1、实验室检查：低钾血症为最基本特征，患者可有明显和持续的低钾血症，血钾常在1.5~2.5mmol/L，伴尿钾升高。代谢性碱中毒和低氯血症，血HCO3-可达40mmol/L，血钠正常或减低，尿钙正常或升高。高肾素、高血管紧张素及高醛固酮血症，而血压正常，且血及尿中前列腺素增高。
2、基因检测：条件允许的情况下，如发现CLCNKB基因和其他致病基因突变，有助于确诊及分型。
3、肾活检：可见肾小球旁器细胞肥大增生，部分可表现为局灶性节段性肾小球硬化，但肾活检非诊断必需。
4、B超、X线平片或静脉肾孟造影：可发现肾钙化和骨质疏松，对于高钙尿症患者的诊断有一定作用。有助于鉴别诊断配出引起相同症状的其他疾病。