先天性肌强直是一种遗传性的疾病，由于基因缺陷导致离子代谢的障碍，临床上表现为肌肉的强直，肌强直呈阵发性发作，多见于肢体近端肌肉、眼睑和舌。症状常在出生后就存在全身性肌强直，不伴肌无力和肌萎缩，至儿童早期症状才进展，成年期趋于稳定。先天性肌强直为多种类型，病情有轻有重。一般患者症状稳定，只是影响日常生活，不会影响患者的寿命。