18-三体综合征是什么_有来医生

赵晓东
主任医师

北京医院

妇产科

18-三体综合征是什么

2021-07-13 15:46播放 :

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视频内容

18-三体综合征是胎儿染色体异常的表现形式之一，正常人染色体有2条，如果有3条称为18-三体综合征。此类胎儿会有严重的神经智力障碍以及严重运动障碍，存活时间不长，所以在孕中期需要进行染色体异常筛查。如果确诊为18-三体综合征，需要给予孕中期引产，放弃胎儿。筛查方法即唐氏筛查，唐氏筛查不仅包括21-三体筛查，也包括18-三体筛查等其他染色体异常的筛查。

唐氏筛查第1次是在孕11-13周+6天进行B超，进行颈后透明带扫描(NT检查)。如果B超测量NT值提示高危，则建议在孕中期直接行羊水穿刺检查以确诊。唐氏筛查第2次是在孕中期孕16-18周，进行深化唐氏筛查或胎儿无创DNA检测。如果相关检查提示高危，则需要进一步行羊水穿刺检查确诊，如果确诊胎儿染色体异常，要孕中期引产，放弃胎儿。

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"18三体综合征是次于先天愚型的第二种常见染色体综合征，一般经过染色体检查，多一个额外的染色体，认为是17号染色体。孩子出现了18三体综合征，也叫爱德华氏综合征，主要包括中胚层以及演化的异常，比如骨骼、泌尿生殖系统、心脏最明显。接近中皮层的外皮层，比如皮肤皱褶以及毛发，还有内皮层也可以出现明显的异常。主要的特征包括孩子出现明显的发育迟缓，致此的病因主要包括喂养的困难、呼吸的困难，一般在出生后就出现明显的心脏功能不全、心脏畸形、外貌异常，可以出现明显的后部头颅突出、小型头颅畸形、耳朵下垂。另外，可以出现耳朵的变形、口腔比较小，出现兔唇、腭裂这些异常的情况。"

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"18-三体综合征，又称爱德华氏综合征。它是次于先天愚型的第二种常见染色体三体征。发病率与孕母的生育年龄增高有关。本症新生儿出生时低体重、反应弱、吸吮差、生长发育迟缓，严重的智力缺陷，有特殊面容，包括眼球小、眼距宽、内眦赘皮、小口、腭弓窄、耳低位、小颌。手足有畸形、握拳、摇椅样畸形足、指甲发育不良。常伴发先天畸形，包括先天性的心脏病、男性隐睾、腹股沟疝、肺、肝、肾等多发畸形。病儿畸形严重，大多生后不久死亡，所以对于高危孕妇进行产前的筛查，避免本病的发生。"

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三体综合征是指21-三体综合征，又叫唐氏综合征，也可以称为先天性愚型。21-三体综合征主要是由染色体异常，正常人有23对染色体，21-三体综合征就是在21号染色体上多了一条，所以称为21-三体综合症。60%的21-三体综合征胎儿在早期就会造成流产，存活下来的孩子常常有以下的情况，比如智力比较落、特殊面容、生长发育障碍，并且伴有其他部位的多发畸形，也被称之为唐氏儿。

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三体综合征指的是染色体异常，正常体细胞的染色体是二倍体。如果出现三倍体，说明染色体异常。妊娠期最常见的染色体异常是21三体综合征、18三体综合征和13三体综合征，最常见的是21三体综合征，也就是唐氏综合征，称为唐氏儿。唐氏儿出生以后可能会有缺陷，比如智力障碍、眼距增宽等，这样的孩子是家庭和社会的重大负担，因此妊娠期要及时筛查出有染色体异常的胎儿。妊娠16-18周要常规抽血，进行血清生化学的检测，做21三体、18三体和13三体的检测。还可以做母体外周血胎儿DNA检测，判断是否有胎儿染色体异常，而作为最终的诊断，以羊水穿刺染色体的核型分析进行确诊。

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什么叫三体综合征

什么叫三体综合征？三体综合征就是俗称的21-三体综合征，它是人类最早发现的最常见的常染色体畸形病变，它的遗传学特征是第21号染色体呈阳三体征，所以叫做21-三体综合征。这个孩子有特殊的面容，一般出生后即可明显出现特殊的面容，可以表现为眼距宽、眼裂比较小、外眼角上斜，常见晶状体混浊，鼻梁扁平，外耳小，常张口伸舌，流口水多，头颅小而圆，颅缝较宽而且前囟较大。囟门关闭可以比较延迟，头发比较稀少，脖子比较短，常呈嗜睡样，而且喂养困难。这种孩子智能比较低下，随着年龄的增大而逐渐明显出现智力发育的落后。另外，他的体格发育也出现迟缓，可以出现营养发育不良、身材矮小、四肢短小、出牙延迟这些情况。21-三体综合征还有伴发其他的畸形，比如伴发先天性的心脏病、消化系统畸形，或其他先天性心脏畸形的存在发生也比较高。

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"18-三体综合征的发病率为活产新生儿的1/8000-1/4000。患儿的寿命比较短，多数情况下出生后不久死亡，存活者有严重的智力障碍。这个疾病由于13号染色体在减数分裂时，染色体不分离引起。绝大多数病例全部的细胞整条18号染色体三体型，少数为嵌合型和染色体断裂移位造成18号染色体的部分三体。主要的临床表现是出现特殊的面容，可能表现为枕部的后凸、前额狭小、小头前囟比较宽、耳位低并且伴有畸形、眼裂比较短、下颌比较小、内眦赘皮、眼睑下垂、唇裂或者伴有腭裂。外生殖器发育异常，男性可以见到尿道的下裂。这样的孩子伴有智力低下、肌张力增高、脑积水、脑脊膜膨出、小脑发育不良、脑胼胝体发育不良。手指、拇指、食指有可能出现一定的畸形，并且还会出现通贯手。甲状腺、肾上腺发育不良，出现先天性的心脏病。这个疾病妈妈在怀孕期间没有任何感觉，可以进行羊水DNA的检查，明确诊断，或者孩子出生以后出现特殊的面容，进行染色体的检查明确。"

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"如果做唐氏筛查时发现18-三体临界风险，此时病情并不严重，不要过于紧张，出现这种情况后要再做进一步的检查，可以做无创DNA的检查以确定宝宝的具体情况。因为做唐氏筛查的准确几率只为65%，不是非常准确，确定胎儿存在这种现象时要再做检查，如果宝宝在做无创DNA的过程中还是存在临界风险，需要做羊水穿刺的检查，因为做唐氏筛查和无创DNA的检查都是抽取孕妇的血清进行综合分析，不能直接检测胎儿的具体情况，做羊水穿刺是直接抽取羊水对宝宝进行直接分析和判断，这是最终的结果，也是金标准。"

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18-三体临界风险的原因

"18-三体临界风险，就是指胎儿有患18-三体综合征的风险，但这种风险性比较低。18-三体综合征也是胎儿常见的一种染色体异常性疾病，孩子出生以后具有明显的智力和体格发育障碍及多发畸形、特殊面容。怀孕期间一旦确诊为18-三体综合征，需要及时终止妊娠。18-三体筛查临界风险的原因主要包括，1、进行筛查之前，孕妇的饮食和生活习惯不良，如熬夜导致睡眠不足、情绪变化过大、饮酒或者是吸烟、饮用浓茶或者咖啡等，影响筛查结果的准确性。2、就诊医院医疗技术水平的限制，导致筛查结果出现误差。3、孕妇所提供的年龄、实际孕周、体重、身高等指标准确性不高。"

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