大骨关节病

就诊指南


挂号科室: 骨科

发病部位:骨骼

多发人群:青少年

治疗方法:手术治疗

是否传染:无传染性

是否遗传:无遗传性

相关症状:体型矮小、疼痛

相关疾病: 侏儒症 大骨关节病 关节损伤

相关检查:X线检查、体格检查

相关手术:踝关节镜手术

相关药品:布洛芬、尼美舒利

治疗费用:市三甲医院约(20000-30000元)

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石骨症可以预防吗?

石骨症又称大理石骨、原发性脆性骨硬化、硬化性增生性骨病和粉笔样骨。是一种少见的骨发育障碍性疾病。最早由Albers-Schonberg(1904)发现,又叫Albers-schonberg病。本病之特征为钙化的软骨持久存在,引起广泛的骨质硬化,重者事关大局髓腔封闭,造成严重贫血。本病常为家族性,绝大多数病例为隐性遗传。  石骨症病因不明,可能与遗传因素有关。认为是由于正常的破骨细胞明显缺乏或功能缺陷,主要变化为骨样组织过度钙化而缺少真正的骨化,使钙化的软骨基质及原始的骨小梁重吸收变慢,以致骨中缺少骨板层及成骨细胞,失去弹性,骨小梁结构不良,使骨质脆易断。由于大量钙化的软骨基质的存在,使骨髓腔明显缩小,甚至闭塞,骨皮质和松质硬化,二者之间不能分辨。骨皮质增生,骨松质致密而出现全身骨骼X线的特征性改变。  由于骨髓腔被大量钙化的基质充塞,而使造血组织明显减少,发生髓外造血器官如肝、脾、淋巴结增大,出现髓性无功能性贫血。长期贫血导致患儿生长发育迟缓、营养差。因骨内钙质不能正常运送到骨骼生长部位,故易在婴幼儿期发生佝偻病,并容易引起自发性骨折。因颅骨骨质硬化增生、颅底各孔变窄小,致使脑脊液回流受阻而发生脑积水、硬膜下积液或脑室扩张之CT征象。  一岁以内死亡率高达百分之七八十,患者将会出现面瘫、贫血、发育迟缓致使盲、聋,无法抬头、站立、走路或讲话,如果未获得适当治疗,基本上无法活过童年。  青年男女在婚前应该了解双方的家族病史,实行优生优育。

作者:张克 北京大学国际医院 阅读量: 58613

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杜辉副主任医师

北京积水潭医院  足踝外科

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个人简介: 杜辉,男,北京积水潭医院,足踝外科,副主任医师,博士。专业特长为成人足踝部引起疼痛、畸形、肿胀、僵硬的各类疾病(不含肿瘤和三个月内的骨折)的诊疗,包括拇外翻、拇僵症、跖痛症、平足、高弓足、马蹄足、跟腱炎、跟痛症、距骨坏死、踝关节关节炎、糖尿病足及各种足踝部严重复杂畸形。成人下肢畸形矫正,使用泰勒六轴空间外固定架和Ili... 展开
个人擅长: 成人足踝部引起疼痛、畸形、肿胀、僵硬的各类疾病(不含肿瘤和三个月内的骨折)的诊疗,包括拇外翻、拇僵症、跖... 展开
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