新生儿遗传代谢病筛查有必要吗

2019-09-24 10:23

病情描述:

新生儿遗传代谢病筛查有必要吗

史艳红
史艳红副主任医师辽宁省健康产业集团本钢总医院

擅长: 新生儿疾病的诊治,如小儿感冒、小儿肺炎、小儿咳嗽、发...

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新生儿遗传代谢性疾病筛查是很有必要的,通过血液检查,对某些危害严重的先天性疾病以及内分泌性疾病进行筛查,在疾病症状尚未表现之前做出诊断,早期诊断,早期治疗,避免重要脏器,比如脑,肝,骨骼等产生不可逆的损伤而导致孩子生长及智力发育落后。目前进行的比较多的是先天性甲低以及苯丙酮尿症的筛查。部分地区还有先天性肾上腺皮质增生,红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷病的新生儿筛查。

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