矮小症是指儿童在相似生活环境下,身高低于同性别、同年龄、同种族儿童平均身高的两个标准差,或每年生长速度低于5厘米,其发生与遗传、内分泌、营养、疾病等多种因素相关。明确矮小症的具体原因,是开展针对性干预和治疗的前提,可有效改善患儿生长发育情况。
1、遗传因素:是矮小症最常见的原因之一,属于先天性因素,多为常染色体隐性遗传或多基因遗传。患儿身高生长潜力主要由父母身高决定,若父母双方或一方身材矮小,子女出现矮小症的概率会显著升高,其生长速度通常正常,只是生长潜力有限,无其他异常症状。
2、营养缺乏因素:属于后天可干预因素,多发生于儿童生长发育关键期。若长期营养摄入不足,尤其是蛋白质、钙、维生素等生长发育必需营养素缺乏,会导致骨骼生长迟缓、肌肉发育不良,进而引发矮小症,及时补充营养后,患儿生长速度可明显改善。
3、生长激素缺乏症:是内分泌因素中最主要的原因,因垂体分泌生长激素不足所致。生长激素是促进骨骼、软骨生长的关键激素,缺乏后会导致患儿生长速度显著减慢,身高落后明显,且多伴随食欲差、乏力等症状,需通过激素补充治疗改善生长情况。
4、甲状腺功能减退症:因甲状腺激素分泌不足引发,甲状腺激素可调节机体新陈代谢和生长发育,分泌不足会抑制骨骼生长和神经系统发育,不仅导致患儿身材矮小,还可能伴随智力发育迟缓、怕冷、便秘等症状,早期干预治疗可减少对生长发育的影响。
5、骨骼发育异常:属于先天性骨骼病变,如软骨发育不全、成骨不全等,因骨骼生长形态和速度异常,导致患儿身材矮小,多表现为四肢短小、躯干相对正常,部分患儿还可能伴随骨骼畸形,此类原因引发的矮小症,治疗难度相对较高,需结合骨骼病变类型干预。
矮小症的原因复杂,涵盖先天性遗传因素和后天可干预因素,不同原因的干预方式和预后差异较大。早期识别患儿身高异常,及时明确原因,针对病因开展科学干预,多数患儿可有效改善身高,避免因身材矮小影响心理健康和未来发展,重视儿童生长发育监测是早期发现矮小症的关键。
矮小症就诊应选择什么科室?
- 儿童内分泌科:适用于0-18岁儿童及青少年,针对生长激素缺乏、甲状腺功能异常、性早熟等内分泌紊乱引发的矮小,可完成生长发育评估、激素检测及针对性干预。
- 儿童保健科:适合无明显病因、仅生长速率偏慢的儿童,侧重生长发育监测、营养指导、睡眠及运动干预,排查喂养、生活方式等因素对身高的影响。
- 骨科:若怀疑骨骼发育异常,如软骨发育不全、脊柱畸形导致的矮小,需挂骨科,通过骨龄、骨骼影像学检查明确骨骼病变并制定矫治方案。



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