早老症是一种极罕见的以代谢异常、生长发育障碍，伴有骨骼、牙齿、指(趾)甲、毛发及脂肪等发育不全，以童年表现老人面貌和动脉硬化为其特征的先天性疾病。男女均可发病，发病率约1/8000000。病因尚未明了，主要病理变化为全身性动脉粥样变、皮下组织缺乏脂肪及皮脂腺，而血脂表现升高。其家族遗传方式尚未完全了解，可能与基因突变有关。

早老症病因尚未明了，可能与遗传因素、基因突变有关，好发于有早老症家族史的儿童、父母为近亲结婚的儿童、父亲年龄较大的儿童。

遗传因素

有早老症家族史的儿童可能更容易患病，近亲结婚、父亲年龄过大也会增加孩子的患病几率。

基因突变

研究表明，基因的突变是导致早老症症儿童细胞结构，及功能逐渐退化的原因。

早老症男女均可发病，发病率约1/8000000。

有早老症家族史的儿童

有早老症家族史的儿童更容易患病。

父母为近亲结婚的儿童

近亲结婚会导致下一代患早老症的几率增加。

父亲年龄较大的儿童

父亲年龄过大可能会增加下一代早老症的发生概率。

早老症患儿生后数月内一般表现大致正常，但如回溯初生的情况，多有硬肿、轻度面部发绀、鼻较尖等现象。生长发育落后在生后第1年即出现，从第2年起明显缓慢，并逐渐出现典型的面容、脱发、皮下脂肪消失、异常的姿势、关节僵直、皮肤和骨骼的变化等，但智力及运动功能发育尚正常。早老症患者需要与动脉粥样硬化、白内障相鉴别。

生长发育迟缓

身长体重明显低于正常，10岁左右仍如4～5岁小儿的身长，相对地体重比身长减少更明显。

皮下脂肪减少

皮下脂肪逐渐变薄，面颊的脂肪也消失，只剩下耻骨上部的皮下脂肪，全身瘦削，皮肤薄而干燥，有皱纹，并出现棕色老人斑。

特殊面容

由于颜面骨及下颌骨特别小，头颅与前额相对大，眼眶较小使两眼突出，鼻突出且尖。耳廓常有畸形，两耳向前竖起，缺乏耳垂，嘴唇较薄，近似鸟脸。

脱发

脱发由枕部开始，至3～5岁时几乎全部脱光，眉毛与睫毛也可脱落。

牙齿畸形

乳齿和恒齿均发育延迟，牙齿畸形，并很早脱落。

骨骼关节异常

四肢与躯干比例正常，锁骨发育不全，特别短小，关节相对粗大并僵直，手指屈曲，指、趾甲常萎缩，末节指骨很短。

姿势异常

步态如老人，走路时脚拖在地上，不能抬高。

早老症患者还会出现下腹部、大腿近端和臀部硬肿，四肢浅表血管粗厚而显露，尤以桡动脉和手背静脉最为明显，语音尖而细，性腺不发育或性发育明显延迟。血压于5岁以后明显上升，心脏逐渐扩大，有时出现心绞痛、心肌梗死或脑血管意外，也可发生肾结石而致急腹痛。

动脉粥样硬化

胶原合成减慢，透明纤维增加，挤掉了脂肪细胞，其血管结缔组织发生变化，终致动脉粥样硬化。

白内障

早老症可能会导致晶状体老化混浊从而产生视觉障碍，患者可出现不同程度的视力下降，严重者甚至失明。

骨质疏松症

早老症会导致骨量丢失与降低、骨组织微结构破坏、骨脆性增加，患者容易出现骨折等症状。

当患者出现过早脱发、皮肤松弛、皱纹增多等早老症症状，或者相关并发症时，应及时就医，就诊科室优先考虑儿科就诊，需要做的检查，包括血清学检查、尿液检查、X线检查、心电图及心脏彩超等检查。早老症主要依靠临床表现和X线检查结果确诊，早老症应与外胚叶发育不全、先天性全身性脂肪营养障碍、Cockayne综合征等相鉴别。

若出现以下症状，应及时到医院就诊：

• 患者外貌出现过早脱发、皮肤松弛、皱纹增多等，和年龄不相符的衰老症状。
  

• 患者有智力低下、生长发育迟缓、身体功能障碍等情况。
  

• 患者伴有牙齿、耳廓、四肢、脊柱等畸形。
  

• 患者出现其它严重、持续或进展性症状体征。

• 多数患者优先考虑去儿科就诊
  

• 伴有神经系统症状者可以去神经内科就诊。

• 因为什么来就诊的？
  

• 目前都有什么症状？(如智力低下、生长发育迟缓、皮肤皱纹增多等)
  

• 出现这些症状有多长时间了？
  

• 是否还有其他症状？(如骨骼畸形、姿势异常等)
  

• 是否有其它疾病家族史？

血清学检查

血清蛋白结合碘、胆固醇、甘油三酯，及β-脂蛋白皆高于正常值，基础代谢率也偏高。

尿液检查

尿透明质酸增高。

X线检查

骨骼X线检查可见轻度脱钙，干骺端肥大及骨骺愈合较早，前囟持久开放，锁骨小或者由于骨分解而消失，指(趾)节末端有时不显影，在2～3岁时往往可见髋外翻。X线检查显示椎体“鱼口征”是本病特征，可见椎体四角边缘有类似张开的四条鱼口样凹陷，尤以胸腰交界处为明显。

心电图以及心脏彩超

晚期患儿可见到冠心病或心肌梗死的现象。

早老症的诊断主要依靠临床表现和X线检查确诊。

临床表现

典型的面容、脱发、皮下脂肪消失、异常的姿势、关节僵直、皮肤和骨骼的变化等有助于诊断早老症。

X线检查

显示椎体“鱼口征”是本病特征，可见椎体四角边缘有类似张开的四条鱼口样凹陷，尤以胸腰交界处为明显。

外胚叶发育不全

是一种遗传性疾病，缺乏毛发与指(趾)甲异常和早老症相似，并可因缺少汗腺而于夏季发生高热，但无高血压、消瘦及老人面貌。

先天性全身性脂肪营养障碍

即Seip-Lawrence综合征，是一种原因未明的少见病，在婴儿早期即见皮下脂肪消失而肌肉、骨骼的生长较快，其面部消瘦，胸、臂亦细小，但下肢正常，往往伴有糖尿病、垂体功能异常等内分泌疾病，属于常染色隐性遗传，缺乏治疗方法。

Cockayne综合征

是常染色体隐性遗传病，可有家族史，其皮下脂肪消失、尖鼻、耳畸形、体格矮小等症状很像早老症，但这些表现常在4岁左右出现，皮肤对日光敏感，且常见小瞳孔、远视、白内障、视网膜色素沉着、视神经萎缩、神经性耳聋、智力低下，甚至发生粗大震颤和步态蹒跚等，可与早老症区别。

Werner综合征

也有老人面貌，并在青春发育期出现矮小体型，但其发病年龄较晚，常在20岁左右，完全脱发不常见，且伴有白内障与视网膜变性，与早老症不同。

Hallermann-Streiff综合征

亦有牙齿缺陷、脱发、头发少及下颌小等畸形，但智力落后，有白内障和小眼畸形，可资鉴别。

早老症需要长期终身治疗，治疗方法主要为药物治疗和对症治疗，药物治疗可选用阿司匹林和阿托伐他汀，阿司匹林主要作用为抗凝，预防血管栓塞。阿托伐他汀主要作用为降脂，可以减少动脉硬化。

早老症可选用按摩和坚持体力活动，以减轻运动障碍。

阿司匹林

主要作用为抗凝，以减少血管栓塞，不良反应包括胃肠道溃疡、耳鸣、支气管痉挛、血管性水肿等，对非甾体类抗炎药过敏者、哮喘、严重荨麻疹患者禁用。

阿托伐他汀

为降脂药物，可以降血脂，以减少动脉硬化，不良反应包括腹泻、关节痛、肌痛、肢端疼痛、皮肌炎、肝功能损害、横纹肌溶解等。患有活动性肝病、哺乳期妇女、不明原因的血清转氨酶持续升高者、孕妇禁用。

早老症不能治愈。

早老症患者大都发生动脉硬化，多于10岁以后死于心肌梗死或脑血管疾患，多数患儿的生存期为5～20岁，平均存活年龄为13岁。

早老症患者病情加重或者出现相关并发症时，要及时复诊。

早老症患者饮食需要兼顾高营养与低脂肪，注意补充富含维生素、纤维素，以及优质蛋白的食物，不宜吃辛辣刺激食物和过于油腻食物。

• 多吃奶、豆制品，这些食物可以补充优质蛋白，满足营养需要。
  

• 多吃富含维生素C、叶酸和大量纤维的水果、蔬菜，可以帮助保持体力。
  

• 不宜吃辛辣刺激食物，如辣椒、花椒、胡椒等，这些食物可以轻易消耗肠道水分，而使胃肠分泌减少，造成胃痛、痔疮、便秘。
  

• 不宜吃过于油腻的食物，比如肥肉、肘子等，以免增加高脂血症。

早老症患者日常需要保持良好心情，适度活动增强体质，还需要注意监测自身病情变化，有问题及时就医。早老症患者应注意防晒，避免光照对皮肤产生刺激。

• 早老症患者应保持舒畅的心情，避免情绪焦虑，日常可以听听喜欢的音乐，看看喜欢的电影和书籍。
  

• 早老症患者可以根据自身身体状况适度锻炼，比如散步等小强度活动，有助于增加身体免疫力和身体灵活性。
  

• 患者家属应鼓励患者自己吃饭、穿衣等动手能力，帮助患者学习基本生活技能。
  

• 鼓励患者多沟通、多交流，增加患者对自己的归属感和认同感。

早老症患者在日常生活中应该密切监测自己病情变化情况，如果出现其它严重、持续或进展性症状体征时，应该及时就诊。

早老症患者如果出现皮肤对光敏感的情况，应注意避光，可在专业医师指导下涂抹防光性药物，日常应做好防晒措施。

早老症最主要的病因可能是遗传和基因突变，因此应做好产前咨询，避免近亲结婚，孕妇定期产检可进行预防。

如果有早老症家族史的夫妇，生育前应做好遗传咨询，孕妇应定期产检，可以通过基因分析筛查出早老症患儿。

• 避免近亲结婚，生育年龄不应过晚。

• 有生育计划的夫妇需要在正规医院或医疗机构做专门的优生优育遗传咨询，孕妇应定期做产检。