挂号科室： 骨科
发病部位：
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治疗费用：
先天软骨发育不全的临床表现主要有畸形、侏儒等，具体如下：第一、畸形：胎生期发病会伴有畸形，如唇裂、腭裂，部分患者会在胎生期、产褥期或产后不久即死亡，生存病例2-3岁后会逐渐形成侏儒，少数患者出现脊髓或马尾神经压迫症状。第二、侏儒：有典型的侏儒表现，病人会有头大而颈粗短、额及枕部突出、下颌肥大、鼻根塌陷、四肢短粗、站立时手部过宽、手掌短而宽、手指短粗等长且互相分开，下肢呈O形腿、扁平足、步态蹒跚，还有脊柱发育相对较长、腰前突、臀后翘等表现。病人经过及时的治疗，会使临床症状得到一定程度的改善，但是通常很难完全治愈。
作者：杨序程 中南大学湘雅医院 阅读量： 5472
针对软骨发育不全，一旦发现只能进行对症性的治疗，因为针对这种遗传相关的疾病，目前尚不能够做根本性的治疗。常用的治疗方式主要有如下几种：1、可以对该类患儿在早期就使用相关的支具治疗，比如可以佩戴脊柱相关的支具，以防止脊柱产生相关的畸形，继而使患者的身体出现畸形，对神经系统产生压迫刺激。2、针对患者存在的肢体的严重形变，可以采取截骨矫形类的手术进行治疗，此类手术的目的主要有两个，一是对骨产生的异常形变进行矫正，二是对产生明显肢体短缩的情况进行适当的肢体延长。3、需要进行一系列椎管扩张的手术，这种情况是由于患者存在椎管内部狭窄或者占位，比如可以对患者的颈椎或者腰椎的椎管，采取后部开放的手术，以减轻神经系统受到的压迫。4、可以尝试使用生长激素进行治疗，但是这种方式仅仅对小部分患者有治疗作用。
作者：吴斌 华中科技大学同济医学院附属协和医院 阅读量： 4078
软骨发育不全的症状可以分为以下两种：第一、胎生期发病，常伴其他畸形，如唇裂及腭裂等，部分患儿在胎生期、产褥期或产后不久即死亡，生存病例2-3岁后逐渐形成侏儒，少数出现脊髓或马尾神经压迫症状，智力多正常。第二、典型侏儒表现，头大而颈粗短，额及枕部突出，下颌肥大，鼻根塌陷，四肢短粗，站立时手不过髋，手掌短而宽，手指短粗、等长且互相分开，呈车辕状，下肢呈O型腿，扁平足，步态蹒跚，脊柱发育相对较长，腰前突，臀部后翘。
作者：肖文峰 中南大学湘雅医院 阅读量： 4946
王志新 主任医师
中日友好医院
儿科
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薛飞 主治医师
枣庄矿业集团中心医院
小儿科
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