巴特综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传为主的肾小管疾病，主要与基因突变有关，根据基因突变分为新生儿型、经典型、伴感音性神经耳聋型及常染色体显性遗传性伴低血钙型。巴特综合征以低血钾性碱中毒，血浆肾素、醛固酮增高为主，但血压正常，以肾小球旁器增生和肥大为特征。巴特综合征目前尚无积极的治疗方法，只能用药物治疗缓解症状，远期疗效不佳。

巴特综合征的表现多样，主要与基因突变的类型有关，根据基因突变类型分为：

Ⅰ型和Ⅱ型(新生儿型)

为新生儿巴特综合征，又称高前列腺素E综合征，主要症状有胎儿期出现羊水过多、早产。

Ⅲ型(经典型)

即经典型巴特综合征，多在婴儿或儿童早期发病，主要症状有多尿、烦渴、夜尿增多、肌无力，可伴呕吐或便秘，发育停滞。

Ⅳ型(伴感音性神经耳聋型)

临床表现为新生儿巴特综合征合并神经性聋，严重生长迟缓，严重失盐和肾衰竭。

V型(常染色体显性遗传性伴低血钙型)

临床表现为常染色体显性遗传，有低钾血症、代谢性碱中毒、高钙尿和肾脏钙化，以及血甲状旁腺激素降低、低钙血症等。

巴特综合征的病因是由于基因缺陷导致的肾小管髓袢升支粗段，对盐重吸收能力丧失或重度降低产生，具有遗传性，主要好发于5岁以下的儿童。

巴特综合征是由于基因缺陷导致的肾小管髓袢升支粗段，对盐重吸收能力丧失或重度降低产生。如果排尿时流失太多盐分，会影响肾脏正常摄入其他物质，包括钾和钙。

家族史

巴特综合征为遗传病，多为常染色体隐性遗传，故家族史有遗传疾病的新生儿及儿童多发。

肾脏疾病

有慢性肾炎和间质性肾炎等病史的患者，危险性较普通患者高。

巴特综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传为主的肾小管疾病，发病率低，约为1.2/10万。

多见于5岁以下的儿童，该病具有遗传性，多为常染色隐形遗传，家族史有患遗传性疾病的新生儿及儿童多发。

巴特综合征为常染色体隐形遗传病，根据基因突变类型不同可有各自的典型症状，常见症状为肌无力、易疲劳、食欲减退、生长迟缓等，易并发高尿酸血症、肠梗阻、发育障碍等疾病。

Ⅰ型和Ⅱ型(新生儿型)

胎儿期出现羊水过多、早产，出生后出现严重的多饮、多尿、呕吐，有时因严重脱水危及生命、喂养困难、生长发育迟缓、面容消瘦、前额突出、眼睛大、嘴角下垂。

Ⅲ型(经典型)

出现多尿、烦渴、夜尿增多、肌无力、嗜盐、脱水、疲劳，可伴呕吐或便秘，发育停滞。

IV型(伴感音性神经耳聋型)

患儿出现严重生长迟缓、严重失盐和肾衰竭。

V型(常染色体显性遗传性伴低血钙型)

出现肌无力、易疲劳、抽搐、多尿等。

部分患者新生儿患者出现高烧不退、脱水、呕吐、腹泻、面部畸形、先天性耳聋等症状。

高尿酸血症

高尿酸血症的时候尿酸过饱和后可以产生尿酸盐结晶，沉积到肾脏里面，对肾脏产生有害作用。

肠梗阻

任何原因引起的肠内容物通过障碍统称肠梗阻，它是常见的外科急腹症之一。有时急性肠梗阻诊断困难，病情发展快，常致患者死亡。患儿肾小管疾病引起的水、电解质与酸碱平衡失调。

发育障碍

会引起患儿运动、语言或智力发育迟缓等表现，如果同时为两个或两个以上的指标发育迟缓称为全面性发育障碍。

维生素D缺乏病

又称为营养性维生素D缺乏性佝偻病，由于生长的骨骼缺乏维生素D引起全身性钙、磷代谢紊乱，在成骨过程中钙盐不能正常沉着而导致的一种以骨骼畸形为特征的全身慢性营养性疾病。此症为各国婴幼儿的多发病，多见于2岁以下的婴幼儿。

当新生儿或者儿童出现肌无力、易疲劳、生长迟缓等表现时应该积极到儿科或者肾内科就诊，行实验室检查、基因检测、肾活检、B超、X线平片或静脉肾孟造影等相关检查明确确诊。

新生儿或者儿童如果出现肌无力、易疲劳、生长迟缓、食欲减退等症状，应及时就医。

• 新生儿及5岁以下的儿童多见，故大多患者优先考虑去儿科就诊。

• 若患者出现其他严重不适反应或并发症，如食欲减退、多尿等，可致肾内科就诊。出现生长迟缓、发育迟缓的患者可至内分泌科就诊。

• 目前都有什么症状？(如肌无力、易疲劳、生长迟缓、食欲减退等)

• 症状出现多久了？

• 既往有无其他的病史？(比如慢性肾炎、肾小球肾炎等)

• 是否有家族史等？

• 是否接受过治疗？

实验室检查

低钾血症为最基本特征，患者可有明显和持续的低钾血症，血钾常在1.5~2.5mmol/L，伴尿钾升高。代谢性碱中毒和低氯血症，血HCO₃^-可达40mmol/L，血钠正常或减低，尿钙正常或升高。高肾素、高血管紧张素及高醛固酮血症，而血压正常，且血及尿中前列腺素增高。

基因检测

条件允许的情况下，如发现CLCNKB基因和其他致病基因突变，有助于确诊及分型。

肾活检

可见肾小球旁器细胞肥大增生，部分可表现为局灶性节段性肾小球硬化，但肾活检非诊断必需。

B超、X线平片或静脉肾孟造影

可发现肾钙化和骨质疏松，对于高钙尿症患者的诊断有一定作用。有助于鉴别诊断配出引起相同症状的其他疾病。

巴特综合征的临床表现复杂多样，且多不具特异性，易与多种疾病混淆，诊断主要依靠家族史以及实验室检査、基因检测、肾活检等辅助检查。

典型症状

出现肌无力、易疲劳、食欲减退、生长迟缓等症状，有家族病史。

实验室检查

低钾血症为最基本特征，患者可有明显和持续的低钾血症，血钾常在1.5~2.5mmol/L，伴尿钾升高。高肾素、高血管紧张素及高醛固酮血症，而血压正常，且血及尿中前列腺素增高。

基因检测

发现CLCNKB基因和其他致病基因突变。

肾活检

可见肾小球旁器细胞肥大增生，部分可表现为局灶性节段性肾小球硬化。

肾小管性酸中毒

肾小管性酸中毒是由于各种病因导致肾脏酸化功能障碍而产生的一种临床综合征，主要表现是血浆阴离子间隙正常的高氯性代谢性酸中毒，而与此同时肾小球滤过率则相对正常。巴特综合征以低血钾性碱中毒，血浆肾素、醛固酮增高为主。

原发性肾素增多症

原发性肾素增多症是以肾脏球旁细胞瘤组织分泌大量肾素致严重高血压、周围高肾素而对低钠激发呈低反应为特征的肾小管疾病，多见于青年，发病年龄在20~30岁。巴特综合征以低血钾性碱中毒，血浆肾素、醛固酮增高为主，但血压正常，好发于小儿。

原发性醛固酮增多症

原发性醛固酮增多症是由于肾上腺皮质分泌过量醛固酮，导致体内潴钠、排钾、血容量增多、肾素-血管紧张素系统活性受抑，临床主要表现为高血压伴低血钾，以血Na⁺、血压升高为特征，而无代谢性碱中毒。巴特综合征是由于基因缺陷引起，可出现代谢性碱中毒和低氯血症，血钠正常或减低，血压正常。

巴特综合征为遗传病，尚无积极的治疗方法，只能用药物治疗缓解症状，纠正电解质紊乱为主，治疗周期需终身药物治疗，生存期约为10~20年。

• 补充氯化钾，还可加用门冬氨酸钾镁或氯化镁，升高血钾。

• 前列腺素酶合成抑制剂吲哚美辛，可使尿量显著减少，促进生长发育。

• 抗醛固酮药如螺内酯，及保钾利尿药氨苯蝶啶口服治疗，减少钾的丢失。

• 血管紧张素转换酶抑制剂，如卡托普利、依那普利、贝那普利等，可减少尿钾排泄。

巴特综合征一般无需手术治疗。

巴特综合征目前尚不能治愈，只能积极改善症状，远期效果不佳。

巴特综合征患者得病后可生存10~20年以上。

巴特综合征患者在药物治疗期间应该定期复查电解质，关注血钾的状况。

巴特综合征的患者无特殊饮食注意事项，正常饮食即可。

巴特综合征患者的护理非常重要，尤其是确诊后护理。患者应遵医嘱长期服用药物，养成良好的生活习惯，注意口腔卫生，避免引起不良反应。

• 患者需长期服用药物，要严格遵医嘱用药，了解吲哚美辛、螺内酯、卡托普利的作用、剂量、用法、不良反应和注意事项，不能擅自停药、过量服用或自行更换药物，避免严重并发症的产生。

• 保持环境安静、舒适，减少对患儿的不良刺激和心理压力。

• 合理安排时间，注意劳逸结合，避免过度紧张与劳累。

• 患者应做好口腔、皮肤黏膜的清洁，防止继发性感染。

有家族史的妊娠期妇女应定期到医院遵医嘱行相关检查，主要查看婴儿状态。

巴特综合征是遗传病，没有有效的预防手段，主要应定期体检，早期发现，有家族史的妊娠期妇女应定期检查婴儿状态，预防慢性肾炎和间质性肾炎等疾病。