先天性上睑下垂是指是指各种原因造成的提上脸肌或Miller平滑肌功能不全或丧失，导致上脸部分或完全下垂。正常眼向前注视时，上脸缘约位于上方角膜缘与隋孔缘之间，下垂眼向前注视时，脸缘的位置异常降低。轻者并不遮盖瞳孔，但影响外观。重者部分或全部遮盖瞳孔，影响视功能。单侧上睑下垂患儿可因上睑遮盖瞳孔造成弱视。本病主要通过手术的方式治疗，预后效果良好。

依据先天性上睑下垂病因分为肌肉源性或神经源性两种：

• 肌肉源性眼睑下垂，病因为提上睑肌发育不全或缺损。

• 神经源性眼睑下垂，病因为中枢神经或周围神经发育障碍。

依据先天性上睑下垂发病特点分为以下四种：

• 单纯性上睑下垂，该类约占本病的77%。

• 上睑下垂伴眼外肌麻痹，如上直肌、下斜肌麻痹，约占12%，以神经核发育不良多见。

• 上睑下垂伴眼睑或其他部位先天异常如先天小睑裂综合症。

• Marcus-Gunn(中枢核性异常联系)，是发生于婴幼儿的先天性上睑下垂，多为一侧，有家族遗传倾向。

先天性上睑下垂可由肌肉源性或神经源性、遗传因素等导致，其中肌肉源性因素包括提上睑肌发育不全或缺损，神经源性因素有中枢神经系统及周围神经系统发育障碍。本病不具有传染性，无诱发因素，好发人群为儿童及婴幼儿。

遗传因素

先天性上睑下垂的相关基因，如FOXL2基因，虽被众多学者研究，但具体的基因调控方式及通路尚未完全揭示。

肌肉系统病变

提上睑肌发育不全或缺损可导致本病。

神经系统病变

包括中枢神经系统及周围神经系统发育障碍均可导致本病。

先天性上睑下垂群体发病率约为0.15%，散发病例居绝大多数，常染色体显性遗传较多，亦存在少部分常染色体隐性遗传。

本病好发于提上睑肌发育不全或缺损者、有本病家族史者。

先天性上睑下垂常为双侧，但两侧不一定对称，有时为单侧，睑裂小，眼睛无神，单眼或双眼上睑提肌功能不全或丧失，可伴有眼球上转运动障碍，可有较深的横行皮肤皱纹，眉毛上抬、仰头视物。

眼部先天畸形

睑裂小，眼睛无神，单眼或双眼上睑提肌功能不全或丧失。

皮肤皱纹

若瞳孔被遮盖，患者为克服视力障碍、额肌紧缩，形成横行皮肤皱纹。

部分患者可伴有眼球运动障碍。

先天性眼睑下垂伴眼外肌麻痹者还会存在斜视；先天小睑裂综合征者则具有特定面容。

患儿一旦被发现先天性眼睑下垂的症状或体征，应及时眼外科或整形外科就诊，进行肌力检查、视力检查等，并与重症肌无力、眼肌型肌营养不良等病症相鉴别后可确诊。

• 患者有轻度不完全性上睑下垂，如果因影响美观而有自卑心理时，可就医治疗。

• 先天性上睑下垂患者伴有眼球上转运动障碍时，应及时就医。

• 已经确诊先天性上睑下垂患者，若患者上睑下垂加重，眉毛上抬、仰头视物，应立即就医。

大多患者优先考虑眼科就诊，也可到整形外科就诊。

• 上睑下垂是什么时间发现的？
  

• 目前都有什么症状？(如视力减弱、复视等)

• 是否有以下症状？(如四肢近端肌肉无力、咬肌无力等症状，用于鉴别其他疾病)

• 有无眼睑下垂家族史？

• 既往有无其他疾病病史？

肌力检查

根据睑裂高度及遮盖瞳孔程度评估提上睑肌肌力，利于医生诊断病情。

视力检查

通过视力表检查，判断患儿是否存在弱视、屈光不正等视力障碍，若上睑下垂患者同时存在以上异常，在手术治疗后，应及时纠正。

新斯的明或依酚氯铵试验

通过注入新斯的明或依酚氯铵，进行肌力检测，有助于排除重症肌无力。

患者出现眼睑下垂、眼球活动障碍等症状，视力检查出视力障碍、肌力检查出肌力变小可确诊。

重症肌无力

MG重点累及神经肌肉接头处突触后膜上乙酰胆碱受体的自身兔疫性疾病，常发生于青年女性和中老年男性。隐匿起病，慢性进展，出现上睑下垂、复视、四肢近端无力等症状。其中上睑下垂在起病时出现率约为70%，病程极期为90%，通常为双侧，但部分患者两眼上睑下垂交替出现。以病态疲劳性、每日波动性为临床特点，药理学显示新斯的明试验阳性，免疫学检查可发现85%患者血清乙酰胆碱受体抗体阳性。与本病可以通过患者临床症状及视力检查鉴别。

眼肌型肌营养不良

目前认为眼肌型肌营养不良常为常染色体显性遗传，多于青壮年起病，女性多见，临床表现为眼睑和眼外肌呈进行性瘫痪，部分患者出现双侧面瘫和咬肌无力，上肢肌肉受累，但出现较晚，血清测定磷酸肌酸酶可有轻度升高，肌电图出现短时限、低波幅电位、多相电位增加、大力收缩时呈干扰相，但也有部分患者肌电图正常。病程呈良性过程，进展缓慢，不影响寿命。与本病可以通过患者临床症状及肌电图检查鉴别。

机械性上睑下垂

机械性上睑下垂指由于眼睑本身的重量增加而引起上睑下垂。主要由丛状神经纤维瘤、眼睑肿瘤、眼眶转移瘤、毛细血管瘤、重症沙眼及其他结膜疤痕、眼睑皮肤松弛症等所致。与本病可以通过患者临床症状及生化检查鉴别。

假性上睑下垂

假性上睑下垂由多种原因引起的明显眼裂相对变小，而上眼睑及眼球各向活动正常。与本病可以通过患者肌力检查及视力检查鉴别。

先天性上睑下垂只有通过手术矫正才能治疗，该病需要根据疾病的严重程度及患儿年龄给予适当的手术方式。

本病无药物治疗。

先天性上睑下垂患者需依据其疾病程度确定手术时机。重度上睑下垂必须及早手术矫正，以免对视觉发育造成影响；如果程度为轻、中度，双眼程度相似，不遮盖瞳孔，一般不会引起弱视，则可适当延迟手术时间，或等成年后在局麻下手术。由于提上睑肌在出生后随年龄增长还可以获得部分发育，使其症状减轻，因而尽量将手术安排在3~5岁后进行，手术前可以采取一些保守治疗避免弱视发生。另外，如果考虑患儿的心理发育，轻、中度上睑下垂也可适当将手术时间提前。

康复训练

适用于不适合手术的患者，如合并眼球上转肌麻痹，患儿闭眼时眼球不能上转(Bell现象不存在)时，术后易发生暴露性角膜炎患者。进行眼球运动矫正训练或眼肌力训练帮助患者恢复。

本病患者不能完全治愈，轻度患者可改善美观，重度患者在不影响正常生活得情况下，尽可能改善外观。

本病一般不会影响患者自然寿命。

患者在手术近期每1~2周复诊，1~3个月后眼睑运动能力和闭目情况会明显改善，可以酌情延长复诊时间，至睡觉时不暴露角膜为止，也可以根据医生的医嘱进行复诊。

先天性上睑下垂患者的饮食护理应该合理、均衡地分配各种营养物质，可多食用富含维生素及蛋白质类食物，宜清淡，禁忌食用辛辣刺激的食物。

• 忌辛辣、油腻等刺激性食品，少食用腌制、酱菜类食品。

• 可多食用富含优质蛋白，如新鲜蔬菜水果、鱼蛋肉类等，以达到营养均衡。

• 饮食宜清淡，可多食用粥等清淡易消化食物。

先天性上睑下垂患者需要注意眼部防感染、环境和心理等全方位的护理，可以提高患者手术过程中的依从性，加快患者的术后恢复。患者应保持愉快心情，注意病情监测，避免抓挠术后伤口而出现感染。

眼部局部护理

定时更换绷带和药物，保持手术部位的清洁卫生，根据医嘱定时点抗菌眼药水。在洗澡或洗头时避开眼部，以免感染。

环境

家属应当为患儿营造舒适无尘的环境，同时保持室内温度和湿度适宜，以便术后更好的康复。

心理

先天性眼睑下垂不仅影响儿童的视力发育情况，也对患儿的心理健康造成严重的影响，家属应积极引导，排除患儿不良情绪。

病情监测主要是有无感染和暴露性角膜炎迹象，以及眼睑下垂恢复情况。

年龄较小的患者在术后容易由于麻醉效果消除产生的疼痛感而产生焦躁不安的情绪，甚至哭闹、撕扯手术部位绷带，因此家属在护理过程中应当及时观察患儿眼部情况，定时去医院更换绷带和药物，避免造成伤口出血或感染。

新生儿出生后眼睛不能完全睁开，甚至3周以上仍不能睁开，应怀疑先天性上睑下垂可能，早期医院就诊。若轻度先天性上睑下垂患儿不能被早期发现及确诊，建议3岁以前眼科就诊，进行全面系统检查，避免延误病情。

本病先天性无法预防，后天性可通过避免肌肉系统病变和神经系统病变进行预防。