尿道下裂是一种男性尿道开口位置异常的先天缺陷，是尿道在阴茎下方开口并伴有腹侧阴茎弯曲的情况。尿道下裂矫正是儿科泌尿科医生进行的常见手术之一。尿道下裂的临床表现为异位尿道口、阴茎下弯、包皮异常及排尿呈喷雾状等，少数患者可合并肛门直肠畸形，严重者可并发阴茎勃起困难和腹股沟斜疝等。

一般根据尿道口解剖位置分为四类：

• 阴茎头型：尿道口位于冠状沟腹侧，一般仅有轻度阴茎弯曲，多不影响性生活及生育。

• 阴茎型：尿道口位于阴茎腹侧从冠状沟到阴茎交接处之间，伴有阴茎弯曲。

• 阴囊型：尿道口位于阴囊部，常伴有阴囊分裂，阴茎弯曲严重。

• 会阴型：尿道外口位于会阴部，阴囊分裂，发育不全，阴茎短小而弯曲，常误诊为女性。

尿道下裂的主要病因是遗传因素、基因突变和孕妇的状态，好发于新生儿，其中孕期接触致畸环境容易诱发胎儿尿道下裂。

遗传因素

因尿道下裂为先天性外生殖器缺陷疾病，所以具有家族史的人的后代发病率高。胎儿在发育过程中，尿生殖沟自后向前闭合形成尿道时，闭合过程停止，发生不同程度的尿道下裂。

基因突变

某种基因的变异可能会刺激影响到男性生殖器官所分泌的激素从而导致该病。如胎儿睾丸雄激素的产生异常、发育过程中外生殖器的靶组织对雄激素的敏感性受限、睾酮或双氢睾酮合成不足等。

孕妇做放射项目检查或者接触化学制剂的环境容易诱发尿道下裂。

尿道下裂是一种常见的先天性外生殖器缺陷疾病，发病率相对较高，该病具有遗传性。

具有家族遗传史的人或者孕期孕妇状态不佳或者生病，可使新生儿患病率高。

尿道下裂的临床表现为异位尿道口、阴茎下弯、包皮异常及排尿呈喷雾状等，少数患者可合并肛门直肠畸形，严重者可并发阴茎勃起困难和腹股沟斜疝等。

阴茎头型

尿道外口位于冠状沟腹侧，系带缺如，包皮位于阴茎头背侧呈帽状包皮。阴茎发育正常，阴茎头有轻度下弯，偶有尿道外口狭窄而排尿困难。

阴茎体型

尿道外口位于阴茎体腹侧，阴茎向腹侧弯曲。若尿道外口位于阴茎体近端，阴茎下弯明显，多不能站立排尿，成年后不能性交。

阴茎阴囊型

尿道外口位于阴茎、阴囊交界处，阴茎严重向腹侧弯曲， 不能站立排尿。

会阴型

尿道外口位于会阴，阴茎发育不良、严重下弯，阴囊对裂，同时伴有阴茎、阴囊转位，外生殖器酷似女性。

少数患者可合并肛门直肠畸形。

阴茎勃起困难

因只有阴茎背侧有包皮覆盖，可出现勃起困难。

腹股沟斜疝

严重可表现为腹股沟出现可复性肿块，站立或者负重时出现，平卧休息或用手推送肿块可回纳腹腔。

当患者出现异位尿道口、阴茎下弯、包皮异常及排尿呈喷雾状时，应及时就医，提供给医生详细的病情和病史，医生通过体格检查、生殖器超声检查及染色体检测即可明确诊断；该病需与尿道损伤相鉴别。

• 患者出现异位尿道口时应在医生的指导下进一步检查。

• 患者出现阴茎下弯及包皮异常时应及时就医。

• 患者出现腹股沟斜疝时应立即就医。

• 患者优先考虑去泌尿外科就诊。

• 患者出现异位尿道口、阴茎下弯、包皮异常及排尿呈喷雾状时应及时去泌尿外科就诊。

• 患者出现腹股沟斜疝时应立即去急诊科就诊。

• 家族中是否有其他成员有尿道下裂？

• 阴茎是否向腹侧弯曲或者不能提起？

• 小孩尿尿时是否观察到尿液呈喷雾状改变？

• 近期有没有做过治疗？

• 近期有没有长期服用一些药物？

体格检查

医生针对患儿的生殖器进行视诊，观察患者的体形、身体发育、第二性征，外生殖器检查有无阴道，触摸双侧睾丸表面质地、体积。

生殖器超声检查

生殖器超声检查即可明确阴茎发育情况，是否存在尿道下裂或者有无合并其他畸形。

染色体检测

胎儿染色体检查是在胎儿出生之前，通过产前诊断判断胎儿的染色体是否正常，不同的时期需要采取不同的胎儿样本进行检测。孕早期一般是在孕10~13周+6，采集绒毛组织进行染色体的检查。孕中期一般是在孕16~24周，采取羊水，然后离心以后分离出胎儿细胞进行培养，然后进行胎儿染色体的检查。中晚期就需要通过脐静脉穿刺，抽取脐血进行染色体的分析。样本采集完成以后，在进行检查时，需要根据临床指征和检查的目的进行不同的项目检测，既可以检测胎儿染色体数目异常，也可以检测染色体的结构异常，有没有平衡性的结构重排，比如易位、倒位等。甚至还可以检查染色体的微缺失和微重复。

一般根据患者的症状和辅助检查即可诊断。

症状

患儿有家族遗传史并出现异位尿道口、阴茎下弯、包皮异常及排尿呈喷雾状即可初步判断该病。

辅助检查

通过体格检查和生殖器彩超检查结果即可明确诊断尿道下裂。

尿道损伤可出现尿道滴血与血尿、疼痛及排尿困难，严重者可出现尿外渗；而尿道下裂仅出现异位尿道口、阴茎下弯、包皮异常及排尿呈喷雾状，一般不会出现炎性改变，两者根据实验室检查即可明确诊断，前者尿中可出现红细胞，而后者一般不会出现。

尿道下裂主要采用手术治疗，主要目的在于恢复阴茎的排尿功能，保证未来完整的性交功能，一般在6~18个月时进行治疗，该病需要长期持续性治疗。

尿道下裂无有效药物治疗，以手术治疗为主。

阴茎弯曲矫正术

主要通过松解、切除阴茎腹侧的纤维结缔组织等矫正阴茎弯曲。适用于双侧的阴茎海绵体发育不对称，尿道下裂，阴茎的硬结症等引起的阴茎弯曲。而如果处于严重阴茎硬结症活动期的患者是不能做此手术的；若是患者有出血倾向或是本身患有其他疾病引起凝血障碍，在手术的过程中容易出血，可能还会导致皮肤感染，对身体带来更大的伤害，对于免疫力比较低的患者，术后感染的几率也比较大，不建议做手术。

尿道成型术

一般利用阴茎腹侧的皮肤或阴囊的皮肤形成尿道，也有采用游离的膀胱黏膜或口腔黏膜形成尿道。此手术适用于尿道狭窄范围广泛，不能用尿道扩张术进行治疗或由于狭窄段较长或多次手术切除尿道致使尿道严重缺损不能再行尿道吻合术者；禁忌症是假两性畸形患者，性别取向未确定和外阴部皮肤或供区皮肤、黏膜有炎症。

尿道下裂症状轻微者经过及时治疗后，一般都可治愈。

一般不影响生存期。

尿道下裂大部分情况下都可治愈，少部分情况下可能会留下尿道瘘和尿道瘢痕增生狭窄等后遗症。

术后患者两周左右拆线，应遵循医嘱每2个月去医院复查生殖器超声检查，若疗效仍不满意，医生应及时调整治疗方案。

尿道下裂患儿增加配方奶或者母乳量，保证营养充足；应保证患儿少食多餐、宜进食低盐、易消化的食物。

尿道下裂患儿在家长监督下应卧床休息，保持安静，避免患儿剧烈运动；若术后患儿应保证伤口清洁，防止感染；家属要轻柔地给患儿换尿布、喂奶及擦拭身体；同时应遵循医嘱定期复查，医生根据结果随时调整治疗，也要密切关注患儿情绪，应适当安抚及照顾。

• 患儿应卧床休息，保持安静，避免患儿剧烈运动。

• 家属要轻柔地给患儿换尿布、喂奶及擦拭身体，防止触碰伤口。

• 术后患儿应在家长的监督下保证伤口清洁，防止感染加重。

• 应遵循医嘱定期复查心脏彩超，医生根据结果随时调整治疗。

家属应密切关注患儿的生命体征，若出现异常，应及时就医；同时家长也应遵循医嘱带患儿回医院复查生殖器超声检查；若疗效不满意，医生应及时调整治疗方案。

家属应多关注患儿情绪，鼓励患者要乐观积极配合治疗，树立战胜疾病的信心。

在患儿学会独立上厕所和青春期后应定期约看儿科、泌尿科医生，评估是否有并发症出现的可能。

尿道下裂的预防关键在于避免诱因，有家族遗传史的胎儿在孕期检查的时候应按时产检，孕妇应禁止吸烟、喝酒，避免熬夜，提高机体抵抗力，防止有害物质进入体内，也要注意孕期卫生，防止出现妇科炎症；针对早产儿，家长要密切关注孩子的体征，防止出现感染。

针对有尿道下裂的父母，其胎儿应定期做好产检，及早发现、及早治疗。

• 孕妇也应禁止吸烟、喝酒，避免熬夜、劳累。

• 多参加户外运动，提高机体抵抗力。

• 尽量不化妆、不染发，防止有害物质进入体内。

• 要注意孕期卫生，防止出现妇科炎症。

• 针对早产儿，家长要时刻陪伴，密切关注孩子的体征，防止出现感染诱发该病。