挂号科室： 骨科
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（声明：本文仅用于科普用途，为了保护患者隐私，以下内容里的相关信息已进行处理）摘要：本病例患者无明显诱因出现体重减轻、腹痛、腹胀、周身乏力1个月，加重3天，遂来我院门诊就诊。给予患者完善相关检查后，根据检查结果，临床诊断为原发性骨髓纤维化。随即给予患者磷酸芦可替尼片进行靶向治疗，并辅以醋酸泼尼松片治疗。经治疗后，患者病情平稳，上述不适症状均得到不同程度的改善。【基本信息】男、69岁【疾病类型】原发性骨髓纤维化【就诊医院】中山大学附属第三医院【就诊时间】2022年8月【治疗方案】靶向治疗（磷酸芦可替尼片）+口服药物（醋酸泼尼松片）【治疗周期】住院治疗7天，长期靶向维持治疗联合口服药物治疗【治疗效果】病情平稳，不适症状缓解一、初次面诊患者男性，69岁，就诊时自述6个月前无明显诱因出现体重减轻、腹痛、腹胀、周身乏力的症状，由于症状较轻，自认为是劳累所致，所以没有过于担心。就诊前3天，患者自觉上述不适症状加重，严重影响日常生活，比较担心，遂来我院门诊就诊。给予患者进行体格检查，发现其脾脏增大，按压疼痛，无显著腹水形成，肝脏无增大表现。根据患者的临床表现和查体结果，怀疑存在骨髓病变。为明确诊断，给予患者完善血常规检查，结果显示中性粒细胞、红细胞、血红蛋白降低，而白细胞增高。根据患者的临床表现及辅助检查结果，初步诊断为原发性骨髓纤维化。与患者及家属进行沟通，建议入院完善相关检查，明确病因后再进行治疗，患者及家属表示同意，遂将患者收入我科。二、治疗经过入院后，给予患者完善骨髓活检，结果显示网状纤维密集增生，增生较为活跃。综合上述检查结果，可明确诊断患者为原发性骨髓纤维化。原发性骨髓纤维化是骨髓增生性良性肿瘤，已知与JAK1和JAK2信号转导调节异常有关。与患者及家属进行沟通，患者原发性骨髓纤维化诊断明确，建议进行保守治疗，患者及家属表示同意。遂给予患者磷酸芦可替尼片进行靶向治疗，该药物是一种Janus相关激酶（JAK家族） JAK1和JAK2的选择性抑制剂，JAK1和JAK2的IC50分别为3.3nM和2.8nM，这些激酶对造血和免疫功能相关的多个重要细胞因子和生长因子具有信号转导作用。同时给予患者醋酸泼尼松片配合治疗。三、治疗效果住院治疗第7天，患者病情好转，体重减轻、腹痛、腹胀、周身乏力的症状均获得不同程度的改善，用药后也未出现不适症状。患者已经达到出院指征，遂予以出院，叮嘱其进行长期靶向维持治疗联合口服药物治疗。靶向治疗联合口服药物治疗2个月后，患者回院复查。患者自诉上述不适症状明显缓解。给予患者复查血常规，结果显示中性粒细胞、红细胞、血红蛋白较治疗前有所升高，白细胞较治疗前降低。患者及家属对治疗效果满意，叮嘱其继续进行靶向治疗联合口服药物治疗。四、注意事项尽管患者发生原发性骨髓纤维化，使全身多处部位产生症状，影响正常生活和工作，但经过及时诊断、及时治疗后，病变得到控制，患者生活能力和工作能力逐步恢复，对于治疗结果，患者及家属均非常满意，我也为患者感到高兴。同时也叮嘱患者出院后注意饮食卫生，提高自身免疫力，同时适量补充鱼肉、鸡肉、鸡蛋、牛奶等营养物质，避免饮酒以及食用生冷食物。出院后如果出现症状复发，应及时复查，并尽快接受治疗。五、个人感悟本篇患者发生原发性骨髓纤维化，是一种骨髓增生性疾病，需要尽快治疗，否则会造成全身多器官功能衰竭，包括骨髓衰竭，甚至会危及生命。在治疗过程中，应针对贫血、脾脏增大、骨髓改变等情况进行处理，使患者免疫力得到增强，骨髓造血功能得到改善，最终使病情得到控制，防止病变持续进展导致不良后果。患者在日后生活过程中，也需要加强健康意识。
作者：郑永江 中山大学附属第三医院 阅读量： 4270
（声明：本文仅用于科普用途，为了保护患者隐私，以下内容里的相关信息已进行处理）摘要：本病例患者无明显诱因出现四肢乏力、消瘦、骨关节疼痛、上腹部不适，并伴有发热、行走困难9个月，遂来我院门诊就诊。给予患者完善相关检查后，诊断为原发性骨髓纤维化。随即给予患者羟基脲胶囊、沙利度胺胶囊进行治疗，但效果不理想，遂给予患者更换为磷酸芦可替尼片继续治疗。经治疗后，患者病情平稳，不适症状得到改善。【基本信息】女、66岁【疾病类型】原发性骨髓纤维化【就诊医院】中山大学附属第三医院【就诊时间】2022年3月【治疗方案】口服药物（羟基脲胶囊、沙利度胺胶囊、磷酸芦可替尼片）【治疗周期】住院治疗25天，长期口服磷酸芦可替尼片治疗【治疗效果】病情好转，不适症状缓解一、初次面诊患者女性，66岁，就诊时自述9个月前无明显诱因出现四肢乏力、消瘦、骨关节疼痛、上腹部不适，并伴有发热、行走困难等临床症状，严重影响日常生活。患者比较担心，遂来我院门诊就诊。给予患者进行体格检查，见其肝、脾明显增大，以脾脏最为严重，患者皮肤苍白并伴有紫癜，四肢力量减弱，怀疑存在骨髓纤维化。然后给予患者完善血常规检查，结果显示白细胞12.5×10^9/L、血红蛋白62g/L、血小板182×10^9/L、中性粒细胞百分比73％。根据患者临床表现及辅助检查结果，初步诊断为原发性骨髓纤维化。与患者及家属进行沟通，建议入院完善相关检查，明确诊断后再进行治疗，患者及家属表示同意，遂将患者收入我科。二、治疗经过入院后，给予患者完善骨髓活检，结果显示骨髓内胶原纤维以及网状纤维明显增生，并伴有散在分布的巨核细胞，造血细胞缺乏。综合上述检查结果，可明确诊断患者为原发性骨髓纤维化。与患者及家属进行沟通，建议进行药物治疗，患者及家属表示同意。首先给予患者羟基脲胶囊、沙利度胺胶囊进行治疗，但患者症状缓解不明显，遂给予患者更换为磷酸芦可替尼片继续治疗。磷酸芦可替尼片在口服后可以快速吸收，可抑制细胞因子依赖的恶性血液肿瘤的信号转导和细胞增殖。三、治疗效果住院治疗第25天，患者病情好转，上述不适症状较治疗前稍缓解，用药后也未出现特殊不适症状。患者已经达到出院指征，遂予以出院，并叮嘱其长期口服磷酸芦可替尼片治疗。口服磷酸芦可替尼片治疗6个月后，患者回院复查。患者自诉上述不适症状明显缓解，未出现明显不适。给予患者复查血常规，结果显示血红蛋白为76g/L。患者及家属对治疗效果满意，叮嘱其继续口服磷酸芦可替尼片治疗。四、注意事项令人欣慰的是，该患者虽然发生原发性骨髓纤维化，但经过规范治疗后，患者临床症状得到及时控制，病情有所好转，生活质量得到提高，对于治疗结果患者及家属均比较满意。同时也叮嘱患者在出院后仍然需要严格定期复查，并且适当活动，防止外伤，规律生活，注意休息，避免过度劳累，多吃含铁元素的食物，纠正贫血。患者家属要做好患者的心理护理，减轻患者紧张、焦虑的情绪。出院后如果出现症状复发，应及时复诊，并且尽快接受治疗。五、个人感悟原发性骨髓纤维化是造血干细胞克隆性疾病，属于一种骨髓增殖性疾病。其特点是骨髓呈不同程度的弥漫性纤维组织增生，常伴髓外造血，主要在脾脏，其次在肝脏、淋巴结。起病隐匿，进程缓慢，患者起初多无症状或症状不典型，偶然发现脾大而确诊。常见症状有贫血和脾大引起的压迫症状，可伴有代谢增高所致的发热、盗汗和体重减轻。一旦出现上述不适症状，需及时就医，做到早发现、早治疗。本病例患者确诊后，于我院进行药物治疗。经过积极治疗后，病情好转，不适症状缓解。
作者：郑永江 中山大学附属第三医院 阅读量： 3673
