巴特综合征的类型有哪几种
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巴特综合征的类型有哪几种

张海涛副主任医师哈尔滨医科大学附属第二医院
擅长: 儿科血液系统疾病的诊治,如儿童白血病、小儿败血症、小儿贫血、新生儿出血症、新生儿溶血病等,熟练掌握骨髓学检查及腰椎穿刺鞘内注药等技术。
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巴特综合征的表现多样,主要与基因突变的类型有关,根据基因突变类型分为:
1、Ⅰ型和Ⅱ型(新生儿型):为新生儿巴特综合征,又称高前列腺素E综合征,主要症状有胎儿期出现羊水过多、早产。
2、Ⅲ型(经典型):即经典型巴特综合征,多在婴儿或儿童早期发病,主要症状有多尿、烦渴、夜尿增多、肌无力,可伴呕吐或便秘,发育停滞。
3、Ⅳ型(伴感音性神经耳聋型):临床表现为新生儿巴特综合征合并神经性聋,严重生长迟缓,严重失盐和肾衰竭。
4、V型(常染色体显性遗传性伴低血钙 型):临床表现为常染色体显性遗传,有低钾血症、代谢性碱中毒、高钙尿和肾脏钙化,以及血甲状旁腺激素降低、低钙血症等。
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