羊膜穿刺可以查很多方面，临床上用得最多的是查胎儿染色体。孕妇皮肤经过消毒后，用较长的针穿透整个皮下组织，再穿透子宫，刺破羊膜腔，抽取一定量的羊水，送化验，做细胞培养，筛查胎儿染色体是否异常。

羊膜腔穿刺有一定风险，部分孕妇穿刺完后，可有腹痛、破水、出血，且出血较多，甚至流产，这是一种有创操作，存在着一定的流产率，但流产率较低。每家医院，每个操作者，流产率也不同，但理论上流产率＜1%，甚至更低。羊膜穿刺查胎儿染色体，准确率为100%，但因为是有创操作，必须有医学指征才能做。