒细胞瘤镜下细胞体积大，胞质的颗粒状结构明显，细胞核异型性小，体积也小，核的染色更深，核仁不明显。两者镜下表现明显不同。

副节瘤

细胞器官样排列有窦状血管网间隙分隔，细胞体积略小，胞质嗜酸性，颗粒较细。颗粒细胞瘤镜下细胞体积大，胞质的颗粒状结构明显，细胞核异型性小，体积也小，核的染色更深，核仁不明显。病理最终可鉴别。

良性颗粒细胞瘤

与具有"良性"形态的恶性颗粒细胞瘤鉴别，在显微镜下以及病理免疫组化可鉴别。

乳腺癌

乳腺颗粒细胞瘤在冷冻石蜡切片上易被误诊为乳腺癌，病理检查如果在病变中发现导管原位癌成分，应考虑诊断为乳腺癌。乳腺颗粒细胞瘤容易发生于乳腺内上象限，而乳腺癌容易发生于乳房外上象限。

含有颗粒样变性的肿瘤

恶性颗粒细胞瘤需与颗粒细胞基底细胞癌、颗粒细胞平滑肌瘤、平滑肌肉瘤、横纹肌肉瘤、泡状软组织肉瘤等鉴别。大部分病例从光镜细胞形态不同即可区分，必要时可以借助病理的免疫组化最终鉴别。

对颗粒细胞瘤行完整的外科切除是主要治疗手段，良性颗粒细胞瘤一般行肿块局部切除，可采用内镜下或者手术切除。恶性颗粒细胞瘤建议行广泛手术切除术+区域淋巴结清扫，术后是否化放疗目前尚存在争议。

颗粒细胞瘤一般无需药物治疗。

内镜下治疗

消化系统的颗粒细胞瘤多位于黏膜下，对分布在食管、胃、小肠、结肠、盲肠和直肠，直径<20mm的肿瘤，首选内镜下局部切除、电刀凝固、激光烧灼等微创方法治疗，无严重并发症发生。为确保安全，可在内镜和超声引导下进行黏膜切除。多用于良性颗粒细胞瘤的治疗，恶性颗粒细胞瘤多不采用这种方法以防切除不干净。

外科手术治疗

外科手术切除是对多发的或侵及肌层的颗粒细胞瘤及恶性颗粒细胞瘤最主要的治疗手段，必要时加上区域淋巴结清扫。

恶性颗粒细胞瘤的放化疗治疗研究很少，有专家认为放化疗不能明显改善恶性颗粒细胞瘤的临床病程，但临床有报道个例恶性颗粒细胞瘤联合放化疗可部分缓解。

对于出现肠梗阻的可以胃肠减压、禁饮食、抑酸消炎等治疗。消化道出血给予止血、补液、输血等治疗。呼吸困难给予缓解症状的对症治疗，疼痛的给予镇痛治疗等。

良性颗粒细胞瘤经过正规治疗，临床多能治愈。恶性颗粒细胞瘤临床多不能治愈，预后差。

良性颗粒细胞瘤不会对患者的自然寿命产生影响，可以长期存活。恶性颗粒细胞瘤生存时间短，多在4年内复发转移，最终死亡。

良性颗粒细胞瘤术后有一定的复发以及癌变可能，恶性颗粒细胞瘤存在复发以及转移风险，所以肿瘤切除术后应定期复诊以除外肿瘤复发。内镜检查有助于发现腔道内黏膜下层复发灶，CT扫描和MRI有助于识别微小或隐匿的复发灶或者转移灶等，良性者可以半年复诊一次。恶性颗粒细胞瘤建议每隔3个月复诊一次，每年可以做内窥镜检查检测病情变化，恶性者可缩短至半年。

良性颗粒细胞瘤对于饮食没有特殊要求，保持均衡营养即可。恶性颗粒细胞瘤，尤其是消化道颗粒细胞瘤或者晚期患者，需要增加蛋白质等营养物质摄入。

• 消化道颗粒细胞瘤术后需要禁食，患者排气后才能进食少量流质饮食，2周后可以考虑易消化固体饮食，一个月后多数情况下可以转为正常饮食。
  

• 乳腺颗粒细胞瘤术后注意乳腺引流管的液体引流情况，注意拔管时机，注意预防感染等。
  

• 呼吸道颗粒细胞瘤术后注意避免长期卧床，协助拍背、促进排痰等，注意禁烟，以防肺炎发生。

颗粒细胞瘤由于病因不明，无病因学预防措施。做好健康查体，争取肿瘤的早期发现，早诊断以及治疗。对于不明原因出现舌、皮下结节、乳腺肿块、消化道或者呼吸道症状者，尽早检查。