新生儿足跟血主要检查各类遗传代谢病，我国法定的足跟血检查主要包括耳聋基因、新生儿甲状腺减低症与苯丙酮尿症。部分国家覆盖到7种遗传代谢病，我国有机构在各个城市进行遗传代谢的中间产物检查，覆盖约500多种常见的新生儿遗传代谢病检查，但目前家长收到的血片检查结果常指的是甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症与耳聋基因。
若新生儿有遗传代谢病的可能，指标会显示异常，相应的检查结果会通过网络通知家长，使家长带新生儿到医院再进行采静脉血复查。部分新生儿需要进一步进行基因检测、尿筛等检查，由此对遗传代谢病进行筛查。
患甲状腺功能减低症的新生儿需要服用相应的甲状腺药物进行治疗，患苯丙酮尿症的新生儿在确诊后需要服用相应的治疗奶粉。部分遗传代谢疾病，如枫糖尿症、戊二酸血症等有机酸的异常或脂肪酸代谢的异常，也较为多见。家长需要完善遗传信息，进行基因诊断，及时对新生儿的饮食与奶方做出调整。
