新生儿遗传代谢性疾病筛查是很有必要的，通过血液检查，对某些危害严重的先天性疾病以及内分泌性疾病进行筛查，在疾病症状尚未表现之前做出诊断，早期诊断，早期治疗，避免重要脏器，比如脑，肝，骨骼等产生不可逆的损伤而导致孩子生长及智力发育落后。目前进行的比较多的是先天性甲低以及苯丙酮尿症的筛查。部分地区还有先天性肾上腺皮质增生，红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷病的新生儿筛查。