骨质软化症又称骨质软化、骨质软化病，骨质软化症是指以骨组织中新生的类骨组织上的矿物盐沉着不足，使骨质发生异常为特点的一种骨骼疾病，常见于骨踞板已闭合的成年人，也称为成人佝偻病。患者常出现骨痛、惊厥、性格改变的表现。骨质软化症多发生于妊娠期妇女，主要治疗措施是调节体内钙的水平以及接受光照，经过正规治疗后大部分病人病情会得到很好的控制。

骨质软化症发生的主要原因是人体体内钙的含量降低，从而引起低钙的一些列表现。该疾病不是传染病，好发于接触阳光很少的人群，以及妊娠期妇女，无明显的诱发因素。

骨质软化症发生的主要原因是人体体内钙的含量降低，主要是以下几个方面：

甲状旁腺功能减退

甲状旁腺是调节钙的器官，当其功能减退，会出现血钙降低。主要包括先天性甲状旁腺发育不全或不发育、DiGeorge综合征、自身免疫性多腺体综合征等。

维生素D代谢障碍

当维生素D的吸收或者生成障碍以及消耗增多时，会引起体内钙的降低，进而导致骨质软化症。主要包括营养不良，接触阳光过少，慢性腹泻，长期应用抗癫痫药苯巴比妥等。

肾功能衰竭

各种原因导致的肾功能衰竭，1，25(OH)2D3的生成减少，使肠道钙吸收减少，从而导致骨质软化症。

药物

用于治疗高钙血症及骨吸收过多的药物以及钙螯合剂，如二膦酸盐、普卡霉素(光辉霉素)、降钙素、磷酸盐、EDTA、枸橼酸等。

恶性肿瘤

前列腺癌或乳腺癌成骨细胞转移，能加速骨的形成导致低钙血症，进而引起骨质软化症。

日光照射不足

人类皮肤内的7-脱氢胆固醇经阳光或紫外线照射时，发生光化学反应而形成维生素D3原，大约经3d时间转化成维生素D3，如老年人或脑瘫患者由于长期室内环境，缺乏日照，致使皮肤形成维生素D3，能力较低，导致维生素D缺乏。

食物中摄取维生素D3、钙、磷和镁不足

一般天然食品维生素D量不足，钙含量不多，对于长期偏食，择食习惯的人，更易导致维生素D、钙、磷、镁中一种或多种元素缺乏，从而导致类骨上矿物沉着不足，骨质软化、食物中维生素D3含量较为丰富食物有鱼肝油、麦鱼、沙丁鱼等，含钙较多的有田螺、虾皮﹑海虾米,荠菜等，含磷较多有干口蘑、虾皮等。含镁较多有海参、炒榛子、炒西瓜子等。

肠道吸收障碍

血液中25-(OH)D3由肝脏排出，由肠回收85%,当这种肝胆、肠循环中有环节出现疾患，如慢性胰腺炎等，引起肠吸收受阻，会引起钙、镁、磷不足。

低磷血症

缺磷血常见于维生素D缺乏作为继发性甲状旁腺功能亢进症的后果，也有几种骨质软化症它们的原发性缺陷是血清磷水平低而血清钙水平完全正常，引起低磷血的临床最重要的疾病是先天性磷代谢障碍，其中最常见的低磷血佝偻病的X结合型(先天性维生素D抵抗型佝偻病/磷酸盐糖尿病)，这种病是X基因遗传，由无活性的PHEX基因突变对肾小管缺陷结合明显的肾性磷丢失所致。

肾小管疾病

肾小管性酸中毒常导致骨质软化症，缺陷存在于碳酸氢盐的重吸收减少或分泌质子的无能，由此而致的酸中毒可以影响矿化过程，系统性的酸中毒可以引起肾小管对磷的重吸收下降，同时还可以发生盐丢失，其后果是继发性醛固酮过多症。

低磷酸酶

矿化过程的全部详细经历至今还不十分清楚，由于成骨细胞产生碱性磷酸酶的减少，例如先天性疾病的磷酸酶低下使矿化过程不正常而导致骨质软化症，磷酸酶低下是一种常染色体隐性的先天性疾病，它的特点是肝脏和骨骼产生碱性磷酸酶的产量极度下降。

骨质软化症多发生于长期处于室内，光照少的地区人群，以及妊娠期妇女，目前暂无其他流行病学数据。

由于阳光能够刺激人体产生维生素D，促进钙的吸收，所以骨质软化症多发生于长期处于室内，光照少的地区人群。妊娠期妇女由于激素分泌紊乱，水钠潴留等原因。会导致钙的吸收障，所以更容易发生骨质软化症。

骨质软化症的典型症状是患者出现骨痛、惊厥、性格改变等表现，部分患者有心律失常等表现，常常并发骨折、骨畸形等。

骨痛

骨质软化症的患者的骨痛主要发生在受力关节，如髋关节、腰部等。当病情严重时可表现为全身疼痛，如骨盆、肋骨等部位。

惊厥

骨质软化症的患者常常会因为血钙含量低，发生低钙惊厥。患者可表现为阵发性四肢和面部肌肉抽动，多伴有两侧眼球上翻、凝视或斜视，神志不清。有时伴有口吐白沫或嘴角牵动，呼吸暂停，面色青紫。

性格改变

骨质软化症的患者由于钙磷代谢紊乱，会出现性格突然改变。

病理性骨折

轻微的外伤即可发生病理骨折，多见于肋骨、脊柱骨和骨盆等部位，严重时迫使病人长期卧床不起，不敢翻身。

多处骨骼畸形

常见脊柱弯曲度增加，侧弯等，还可有鸡胸、驼背、下肢长骨侧弯﹑骨盆倾斜、关节畸形、身高降低等，脊柱、胸廓畸形可影响心肺功能。

神经肌肉系统

可见肌无力、肌萎缩、肌痛，如合并脊髓受压，则出现下肢无力、步态踽跚；低钙血症时，可有口唇及四肢发麻，蚁行感，面肌痉挛，手足关节僵直、搐搐﹑抽搐等。

活动受限，异常步态

坐位起立吃力，上楼困难，重者不能行走，可见“鸭步”、“企鹅步”。

心律失常

骨质软化症的患者由于低血钙会引起心律失常，常常引起各类期前收缩。

骨折

由于患者血钙降低，并且骨质会被破坏，导致患者的骨含量降低，脆性增加，极易并发骨折。

骨畸形

由于患者血钙降低，骨的生长受到影响，会导致各种骨畸形，大部分发生于长期用力部位，如指关节等处。

骨质软化症的患者当出现骨痛、惊厥、性格改变等表现时，应立刻前往骨科就诊。在医生询问病情后，需要进行血钙磷检测、骨密度检查，甲状旁腺激素检查、骨计量学检测即可确诊，本病需要和骨质疏松相鉴别。

骨质软化症的患者当出现骨痛、惊厥、性格改变时，应立刻前往骨科就诊。

骨质软化症的患者应该优先骨科就诊。

• 因为什么来就诊的？

• 目前都有什么症状？

• 是否长期处在没有阳光的环境中？

• 有无药物治疗？

• 以前是否出现出现过相似的情况？

• 有无长期服用某种药物？

血钙磷检测

骨质软化症的患者需要进行血钙磷检测常常会出现血钙磷的紊乱，一般来说血钙会降低，如患者有纳差，血磷也会降低。

骨密度检查

骨质软化症的患者由于血钙降低，骨密度会下降。

甲状旁腺激素检查

骨质软化症的患者做甲状旁腺激素检查主要是为了排除甲状旁腺激素分泌过低而导致的低钙血症，患者一般甲状旁腺激素会增加。

骨计量学检测

骨质软化症的患者确诊的金标准是骨计量学检测，它通过测卑骨形成率，可以推断骨骼的内部代谢过程。

影像学检查

X线平片显示全身骨骼密度普遍减低，骨骼畸形变，脊椎椎体上下缘凹陷，椎间盘增宽、两侧髋臼，坐骨、耻骨向内凹陷形成髋内翻，可并见耻骨联合向前凸出，在四肢常有膝外翻畸形，重者出现假性骨折线，表现为两侧对称存在，部分或完全贯穿骨骼宽约0.5mm透光线，但一般没骨痂形成。

骨代谢生化指标测定

不同原因所致的骨软化症和佝偻病的改变各异。

维生素D源性

血清钙水平明显降低，血磷水平可正常或轻度降低，伴继发性甲状旁腺功能亢进时，血甲状旁腺素水平增高；营养缺乏性佝偻病常有血清25-羟维生素D水平降低；维生素D代谢异常(1a-羟化酶缺乏)常会出现单纯1，25 -双羟维生素D3水平降低；维生素D受体基因突变者，1，25 -双羟维生素D3的水平升高。

磷源性

血钙水平通常在正常范围，而特征性的改变为血磷水平显著降低；血清25-羟维生素D水平和PTH水平可在正常范围，但也有部分患者血清1，25-双羟维生素D3水平可低于正常范围；肿瘤性低磷骨软化者，血成纤维细胞生长因子23(FGF23)水平明显增高，几乎所有的佝偻病或骨软化症患者的血清碱性磷酸酶水平会显著升高。

根据患者出现骨痛、惊厥、性格改变等表现，以及有骨折史，加上医生病史采集发现患者长期处于阳光少的地方以及有肿瘤病史等。血钙磷检测发现血钙降低，骨密度检查降低，甲状旁腺激素降低，骨计量学检测表现为骨形成率降低的表现即可诊断。

骨质疏松

骨质疏松是一种代谢性骨病，临床上表现为易发骨折，乏力等症状，与骨质软化症症状类似。相关鉴别要点主要是通过平片相鉴别，骨质疏松表现为骨质密度减低、骨小梁减少、骨小梁间隙增宽。骨质软化症表现相同但是骨小梁间隔模糊，部分可见假骨折线。

软骨营养不良

是一种遗传性软骨发育障碍，出生时即可见四肢短、头大、前额突出、腰椎前突、臀部后凸。根据特殊的体态(短肢型矮小)及骨骼X线做出诊断。

远端肾小管性酸中毒

为远曲小管泌氢不足，从尿中丢失大量钠、钾、钙，继发甲状旁腺功能亢进，骨质脱钙，出现佝偻病体征。患儿骨骼畸形显著，身材矮小，有代谢性酸中毒，多尿，碱性尿，除低血钙、低血磷之外，血钾亦低，血氨增高，常伴有低钾血症症状。

肾性佝偻病

由于先天或后天原因所致的慢性肾功能障碍，导致钙、磷代谢紊乱，血钙低，血磷高，甲状旁腺继发性功能亢进，骨质普遍脱钙，骨骼呈佝偻病改变。多在幼儿后期症状逐渐明显，形成侏儒状态。

泛发性纤维性骨炎

又称骨质纤维化，破骨细胞增多，骨组织破坏吸收，由纤维组织充填其中。因甲状旁腺功能亢进，甲状旁腺素(PTH)分泌过多，以致骨吸收加速所致。由于成骨细胞的代偿活动而使碱性磷酸酶升高，患者血钙升高，血磷降低。X线片可见骨膜下骨质吸收和牙槽硬板消失。骨中常见虫蚀样或多发囊肿样改变。中节指骨桡侧的骨膜下凹迹。

骨质软化症是一种需要长期治疗的疾病，对于患者可以使用维生素D、钙片等药物治疗。除了药物治疗之外，还可以采用物理方法治疗。

维生素D

维生素D是一种脂溶性维生素，维生素D的主要功用是促进小肠黏膜细胞对钙和磷的吸收。

钙片

可以直接补充患者的钙含量，但是口服效果一般。

对有骨折、骨畸形影响生理功能者可进行外科手术治疗,但常需同时配合药物治疗。对已有脊髓或神经受压者,应在内科治疗的同时，做神经或脊髓减压术。

物理方法

由于紫外线是合成维生素D的条件，所以可以通过接受阳光照射治疗骨质软化症。

骨质软化症能治愈。

本病通过正规治疗后病情一般可以控制，对于患者的寿命无较大影响。

骨质软化症的患者可能会留下骨骼畸形，对患者生活造成影响。

对于出院患者应该患者每个月复诊一次，主要检查血钙磷检测以及骨密度检查以评估病情进展。

骨质软化症的患者建议进食富含钙以及维生素D的食物，避免摄入辛辣刺激的食物以及高脂肪食物。

• 建议摄入富含钙的食物，以补充血钙，如牛奶和豆制品等。

• 建议摄入富含维生素D的食物，以补充维生素D，如三文鱼、鲱鱼和沙丁鱼等。

• 避免摄入辛辣刺激的食物，如火锅等。

• 避免摄入高脂肪食物，由于高脂肪食物会影响钙的吸收，所以应该避免食用各种动物内脏以及动物肥肉。

骨质软化症的患者主要是需要白天适度户外散步，注意休息，轻度运动。对于使用维生素D的患者应注意长期使用此类药物有中毒风险，应注意结石患者不宜使用钙片。

• 白天适度户外散步：白天户外散步有助于患者接受阳光照射，有益于合成维生素D。

• 注意休息，保持良好的睡眠。

• 轻度运动，骨质软化症的患者由于易发生骨折，所以需要注意运动量及运动类型，防止做高难度或高强度运动而导致骨折。

骨质软化症的患者一旦出现腰痛加重，疲乏无力等症状证明病情正在进一步发展，需要及时就医。

• 对于使用维生素D的患者应注意长期使用此类药物有中毒风险，临床表现有食欲减退、无力、心搏徐缓、心律紊乱、恶心、呕吐、烦渴、便秘、多尿等，一旦发生此类症状需要及时就医。

• 对于使用钙片的患者应注意此药物长期摄入过多的维生素D，将引起高血钙和高尿钙，引发肾结石。所以结石患者特别是肾结石患者禁用。

对于长期处于黑暗工作的人群以及接受光照少的人群，应该以骨密度检查来早期筛查。

骨质软化症是一种病因较为明确的疾病，可以骨密度检查来早期筛查。并且能够通过多晒太阳，适度补充钙来做好预防。特别是孕期妇女、新生儿等群体、青少年可以适度补充维生素D来预防。