临床上并没有骨髓空洞症的说法，正确应称为脊髓空洞症，主要由于先天性或后天性因素所造成的脊髓内空洞，从而引起的一种进行性神经功能障碍疾病，形成原因主要有以下三类：
1、小脑扁桃体下疝畸形：最为常见，即小脑扁桃体使第四脑室正中孔的脑脊液循环发生梗阻，大量的脑脊液进入脊髓中央管，引起脊髓中央管扩张，从而形成脊髓空洞，患者主要表现为颈髓和上胸髓的脊髓空洞；
2、骶尾部病变：主要由于骶尾部的脊髓栓系，以及脂肪瘤所引起，从而导致脊髓圆锥部位的缺血缺氧，以及脊髓内的空洞形成；
3、脊髓内肿瘤：尤其是血管母细胞瘤以及室管膜瘤等，造成脊髓内的脑脊液循环障碍，从而引起脊髓空洞。
