遗传病能治吗_有来医生

邹朝春
主任医师

浙江大学医学院附属儿童医院

内分泌科

遗传病能治吗

2021-11-11 16:01播放 :

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视频内容

目前绝大部分遗传病不能完全治愈，只有少部分可以治愈，但多数遗传病可以通过家长和医生的努力使患儿的病症减轻或出现推迟，如小胖威利综合征，即普拉德-威利综合征。既往因为受到诊断、技术水平、医生认知度的限制，多数患儿刚出生时不能明确诊断，只有当患儿肥胖以后才能诊断，此时患者生活质量较差，减肥相对困难。

随着医疗的发展，现在普拉德-威利综合征能在患儿满月前明确诊断，经过医生与家长的共同努力后，多数患者能保持较好的身材。总之，虽然目前绝大部分遗传病不能治愈，但通过医生与家长的努力，患儿的生活质量能有显著提升。

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遗传病有哪些

"遗传病多种多样，常见的遗传病包括血友病、白化病、苯丙酮尿症，或者软骨发育不全、成骨不全。还有多基因的遗传病，它们都有遗传因素，例如2型糖尿病或者高血压，还有神经管缺陷等疾病，它们都是由遗传因素和后天因素共同作用而引起。遗传病分为多种遗传方式，有线粒体遗传病、单基因遗传病、常染色体遗传，还有性染色体连锁的遗传等多种遗传病。它们的遗传方式不同，后代的发病率也会有所不同，有些发病率与性别有关系，因此遗传病的诊断要从基因层面进行分析。"

语音时长01:13''

聂志扬│北京医院

2019/11/28收听(81394)

什么是遗传病？

"遗传病是指人的遗传物质发生了改变而导致的一类疾病，遗传物质主要包括染色体和基因，所以遗传性疾病大体可以分为染色体病、基因病，单基因病和多基因病几大类。染色体病是由于染色体的数目或者是结构发生了改变所导致的疾病，临床上常见的有21-三体综合征，就是先天愚型唐氏综合征，主要会影响到孩子的智力和生长发育，表现出先天愚型的症状、还有性染色体的数目结构异常，会导致出现性腺发育不良，性发育不全的表现。单基因病就是由于基因突变，而遗传物质改变了所导致的一类疾病，常见的有先天性的耳聋、色盲、血友病、白化病等等，属于单个基因突变所导致的疾病，多基因病变是由两个或者两个以上的基因突变，加上环境因素的诱发所出现的一类疾病。像常见的唇腭裂、先天性心脏病，包括糖尿病、高血压都可能属于多基因的遗传病。由于遗传物质是可以代代相传的，所以遗传病的重要的特点就是会向下一代遗传。\r"

语音时长01:31''

宋婕萍│湖北省妇幼保健院

2017/07/26收听(39064)

遗传病有哪些

"目前已经知道的遗传性疾病超过3000种，估计每100个新生儿中就有3-10个患有不同程度的遗传病。遗传病可分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体病三类，单基因遗传病是一对遗传基因突变引起的疾病，具有这种基因的人一般都会发病，也就是说在单基因遗传病中，遗传因素起了决定性的作用，而环境因素基本不起作用，比如说家族性多发性结肠息肉症、成骨不全症、牛皮癣、家族性高胆固醇血症、多囊肾、血友病、苯丙酮尿症等等。多基因遗传病是遗传信息通过两对以上的致病基因的累及效应所致的遗传病，其遗传较多的受环境因素的影响，比如原发性高血压、冠心病、糖尿病、支气管哮喘、类风湿性关节炎等等。染色体病是因为染色体数目或结构的异常所致的遗传病，这类遗传病一般出生后即可发生一些躯体器官和结构异常，常常伴有精神和智能的障碍，比如先天愚型、先天性卵巢发育不全症、两性畸形等等。 "

语音时长01:51''

吴金玲│首都医科大学附属北京朝阳医院

2020/04/30收听(88963)

高度近视是遗传病吗

"引起近视有遗传因素和环境因素，大多数患者的高度近视是环境因素引起。有少部分患者与遗传因素有关，可能是一种常染色体隐性遗传。尤其是父母双方或者单方为高度近视眼患者，其下一代出现高度近视眼的概率就会明显升高。所以孩子出生以后一定要密切关注视力发育情况，等2-3周岁以后一定要定期到医院检查眼睛视力以及屈光状态。如果发现异常，需要及时采用各种有效的办法去控制近视的进展。目前普遍认为让孩子要养成良好的用眼习惯，适当的阅读距离以及看近时间，增加户外活动、均衡饮食。对于已经近视的儿童，需要积极矫正。"

语音时长01:13''

邢琳│哈尔滨医科大学附属第一医院

2019/11/28收听(27328)

01:48

吉兰巴雷综合征是遗传病吗

吉兰巴雷综合征不是遗传病，是一种免疫介导周围神经病，免疫介导周围神经病主要是周围神经发炎。正常...

柳青│太原市中心医院

2020/01/20播放(75431)

鱼鳞病是遗传病吗

"通常所说的鱼鳞病多数都是指先天的遗传性鱼鳞病，鱼鳞病是一组角化异常的遗传性皮肤病，主要的表现是皮肤干燥和有片状、鱼鳞状的鳞屑。鱼鳞病可以分为先天性鱼鳞病和获得性鱼鳞病两大类，普通说的鱼鳞病是指先天性的从小就发生的鱼鳞病，属于一种遗传性的疾病，分为很多种类，包括寻常性鱼鳞病、性连锁鱼鳞病、板层状鱼鳞病等，它们都是有遗传性的，都是由于调控皮肤角化的基因突变所导致的。但是也有一大类后天的成年以后发生的鱼鳞病叫获得性鱼鳞病，它们是由于某些疾病影响到了皮肤角化所形成的，常见的原因包括恶性肿瘤，比如淋巴瘤、骨髓瘤等，还有就是感染，比如麻风、艾滋病等，一些免疫性的疾病，比如红斑狼疮、皮肌炎也可以表现出后天的鱼鳞病。另外，营养缺乏，比如缺乏维生素A、必需脂肪酸缺乏，甚至药物反应也都可以引起鱼鳞病，所以鱼鳞病中有一部分从小发生的是先天性遗传病，另外还有一部分是后天的成人发病的，这个就不是遗传病了。"

语音时长01:26''

吴剑波│武汉大学中南医院

2020/11/30收听(83509)

蚕豆病是遗传病吗

"蚕豆病又叫红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症，是一种遗传性的溶血性疾病。本病是由于调控红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶的基因突变所致。红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因定位于Xq28，呈X连锁不完全显性遗传。临床表现主要是溶血性的贫血，通常是发作性的，在服用某些药物、感染、食用蚕豆等应激状态下发作。红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶活性降低是诊断本病的主要依据。对于确诊为该病的患儿，父母不要让其进食蚕豆或者是会引起溶血的药物。"

语音时长01:13''

李艳梅│沈阳市红十字会医院

2018/08/20收听(29204)

乙肝是遗传病吗

"乙肝并不是遗传病，而是传染病。乙肝从一个人到另一个人通过的是传染，传播的是乙肝病毒；而遗传病从一个人到另一个人获得的途径是，通过这个基因进入到精子或者卵子里面结合，形成了受精卵，这是结合到基因里面的。虽然乙肝病毒也能深入到人体的体细胞基因之中，但是并不会存在于精子或者卵子的基因里面，也就不会通过遗传途径传染或者遗传到下一代。乙肝病毒也有可能通过父亲或者母亲传染给孩子，通过母亲传染给孩子的途径叫做母婴传播，主要是通过在宫内透过胎盘屏障进入到孩子的血液循环之中，造成孩子传染；或者在分娩的时候，母亲的血液接触到孩子造成传染。而父亲造成孩子传染的情况，仅见于出生之后，父亲的血液或者其他含有乙肝病毒的成分接触到孩子的血液，这种情况才有可能传染。"

语音时长01:26''

历见伟│日照市中医医院

2019/02/18收听(97955)

01:31

肺结核是遗传病吗

肺结核不是遗传病，而是一种传染性疾病。只有痰液涂片呈阳性的肺结核患者才具有传染性，痰涂片呈阴性...

张旃│武汉大学人民医院

2019/11/25播放(68771)

01:41

糖尿病属于遗传病吗

有些糖尿病确实属于遗传性疾病，具体如下：

1、2型糖尿病：遗传倾向比较明显，是多基...

罗莉│安徽医科大学第一附属医院

2021/04/25播放(79666)

01:40

高血压是遗传病吗

高血压具有明显的家族性、聚集性，约有75%的原发性高血压患者具有遗传因素。父母均有高血压其子女...

严翠玲│武汉市汉阳医院

2019/11/15播放(65636)

02:07

肾母细胞瘤是遗传病吗

肾母细胞瘤不是遗传病，但是与遗传有一定的关系，大部分患者的肾母细胞里可以检测到遗传物质改变，尤...

董岿然│复旦大学附属儿科医院

2020/09/19播放(62635)

高血压是遗传病吗

高血压是一种遗传性的疾病，临床中可以发现如果母亲有高血压，孩子很有可能有高血压。如果父母都有高血压，孩子有高血压的几率就非常大。基因研究中也会发现部分的基因片段由母代传到子代，导致子代出现血压升高的情况。随着研究的不断的深入，也找到了很多和高血压遗传有相关性的基因片段，因此高血压是基因遗传性疾病。人出生后不能够改变基因，因此高血压也是不能够治愈的遗传性疾病，需要长期在医生的指导下口服降压药物治疗，才能把血压控制在平稳持久的状态。

语音时长01:18''

朱航│中国人民解放军总医院

2020/03/05收听(10614)

01:50

小儿癫痫是遗传病吗

小儿癫痫不属于遗传病。有的家长特别担心下一代的宝宝会不会得这个病，所以很担心遗传的问题。小儿癫...

宋冬梅│华北石油管理局总医院

2021/04/20播放(52588)

老年痴呆是遗传病吗

"老年痴呆是遗传异质性的疾病，病因不全部是遗传，但是遗传肯定占了疾病发病的一部分，剩下的和后天患者自己的疾病、身体的状态和后天的环境因素都有关系，比如年轻的时候就是比较低的受教育水平，到了老年就很容易发生痴呆，还有合并的疾病，比如得了老年营养不良性的疾病，叶酸、维生素B1、维生素B12的缺乏，以及酒精中毒、焦虑、抑郁状态、甲状腺功能减退都可能会诱发痴呆。另外老年人独居、社会活动少、没有人聊天也是引发痴呆的独立危险因素，再有就是脑血管病、脑部的肿瘤、头部的外伤、脑炎都是引发痴呆的危险因素。"

语音时长01:50''

国红│北京医院

2020/07/14收听(41156)

慢性肉芽肿病是遗传病吗

"慢性肉芽肿病属于一种先天遗传性疾病，患者大多都具有家属病史，尤其是父母为近亲结婚者，患病的几率性比较大。临床上多见于男性患者，女性可表现为基因携带者。由于患者体内粒细胞的杀菌作用明显减退，会出现各种感染，并且形成肉芽肿。一般情况下，患者在儿童期就会发病，会在全身的各个部位反复出现化脓性感染。大部分都是葡萄球菌、大肠杆菌、白色念珠菌和放线菌等病原菌感染引起的，会在皮肤表面或者是受累器官内形成肉芽肿，并且会造成肝脾肿大，严重者还会发生败血症，造成死亡。该疾病不能完全治愈，临床上的重点在于预防和治疗感染。"

语音时长01:06''

邵庆亮│辽宁省人民医院

2020/12/24收听(68826)

肝炎是遗传病吗

"肝炎并不是一种遗传性的疾病，它的原因众多，包括病毒性肝炎、酒精性肝炎、脂肪性肝炎、自身免疫性的肝炎。我国是乙肝大国，大部分人得肝炎都是由于乙肝感染导致，由于乙肝可以母婴传播，可以在家族聚集发作。对于乙肝感染引起的肝炎，需要口服抗病毒药物进行治疗，推荐的抗病毒治疗药物包括恩替卡韦及替诺福韦，能够有效抑制乙肝病毒的复制，改善肝功能，控制肝炎的发作，而酒精性肝炎或者脂肪性肝炎的发病率也逐年升高，如果考虑是由饮酒或者肥胖引起的肝炎，就需要低脂饮食配合运动，口服易善复来有效的改善肝功能。"

语音时长01:09''

殷欣│复旦大学附属中山医院

2020/11/06收听(78102)

01:06

乙肝是遗传病吗

乙肝不属于遗传病，遗传疾病主要指通过基因组或者染色体传给下一代，而乙肝属于病毒性疾病，主要通过...

谢旭华│郑州大学第一附属医院

2021/09/27播放(85924)

糖尿病属于遗传病吗

"糖尿病属于遗传性疾病，糖尿病又包括单基因遗传疾病和多基因遗传疾病，其中线粒体DNA突变的糖尿病，是最为多见的单基因突变的糖尿病，占中国成人糖尿病的0.6%，常见的临床表现是母系遗传糖尿病和耳聋。MODY也是一种以常染色体显性遗传方式在家系内传递的早发，但临床表现类似2型糖尿病的疾病。遗传因素在1型糖尿病患者中也起着一定的作用，目前已经发现50多个遗传变异，与1型糖尿病的遗传易感性有关。2型糖尿病的发生同样与遗传因素也相关，目前已经发现400多个遗传变异，与2型糖尿病或者是高血糖发生的风险密切相关。"

语音时长01:15''

李萍│首都医科大学附属北京世纪坛医院

2021/04/16收听(89535)

肺气肿是遗传病吗

"肺气肿并不是遗传病，肺气肿是病理性改变，指的是各种原因导致肺组织弹性出现减退，从而引起过度膨胀，导致含气量增多的病理状态，所以这种病理状态是种结构性改变，不是具体的临床疾病。肺气肿往往为继发性改变，也就是说可以由多种原因所引起，比如肺部的慢性感染或者慢性支气管炎，都可以导致肺气肿的发生。肺气肿与遗传因素有一定的关系，比如有α1-抗胰蛋白酶缺失的病人容易患肺气肿。但这并不意味着肺气肿是遗传性疾病，只是说肺气肿具有一定的遗传易感性。"

语音时长01:10''

吴晓昇│南昌市第三医院

2021/05/25收听(79340)

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