遗传代谢病为代谢功能缺损的一类遗传病，多为单基因遗传。常见的临床表现为神经系统异常、严重呕吐、肝肿大或肝功能不全、容貌怪异、皮肤和毛发异常、耳聋等。在新生儿期表现为急性脑病，导致脑痴呆、脑瘫，甚至死亡等。每种遗传代谢病都非常罕见，但这类疾病危害极大，可以导致体内任何器官和系统损害，但通过适当的措施是可治疗、可控制的。