专家回答：1、氨基酸代谢异常：苯丙酮尿症、四氢生物蝶呤缺乏症、枫糖尿病、同型半胱氨酸血症、高甲硫氨酸血症、白化病、尿黑酸症、酪氨酸血症、高鸟氨酸血症、瓜氨酸血症、精氨酸酶...   [详细]

孙玲娣主任医师 哈尔滨医科大学附属第一医院2023-12-26 14:07:56

专家回答：遗传性代谢病患者可多食用新鲜水果、蔬菜，同时多食用锌含量高的食物、减少辛辣、油腻以及铜含量高的食物。1、宜吃：新鲜水果、蔬菜，多饮水，有利于提高免疫力。食用锌含...   [详细]

孙玲娣主任医师 哈尔滨医科大学附属第一医院2023-09-27 14:07:59

专家回答：新生儿遗传代谢性疾病筛查是很有必要的，通过血液检查，对某些危害严重的先天性疾病以及内分泌性疾病进行筛查，在疾病症状尚未表现之前做出诊断，早期诊断，早期治疗，避免...   [详细]

史艳红副主任医师 辽宁省健康产业集团本钢总医院2023-12-24 10:44:00

专家回答：遗传代谢病为代谢功能缺损的一类遗传病，多为单基因遗传。常见的临床表现为神经系统异常、严重呕吐、肝肿大或肝功能不全、容貌怪异、皮肤和毛发异常、耳聋等。在新生儿期表...   [详细]

王娟副主任医师 邹平市中医院2023-06-13 17:48:35

专家回答：遗传代谢病患者存在遗传性，对于有遗传代谢病家族史的患者应定期检查，平时养成良好的卫生习惯，规律生活作息可能会减少疾病发生。（1）孕母孕期定期产检，需做基因检测。...   [详细]

孙玲娣主任医师 哈尔滨医科大学附属第一医院2023-12-22 12:41:05

专家回答：遗传代谢病总的治疗原则是针对疾病所造成的代谢异常进行调节，限制相关前体物质的摄入，减少毒性代谢物蓄积，补其所缺、排其所余、禁其所忌，并且要保证患儿热量、蛋白质、...   [详细]

孙玲娣主任医师 哈尔滨医科大学附属第一医院2023-03-22 11:12:38