先天性巨结肠是小儿比较特殊的疾病，表现为腹胀、便秘，典型病理表现是结肠扩张，导致大便排不出来。先天性巨结肠真正病理改变是肠神经元没有发育好，正常孩子在胚胎发育过程中神经从消化道近端往远端迁移。

但是巨结肠孩子神经在迁移过程中发生中断或者终止，导致最远端结肠神经元没有植入，所以表现为肠道没有蠕动功能，持续处于痉挛、收缩状态，导致近端结肠被动性扩张，导致大便无法正常排出。所以患儿可能表现为腹胀、便秘，大便持续在结肠里，各种毒素被身体吸收，导致营养不良、腹部胀大，最后可能对生命产生危险。