专家回答：先天性肌强直是随意活动致使肌肉继续性收缩，研究显示发病均和骨骼肌的氯离子通道基因CLCN1突变有关。通常在婴幼儿期或儿童期起病，主要表现是肌强直及肥大，行走起步...   [详细]

何大可副主任医师 上海交通大学医学院附属新华医院2019-06-27 16:50:12

专家回答：先天性肌强直属于一种先天性的疾病，发病的原因是离子通道出现了异常。先天性肌强直becker型是一种相对严重的类型。此种类型在我国比较少见，在国外比较多见。先天性...   [详细]

何大可副主任医师 上海交通大学医学院附属新华医院2019-06-27 16:50:11

专家回答：先天性肌强直是一种遗传性肌病，主要表现为肌强直和肌肥大，该疾病主要以常染色体显性遗传为主，用A表示显性，用a表示隐性，那么基因型为AA和Aa均表现为显性。如果父...   [详细]

何大可副主任医师 上海交通大学医学院附属新华医院2019-06-27 16:50:12

专家回答：先天性肌强直是会遗传的，该病是一种基因方面的疾病，可以分为常染色体显性遗传和隐性遗传两种类型。肌肉强力收缩后不能够立即松弛是先天性肌强直的典型临床表现。这类患者...   [详细]

何大可副主任医师 上海交通大学医学院附属新华医院2019-06-27 16:50:11

专家回答：先天性肌强直是一种遗传性的疾病，由于基因缺陷导致离子代谢的障碍，临床上表现为肌肉的强直，肌强直呈阵发性发作，多见于肢体近端肌肉、眼睑和舌。症状常在出生后就存在全...   [详细]

何大可副主任医师 上海交通大学医学院附属新华医院2019-06-27 16:50:12

专家回答：先天性肌强直的患者通过长期康复训练，一般情况下是可以达到生活自理的，但是很难恢复到正常人的状态。孩子进行康复训练的过程比较漫长，而且可能会伴有一定的困难，需要家...   [详细]

何大可副主任医师 上海交通大学医学院附属新华医院2019-06-27 16:50:12