二尖瓣狭窄的原因包括先天性和后天性两种，先天性的狭窄往往伴有瓣膜的发育不良，同时合并房间隔缺损，称之为鲁登巴赫综合征；后天性为瓣膜钙化或风湿性心脏病引起的瓣膜纤维化、腱索的挛缩，导致瓣膜开放受限。

超声心动图中可以看到二尖瓣口开放受限，M型二尖瓣呈城墙样的改变，可能伴有关闭不全、二尖瓣口反流比较多、左房增大、血流淤积，可能伴有左心耳或者左房内的血栓形成。狭窄严重的时候右心增大导致三尖瓣环扩大、三尖瓣关闭不全，狭窄程度是通过二尖瓣口的开放面积来进行衡量的，瓣口面积小于1.5cm^2的为重度狭窄，1.5-2.0cm^2为中度，大于2.0cm^2为轻度。轻症反流不多者，可以进行球囊扩张术把狭窄的二尖瓣口扩张开，重症伴有较多反流的则需要外科手术换瓣治疗。