18三体综合征是一种先天性染色体疾病。正常人类18号染色体是双倍体，即有两条染色体。但是18-三体综合征患者，在18号染色体会多出一条。18-三体综合征临床发病几率较高，严重影响新生儿预后。如果在怀孕过程中没有被及时筛查出来，但由于孕妇以及家庭强烈的要求，保留这样的胎儿，出生后通常会出现一系列的生长发育障碍以及相应的智商发育障碍。

此类患儿有时可出现摄食困难、呼吸困难、心脏畸形等，也有可能在外观上出现一系列的特征性改变。比如头部后部比较突出、小头畸形、耳朵下垂、耳廓变形、小颌畸形、小型口腔等。很多18-三体综合征患者不仅有上述面部表现，还有四肢、手指、脚趾的相应畸形。