18-三体综合征又称作爱德华氏综合征，是染色体异常引起。常染色体病主要是数目异常或结构异常。18-三体综合征是数量异常，主要症状是智能落后、生长发育迟缓、特殊面容，多并发其他部位畸形。目前没有有效的治疗方法，预后不佳。

18-三体综合征是染色体异常引起的疾病，主要原因来自遗传和变异。常见的原因有物理因素、化学因素、生物因素、孕妇年龄因素等。在孕期服用药物感染、病毒等，可能诱发染色体发生畸变。

遗传因素

染色体异常的父母可以传给下一代。

孕妇年龄

随孕妇的年龄增长，卵子质量下降，发生染色体不分离的概率明显上升。

物理因素

母亲孕前接触X线，使胚胎发生染色体畸变。

化学因素

母亲孕期接触农药、毒物、化学药物等，导致胎儿染色体畸变。

生物因素

母亲怀孕期间感染风疹、巨细胞病毒、弓形虫、麻疹等疾病，进而影响胎儿发育，出现基因突变。

染色体疾病在新生儿的总发生率为0.6%，18-三体综合征发生率为1/6000，男女比例存在很大差异，多数是女性。由于近几年医学的发展，多数患儿无法存活到妊娠的后期。在孕中期做检查时，已经确诊并进行终止妊娠。

• 女性宝宝。
  

• 男孩比女孩更易发生死产。

18-三体患儿主要症状为生长发育迟缓、智能落后、特殊面容，还可能伴有其他畸形，如先天性心脏病、消化道畸形等。而且患儿免疫功能低下，容易并发感染性疾病。偶尔存活到成年期，出现老年性痴呆。

生长发育迟缓

患儿的身高和体重都低于正常儿，出生后身材矮小，活动迟缓。出牙顺序异常，四肢较短。

智能落后

此为患儿最突出、最严重的症状。大多数患儿有不同程度的智能发育问题，随年龄增长会越来越明显。

特殊面容

皮肤松弛，前额及青部多毛，大理石样花纹。头小，前额横径窄，枕部隆突。耳位低，耳廓畸形。睑裂小，口颔小，腭弓窄。

畸形

胸骨短。乳头小。先天性心脏畸形发生率高达80%以上。外生殖器发育不良，男性可见尿道下裂，女性可见阴蒂大。

特殊手的姿势

手足紧握，示指及小指叠压中指及环指。低弓形指纹，摇篮底足。

患儿哭声微弱、拳头紧握、走路不稳定，进食存在异常。部分患儿还可见唇腭裂、眼脸下垂、内眦赘皮、角膜混浊、乳头距宽、胸廊畸形、肺叶发育不良、横膈疝、肛门异位或畸形、麦克尔憩室、胰脾异位、肠旋转不良、肾及输尿管畸形及异位、双角子宫、阴囊裂、马蹄内翻足，甲状腺、胸腺发育不良、血小板减少等异常。

先天性心脏病

18三体染色体发生畸变，可引起胎儿心脏发育异常，进而引起先天性心脏病。

消化道畸形

由于染色体发生畸变，可能出现消化道畸形。

孕妇在怀孕前查明夫妻双方是否有相关病史，怀孕期间需要进行检查唐氏筛查。对于有高危或者是临界的孕妇，需做羊水穿刺或者无创DNA。而年龄大于35岁的孕妇，最好做无创DNA或者羊水穿刺。

• 孕妇在怀孕期间检查唐氏筛查有高危或者是临界，需做羊水穿刺或者是无创DNA。
  

• 年龄大于35岁的孕妇，最好做无创DNA或者是羊水穿刺。
  

• 患儿出生后出现生长缓慢、智能落后、哭声微弱等，需要及时就医。

患儿出生后，若出现生长发育迟缓、智能落后、特殊面容，需要立即到儿科就诊。

• 怀孕期间是否做过唐氏筛查？
  

• 夫妻之间是否有家族史？
  

• 女方在怀孕期间是否感染过病毒？是否接触过化学物质？
  

• 以前是否有反复流产病史？
  

• 患儿目前都有什么症状？

染色体核型分析

取血化验染色体，可以根据化验结果确定18-三体综合征。

甲状腺功能

检查甲状腺的目的是排除甲状腺功能低下的患儿。

怀孕期间根据无创DNA和羊水穿刺，可以确定18-三体综合征。婴儿出生后，可以根据身体的特征和面部的特征，初步判断18-三体综合征，结合染色体检查可以确诊。

21-三体综合征

患儿的体征和18-三体基本上相似，从染色体分型上可以区分。

甲状腺功能低下

甲状腺功能低下的患儿生长缓慢，智力存在差异。但其染色体分型无异常，甲状腺功能检查异常。

18-三体综合征是先天性疾病，没有很好的治疗措施。治疗的目的为尽可能的给孩子提供高质量的生活，主要以喂养和康复为主。加强生活护理，防止孩子意外伤害和感染。定期康复训练，促进生长发育和肢体能力恢复。

目前无针对性的药物来治疗本病。

目前无针对性的手术方法。

• 患儿出生时，及时给予心肺复苏术。
  

• 可根据情况给予患者复训练，提高其自理能力。
  

• 对于呼吸功能严重障碍者，要进行呼吸肌支持和鼻饲疗法。

18-三体综合征患者不能治愈。

18-三体综合征患者大多数在母亲孕期就流产或者是被终止妊娠。即便是出生，存活率也较低，很少成年。

18-三体综合征的患儿在治疗后1~2周，要到医院复查功能恢复情况。

18-三体综合征患儿的饮食同正常儿，可根据年龄制定饮食方案。婴儿以母乳为主，人工喂养为辅助。幼儿注意多吃新鲜蔬菜、瘦肉、鸡蛋、瓜果等，少食多餐，注意加强营养，促进身体发育。喂养过程中避免食物过大导致呛咳，平时注意多喝水，以免上火。

18-三体综合征患者应加强生活护理，培养患儿自理能力。协助穿衣，防止意外伤害。平时注意局部卫生，减少感染的几率。给予患儿心理疏导和支持，树立生活下去的信心。制定有效的康复训练，提高生活质量，从事简单的劳动。

• 加强生活护理，提高自理能力。防止其发生意外伤害，必要时专人看护。
  

• 平时注意局部卫生，减少感染的几率。勤洗手，勤换衣服，大小便后及时清洗。
  

• 给予患儿心理疏导和支持，取得患儿的信任。若患儿出现异常情绪，可通过抚摸缓解其心情。
  

• 进行针对性的语言训练，尽量增加患儿的词汇量和提高理解、阅读能力。

有危险因素的孕妇，在怀孕期间一定要加强产检。

18-三体综合征的预防主要为孕期预防，有习惯性流产的孕妇需要定期查体，特别是高龄孕妇。怀孕中期做唐氏筛查、无创DNA检查，必要时羊水穿刺。而且孕期避免接触有毒、有害物质，保持愉快的心情。

怀孕期间勤做产检，孕中期做唐氏筛查、无创DNA，必要时做羊水穿刺。

生育过染色体异常患儿的夫妻需检查染色体。