正常人会有23对染色体，其中第1-22对是常染色体，最后1对是性染色体。在正常男性个体中，染色体是46XY，Y是指Y染色体，一是个近端着丝粒染色体，只有长臂没有短臂。Y染色体的大小相当于19号到22号染色体，如果Y染色体≥18号染色体，可以称为大Y，如果Y染色体＜21号染色体，则称为小Y。出现大Y或者小Y，需要进一步检查Y染色体是否具有微缺失和微重复。

需要明确的是，所有染色体都是从大到小排列，但是21号染色体是最小，因为是最先发现，所以排到22号之前，其实21号染色体是最小。所以如果Y染色体＜21号染色体，就称为小Y，需要考虑Y染色体的基因是否具有缺失。如果Y染色体＞18号染色体，就是大Y，需要考虑Y染色体上是否具有基因重复等。如果Y染色体基因缺失，可能就会导致弱精或者无精等情况。