脊索瘤是一种罕见病，是起源于胚胎残余的脊索组织，脊索瘤的主要病因是胚胎残余的脊索组织发生恶变和基因突变。脊索瘤常见症状包括颅内肿块、疼痛、视力障碍、面神经损伤、声音嘶哑，可导致大小便失禁、脑积水、复视等。脊索瘤主要治疗方式包括手术、化疗、放疗和靶向治疗，脊索瘤预后较差。

普通型脊索瘤

最常见，占总数80%～85%，瘤内无软骨或其他间充质成分。

软骨样脊索瘤

占脊索瘤的5%～15%，其镜下特点除上述典型所见外，尚含有多少不等的透明软骨样区域。

间质型脊索瘤

占脊索瘤的10%，含普通型成分和恶性间充质成分。

脊索瘤的主要病因是胚胎残余的脊索组织发生恶变和基因突变，脊索瘤常好发于有家族史者、结节硬化症患者、长期接触致癌物质者等人群。此外，外伤、吸烟、免疫力下降都有可能诱发脊索瘤。

外伤

外伤可能导致此处正常细胞恶性增殖诱发脊索瘤。

吸烟

吸烟可使脊索瘤发病风险增加，可能与香烟含有多种芳香胺的衍生物致癌物质有关。

免疫力下降

免疫力低下者难以抵御外来病原体入侵，发生脊索瘤的概率增加。

脊索瘤是一种罕见病，发病率不到十万分之一，占中枢神经系统肿瘤的0.2%。脊索瘤好发于骶尾部、颅底与斜坡交界部位，15％发生于椎管。脊索瘤多见于30～40岁人群，男性稍多于女性。

有家族史者

TBXT基因突变与脊索瘤的发生有关，基因突变可出现家族遗传导致脊索瘤。

结节硬化症患者

结节硬化症患者患有脊索瘤的几率明显升高。

长期接触致癌物质者

长期接触致癌物质可能导致基因突变，患脊索瘤者明显增多。

脊索瘤的典型症状包括肿块、疼痛、视力障碍、面神经损伤、声音嘶哑等，患者可出现逐渐加重的早、中、晚期的症状。

脊索瘤生长缓慢，一般早期无症状。

随着脊索瘤生长，位于骶尾部和脊柱其他部位的脊索瘤可以触及包块，出现腰背部疼痛，伴有向下肢的放射性疼痛，位于颅底部的脊索瘤出现头部疼痛的症状。

位于骶尾部和脊柱其他部位的脊索瘤出现压迫症状，如排便、排尿功能障碍、声音嘶哑、吞咽困难等，位于颅底部的脊索瘤由于压迫神经可以出现视力障碍、面部肌肉运动。

除以上症状外，晚期脊索瘤远处转移可以出现转移部位处不适症状。

部分位于颅底部的脊索瘤患者，可以出现鼻出血、鼻腔堵塞导致呼吸困难。

大小便失禁

位于骶尾部的脊索瘤压迫直肠、膀胱括约肌会出现大小便失禁。

脑积水

多发生于颅底部的脊索瘤，肿瘤压迫导致脑脊液循环受阻出现脑积水。

复视

颅底部的脊索瘤压迫视神经可能出现复视。

当出现肿块、疼痛、视力障碍、面神经损伤、声音嘶哑等症状应及时就诊神经外科，行体格检查、影像学检查、病理学检查明确诊断，注意和软骨肉瘤、脑膜瘤、鼻咽癌、听神经瘤、颅咽管瘤等疾病鉴别。

• 当出现肿块、疼痛、视力障碍、面神经损伤、声音嘶哑的情况下，需要在医生的指导下进一步检查。

• 脊索瘤患者压迫症状逐渐加重应及时就医。

• 脊索瘤患者突然出现视力障碍的情况应立即就医。

• 优先考虑去神经外科。

• 脊索瘤患者出现尿潴留症状去泌尿外科。

• 目前都有什么症状？(如肿块、疼痛、视力障碍、面神经损伤、声音嘶哑)

• 是否伴有这些症状？(如大小便失禁、脑积水、复视)

• 以上这些症状出现多久了？

• 既往有无其他疾病？

• 之前是否做过相应治疗？

体格检查

位于骶尾部脊索瘤视诊检查可见骶尾部饱满，肛诊可触及圆形光滑的病变。位于脊柱的脊索瘤可以见到包块，触摸疼痛。

影像学检查

X线片

显示骶骨局部膨胀，其中有骨质破坏及钙化斑块，主要用来观察肿瘤对骨的浸润和破坏程度。

MRI

显示肿瘤呈长T1、长T2信号，是最有价值的检查，可以准确评估肿瘤与周围组织的关系，明确肿瘤性质。

CT

可以清楚的看到肿瘤与周围血管、神经的关系，对手术有一定帮助。

病理学检查

通过病理学检查可明确脊索瘤具体病理类型。

• 脊索瘤典型症状，如肿块、疼痛、视力障碍、面神经损伤、声音嘶哑。

• 影像学检查看到脊索瘤表现。

• 病理学明确肿瘤性质。

脑膜瘤

脑膜瘤可引起局部骨质受压变薄或骨质增生，而少有溶骨性变化。血管造影常见脑膜供血动脉增粗，有明显的肿瘤染色。而脊索瘤除局部骨质受压常有溶骨表现，二者一般通过影像学可以鉴别。

听神经瘤

听神经瘤在颅骨平片和CT上主要表现为内听道的扩大和岩骨嵴的吸收，MRI常有助于鉴别诊断。

颅咽管瘤

颅咽管瘤多不引起广泛的颅底骨质的破坏，CT上可见囊壁有弧线状或蛋壳样钙化，通常不引起邻近骨破坏，且脑神经损害多局限于视神经，而脊索瘤多表现为以展神经障碍为主的多脑神经损害，影像学上多见颅底骨质溶骨性改变和瘤内斑点状或片状钙化。

软骨肉瘤

大多位于一侧岩枕沟，也可位于中线，MRI信号同脊索瘤类似不易鉴别，但其钙化多为线形、球形或弧形。在组织学上脊索瘤与软骨肉瘤表现类似，脊索瘤的软骨样变可能表现出类似软骨肉瘤中透明软骨的基质特征，两者最终需要依赖影像学特征、病理学特征和免疫组化特征三者结合来鉴别。

鼻咽癌

鼻咽癌可引起鼻咽部症状，也可侵入颅内，常有颈部淋巴结肿大。脊索瘤病程相对较长，临床多以头痛、鼻塞为首发症状。鼻咽癌病程相对较短，常以涕血、鼻塞、颈部包块为首发症状。两者MRI动态信号曲线的差异在于，脊索瘤的上升期特别长，且出现了相当长时间的平台期，而鼻咽癌无平台期，上升期和消退期之间有明确的分界点。

脊索瘤首选手术治疗，化疗、放疗和靶向治疗也是目前常用的治疗方式，目前多采用术后综合治疗。脊索瘤易复发，需长期持续性治疗。

针对肿瘤特有的和依赖的驱动基因异常进行的治疗称为靶向治疗，它具有针对性强、对该肿瘤具有较好的疗效，且副作用轻，目前在脊索瘤领域主要有伊马替尼和贝伐单抗等药物。

内镜下经鼻或口颅底手术

具有创伤小、出血少、恢复快的优点，适用于位置较浅的颅底脊索瘤，可以完整的切除肿瘤，避免颅脑重要血管、神经的损伤。

全椎板切除术

全椎板切除术是位于脊柱的脊索瘤切除首选的术式，手术将椎板全部切除取出肿瘤，主要适用于多节段、巨大脊索瘤。

放射疗法是脊索瘤局部治疗手段之一，对有转移的脊索瘤，全剂量放射治疗联合化疗是主要的治疗模式。一些早期脊索瘤病人，因高龄或心肺等重要器官不能耐受手术者，放射治疗也可作为一种局部治疗手段，手术后放射治疗用于处理术后的切缘残留或局部晚期的病例。目前放射治疗方法进展很快，如适形放疗、立体定向放疗(γ刀)及调强放疗等。放射疗法可引起疲乏、胃纳减退、低热、骨髓造血功能抑制、放射性肺炎、肺纤维化和癌肿坏死液化形成空洞等放射反应和并发症，应给予相应处理。

脊索瘤对化疗不敏感，治疗效果较差。对于脊索瘤的标准治疗方式，目前仍未达成共识，化疗经常用于脊索瘤的术后辅助治疗。

免疫治疗近年来，通过实验研究和临床观察，发现人体的免疫功能状态与肿瘤的生长发展有一定关系，从而促进免疫疗法的应用。

特异性免疫疗法

用经过处理的自体肿瘤细胞或加用佐剂后，作皮下接种进行治疗。此外尚可应用各种白介素、肿瘤坏死因子、肿瘤核糖核酸等生物制品。

非特异性免疫疗法

用转移因子、干扰素、胸腺素、香菇多糖等生物制品，激发和增强人体免疫功能。

脊索瘤一般不能治愈，术后复发率接近100%。

脊索瘤诊断后如不治疗，预期寿命在6个月到2年之间。

脊索瘤术后可出现视力障碍、大小便失禁等后遗症。

脊索瘤术后半年内每月复查一次影像学检查，之后每三月复查一次。

脊索瘤患者宜低盐、低脂、高蛋白饮食，对于无吞咽困难的患者正常饮食即可，出现吞咽困难者尽量选用流食为主，避免食用刺激性食物和变质食物。

宜高蛋白饮食

尤其是脊索瘤术后患者需要能量较正常人高，高蛋白饮食有助于伤口恢复。术后吞咽困难者流食可以饮用牛奶、骨头汤、鱼汤、鸡汤等，半流食可以吃菜肉粥、肉汤饭、鸡蛋糕等。

宜低盐、低脂饮食

低盐饮食避免由于钠离子在机体潴留可引起血压升高，进而导致颅内压升高。避免油腻食物，尽量低脂饮食，防止动脉粥样硬化堵塞血管加重病情。

避免不健康饮食

不要过多地吃咸而辣的食物，不吃过热、过冷、过期及变质的食物。不要食用被污染的食物，如被污染的水、发霉的食品等，要吃一些绿色有机食品，要防止病从口入。

宜食用减轻化疗、放疗副作用的食物

香菇、银耳、黑木耳、核桃、猕猴桃、羊血、猪血、鲫鱼等对放化疗后引起的恶心、骨髓抑制等有一定的缓解作用。

脊索瘤患者的护理以生命体征监测和并发症护理为主，日常生活中要注意术后体位、伤口的护理等，术后定期监测血象和影像学检查。同时也要注意患者术后的心理疏导。

生命体征监测

脊索瘤切除术因术区血管丰富、手术时间长、失血多、创伤大，术后易出现血液不稳定和心脑血管并发症。家属需要注意观察患者意识、血压、呼吸、脉搏、心电等生命体征。有术中输血者需观察输血后反应，观察24小时出入量，若有异常及时呼叫医生处理。

并发症护理

术后观察伤口、引流管和下肢血运情况，观察有无伤口出血、脑脊液漏和下肢血栓形成。由于脑脊瘤手术时间长，患者长期卧床易出现下肢血栓，患者术后进行下肢肌肉收缩运动，若突发胸痛、呼吸困难、咳嗽、血压下降考虑肺栓塞，及时呼叫医生处理。

体位护理

术后去枕平卧4~6小时后，易采用左右卧位避免出现褥疮，影响伤口愈合。每1~2小时翻身一次，翻身时保证躯干成轴，严禁躯干扭曲。

脊索瘤患者易出现消沉、厌世、焦虑的心情，家属主动向医生了解脊索瘤相关知识，了解后告知患者治疗的具体过程、手术的成功案例消除患者恐惧心理。对于患者产生的任何疑问都要耐心的解释，鼓励患者消除心理负担，使患者能够配合治疗和康复训练。

由于脊索瘤手术的缝扎口大多位于人体的鼻腔和咽喉部位，因此术后保持患者鼻腔部位的清洁是十分重要。受缝扎材料的影响，患者鼻腔内的分泌物大多不易排出，护理时注意患者有无鼻腔堵塞、呼吸困难。

脊索瘤目前暂时没有任何一种药物或者方式可以预防其发生和发展，因为脊索瘤作为一种先天性质的肿瘤，是先天胚胎时期发育异常造成的，只能在孩子生育的过程当中，尽量远离放射线、远离化学性物质以及高危因素，以做到预防此病。

对于有家族史的女性可以尝试孕前遗传咨询、孕期定期产检、早期取组织基因检测进行早期筛查。

• 女性怀孕期间尽量远离辐射和避免接触有害化学物质。

• 女性怀孕期间避免服药和吸烟。

• 有家族史者孕前做好遗传咨询、孕期定期产检。

• 平时注意防护，避免外伤，外伤可能诱发脊索瘤。