血友病的遗传方式

欧晋平
副主任医师

北京大学第一医院

血液内科

血友病的遗传方式

2021-06-08 17:58播放 :

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视频内容

血友病的遗传方式通常是X连锁隐性遗传，属于母亲携带，男性子代遗传。血友病在女性患者身上表现不突出，甚至没有任何症状，但在子代当中会出现疾病发作。血友病极大地危害了患者的生活质量，可导致患者出现关节变形、疼痛等症状。日常生活中，需要应用较强的止疼药治疗，甚至可能出现吗啡依赖的现象。

随着国内血友病治疗医保政策的提高，患者可以得到充分的支持治疗。国外血友病的监测手段，也可以极大地改善患者的生活质量，监测缺乏的凝血因子浓度可及时进行补充，如糖尿病控制血糖一般，可避免骨骼血肿等并发症的出现，血友病的治疗在国内还有较大的提高空间。

血友病遗传方式

血友病是一种遗传性出血性疾病，遗传方式是X连锁的隐性遗传，致病基因定位在X染色体上。由于女性是...

梁赟│浙江大学医学院附属第二医院

2021/07/31播放(52623)

01:48

血友病的遗传方式

血友病的致病基因是在X染色体，它是一个X连锁伴性遗传的隐性遗传病。如果男性携带血友病基因，会出...

宋婕萍│湖北省妇幼保健院

2017/09/07播放(90608)

01:51

血友病遗传方式

血友病的遗传方式。人体性染色体有两条，1条X染色体，1条Y染色体，男性是1条X染色体1条Y染色...

程洪波│江西省人民医院

2019/01/31播放(67034)

血友病遗传方式

"血友病是一种遗传性出血性的疾病，包括血友病A和血友病B。血友病A和血友病B的临床表现一般没有太大的区别，最显著的临床表现就是自发性的出血或者轻微的创伤之后过度出血，通常从婴幼儿时期就有出血的倾向。血友病出血的特点为自发性的、轻度外伤以后、小手术以后例如拔牙或者扁桃体切除之后出血不止，有以下的特征。1、生来具有，伴随终生，但是出生时脐带出血是比较罕见的。2、常常表现为软组织或者深部肌肉内的血肿。3、负重的关节例如膝关节、踝关节等反复的出血最为突出，可以导致关节肿胀。血友病遗传方式是x染色体隐性遗传，一般女性携带，男性发病。"

语音时长01:20''

王艳军│聊城市第二人民医院

2018/12/31收听(43134)

血友病的遗传方式

血友病是一个伴性的遗传病，所谓的伴性遗传，就是致病的基因是在X染色体，我们说的性染色体上，性染色体每个人有两条，正常的男性是XY，女性是XX，所以X连锁的隐性遗传，如果染色体上有一个致病基因，就不会发病了，有两个才会发病，相当于男性来讲只有一条X染色体，如果携带了隐性的血友病的基因，会表现出症状和患病，女性因为有另外一条X染色体，如果她携带了一条血友病基因的染色体，另外一条血友病是正常的，仅仅是一个携带者，并不会表现出血友病的症状，但是这个女性生儿子的时候有一半的可能，把这个有异常的X染色体，有这个血友病基因的X染色体传给她的儿子，这样她的儿子会出现血友病的症状。所以，携带隐性遗传的染色体的血友病基因的女性，她生育男孩的风险有一半会发病，另外一半是没有问题的。生女孩就没有问题的，只会是一半携带者，一半是正常的，所以它是一个X连锁的伴性遗传的隐性遗传病。

语音时长01:23''

宋婕萍│湖北省妇幼保健院

2017/10/18收听(24944)

血友病的遗传方式？

"一般是X连锁隐性遗传，血友病是一种单基因疾病，也就是一个基因突变而导致的疾病，这个基因它的位置是在X染色体上，也就是性染色体上面，它是呈隐性遗传的，这种遗传方式主要表现在就是通过携带血友病基因的母亲，把这个基因遗传给她的儿子，所以男性的发病率明显的要高于女性，因为男性只有一条X染色体，如果这条X染色体上有血友病的基因，他就会表现出血友病的临床症状，而女性有两条X染色体，如果只有一条有问题，有致病基因，另一条是正常的，他就不会表现出血友病的症状，而仅仅只是一个携带者，所以它是通过X连锁伴性遗传的。"

语音时长01:02''

宋婕萍│湖北省妇幼保健院

2017/07/26收听(62936)

血友病遗传方式是什么

"血友病甲型、乙型和丙型有各自不同的遗传方式。血友病甲、乙均为性染色体X连锁隐性遗传。遗传有四种情况：第一、是血友病甲患者与正常女性结婚。所生儿子为正常，女儿均为携带者；第二、是正常男性和女性携带者结婚。所生儿子50%可能患有血友病甲，女儿50%可能为携带者；第三、是血友病甲患者与女性携带者结婚。其女儿为血友病患者，而携带者的概率各为50%，其所生儿子患病的可能性占50%；第四、是男女均为血友病的患者。其所生子女均为血友病患者。血友病丙型的遗传方式为常染色体不完全隐性遗传，男女均可患病。"

语音时长01:15''

孙明丽│聊城市第二人民医院

2018/06/05收听(49426)

血友病是什么遗传方式

"血友病A和B致病基因位于X染色体上，是X染色体连锁的隐形遗传病。血友病A和血友病B几乎只发生在X染色体上，有致病基因的男性患者中，因此男性病患者会将正常的Y染色体遗传给儿子，而将异常的X染色体遗传给女儿，所以血友病男性患者的儿子不会受累，但是女儿均为携带者。尽管女性携带者有正常的等位基因，但是也有可能出现与轻度缺乏患者相似的出血症状，女性血友病携带者生育孩子有50%的几率将缺陷遗传给儿子，而女儿成为携带者的几率是50%。"

语音时长01:25''

惠吴函│首都医科大学宣武医院

2020/03/25收听(48864)

甲型血友病遗传方式

语音时长01:16''

刘加强│日照市人民医院

2019/06/27收听(13872)

血友病是什么遗传

"血友病是一种伴随X染色体隐性遗传病，这种遗传基因存在X染色体上，但这是一种隐性遗传基因，如果这种X染色体和一条Y染色体在一起的时候，就会表现出血友病的症状。但是，如果和一条正常的X染色体在一起，就不会表现出血友病的症状，这是为什么血液病在临床上主要见于男性，而女性很少见的原因，因为女性是两条X染色体，如果只有一条携带血友病基因，病人不会表现出出血的症状。但是因为男性是一条X染色体和一条Y染色体在一起，只要一条X染色体携带隐性基因，就会表现出出血的症状，表现为自幼出现的全身出血症状，如皮肤瘀斑以及肌肉、关节等内部的血肿，严重者出血以后关节会留有畸形的情况。"

语音时长01:16''

刘加强│日照市人民医院

2019/03/19收听(79959)

01:33

血友病生孩子遗传吗

血友病包括血友病甲、血友病乙，其中血友病甲在血友病中占比约80%以上。血友病其实是遗传性出血性...

尹亚飞│湘潭市中心医院

2020/01/07播放(72497)

青光眼遗传方式

"青光眼这种疾病虽然有家族遗传性，但是这种遗传没有任何规律可循，所以也没有遗传的方式，与性别也没有关系。这种疾病是眼科的急症，是由于各种原因导致的眼压病理性升高，从而出现眼部胀痛、鼻根部酸胀、视力不同程度的下降，严重的甚至会出现同侧的头晕、头痛、恶心、呕吐等表现。这个疾病一定要重视，因为眼压高持续的时间越长，对视神经造成的损害就越大，而且这种损伤一般是不可逆的，一旦错过了最佳治疗时期，就不可能再重新恢复正常。所以一旦出现青光眼的表现，一定要到正规医院进行规范的治疗。"

语音时长01:12''

张健│枣庄矿业集团中心医院

2019/02/20收听(88613)

红绿色盲遗传方式

"红绿色盲属于部分色盲，通常是指对红色和绿色无法正常的区分，这种疾病属于X染色体隐性遗传。遗传的方式可以通过以下来区分：第一、如果色觉正常的女性和男性红绿色盲患者结婚，在他们的后代中，儿子的色觉都是正常，女儿虽然表现正常，但是为基因携带者；第二、如果女性红绿色盲基因携带者和色觉正常男性结婚，在他们的后代中，有一半的孩子是正常的，一半的孩子为红绿色盲，女儿通常都是正常的，但是有一半为基因携带者；第三、如果女性红绿色盲基因携带者和男性红绿色盲患者结婚，在他们的后代中，儿子只有一半是正常的，另一半为红绿色盲，女儿有一半的为红绿色盲，剩下的为基因携带者；第四、如果一个女性红绿色盲患者和色觉正常的男性结婚，在他们的后代中，儿子全部为红绿色盲，女儿虽然表现正常，但是由于从母亲那里得到了基因，所以为基因携带者。"

语音时长01:39''

张健│枣庄矿业集团中心医院

2018/07/26收听(77736)

01:54

遗传性肾炎遗传方式

关于遗传性肾炎的遗传方式，可以分为显性遗传和隐形遗传两大类。显性遗传是指代代相传，隐性遗传是指...

黄文彦│上海市儿童医院

2021/04/21播放(86412)

白化病遗传方式

白化病是一种单基因的遗传病，它是一个常染色体的隐性遗传病。在医学遗传学中，常染色体隐性遗传意味着孩子或患者的2条染色体上都有一个白化病的突变基因，就会表现出白化病的症状。如果只携带了一个白化病的基因，就和正常人是一样的，没有什么临床症状，所以经常看到一对正常的夫妻，会生下一个患白化病的孩子，有可能生第二胎又是一个白化病的孩子，这就可能是他们夫妻双方都携带了一个白化病的基因，同时把这个基因遗传给他的孩子，就会导致出生一个白化病患者。这类的遗传性疾病，发病率是1/4，就是生了一胎白化病的孩子，再次生育的风险就是1/4（25%），所以这样一个遗传疾病，建议要做基因诊断，确定之后再次怀孕可以做产前的羊水穿刺或者绒毛穿刺，看胎儿会不会又遗传到这个白化病的基因。

语音时长01:17''

宋婕萍│湖北省妇幼保健院

2017/09/06收听(11381)

色盲遗传方式

"色盲本身属于性染色体遗传性的疾病，主要的遗传方式是隔代遗传，比如男性生育一名女性，女性的孩子如果仍然是男性，就有可能遗传到，而该名女性就作为基因携带者。出现色盲的这种情况，本身没有太好的治疗方式，原则上以适应为主，比如在今后的生活、学习以及选择工作的时候，就要特殊注意，一些可能会用到色觉类型的活动是需要避免的，比如开车。另外一些类型的工作，对色觉有明确要求的，也应该不要填报。这种情况，多数对生活没有太大影响，所以也不用太过于介意，尽量保证良好心态。"

语音时长01:11''

王晓媛│哈尔滨医科大学附属第一医院

2019/04/22收听(57844)

02:28

视网膜母细胞瘤的遗传方式

视网膜母细胞瘤的发生，与RB1基因的突变密切相关。按照是否遗传，分为遗传型和非遗传型，对此常见...

季迅达│上海交通大学医学院附属新华医院

2022/03/01播放(50474)

糖尿病遗传方式

"2型糖尿病是糖尿病中的绝大多数，该病的遗传方式是多基因遗传。携带部分糖尿病基因的这类人，得糖尿病的概率是普通人的15-20倍。目前发现的糖尿病易感基因很多，但并不是携带基因就一定患病，还有后天的生活、饮食习惯因素参与。所以，不推荐针对这类人群进行糖尿病基因检测，来判断糖尿病的发病风险。糖尿病指南中规定，一级亲属也就是父母和兄弟姐妹有糖尿病的人，患糖尿病的风险明显高于没有糖尿病家族史的人。因此糖尿病不是遗传疾病，只有概率风险的评估。一旦判定为高风险人群，后天养成良好的生活习惯，照样可以预防糖尿病。"

语音时长01:14''

李广利│武汉市第三医院

2018/12/05收听(21958)

先天性心脏病遗传方式

"有研究表明先天性心脏病确实有遗传的因素，比如其父母得过先天性心脏病，那么孩子患先天性心脏病的几率比正常的同龄人要大很多。但是具体的遗传方式并没有完全的科学根据，比如母婴遗传或者父子遗传这种情况，一般都是因为家族史中有得过先天性心脏病的病人，其后代有可能会得。一旦出现先天性心脏病的情况，要及时的前往医院，通过心电图、心脏彩超等检查。了解先天性心脏病的种类和分型，根据这些检查结果，确定下一步治疗方案。"

语音时长01:09''

柳瑞│聊城市人民医院

2018/12/05收听(11023)

高血压遗传方式

"高血压的遗传方式是基因遗传，父母均患高血压，其子女发病率接近一半，父母一方患高血压，子女发病率约1\/4，父母血压正常，子女发病率在3%左右。研究发现在原发性高血压易感基因里面，高血压易感基因的数目，目前已发现数十种，而参与血压调节机制的易感基因有很多，包括肾素-血管紧张素-醛固酮系统、交感神经系统、内皮素以及脂质代谢、载脂蛋白、离子通道等，如血管紧张素基因，血管紧张素转化酶基因，内皮素2基因等。需要注意的是，高血压有遗传因素，但不是主要因素，遗传只占一部分，生活方式的习惯、环境、情绪等也占有很大部分原因。针对高血压的治疗而言，最重要的是按时服用降压药物，监测血压，保持血压的平稳，同时改善生活方式，戒烟、限酒，适当运动，按时休息，控制体重，保持平和的心态以及低盐、低脂饮食，多吃含维生素、纤维素多的食物，少吃含盐、糖、热量比较多的食物。"

语音时长01:49''

刘睿方│首都医科大学附属北京安贞医院

2020/07/27收听(17856)

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