河南省人民医院
医学遗传研究所
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常染色体隐性遗传病是指遗传疾病以常染色体隐性遗传的方式向下一代传递，其特点如下：
1、与性别无关，其致病基因是位于常染色体，即与性染色体相对应的常染色体，所以男孩、女孩都可以发病；
2、只有两条染色体都出现问题或者两条染色体上的基因都出现问题时才会发病。常染色体隐性遗传疾病，表现为患者父母双方正常，或者患者父母上下几代都正常，但是患者父母可以反复出现生育同一疾病孩子的情况。
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常染色体隐性遗传病属于单基因遗传病，通常是一对常染色体上，同时存在隐性遗传基因的患者才可能发病... 李敬│山东大学附属生殖医院 2021/08/30播放(68597)
常染色体隐性遗传病属于单基因遗传病，通常是一对常染色体上，同时存在隐性遗传基因的患者才可能发病...
李敬│山东大学附属生殖医院
2021/08/30播放(68597)
在单基因病中常染色体隐性遗传病发生概率最高，23对染色体只有一对是性染色体，22对是常染色体。... 纪妍│惠州市中心人民医院 2018/09/19播放(68789)
在单基因病中常染色体隐性遗传病发生概率最高，23对染色体只有一对是性染色体，22对是常染色体。...
纪妍│惠州市中心人民医院
2018/09/19播放(68789)
"正常人的染色体有23对，其中含22对常染色体，一对性染色体，性染色体与性别有关，常染色体与性别无关，男女共有。一种遗传病的遗传基因位于常染色体上的，叫常染色体遗传病，遗传方式有显性遗传和隐性遗传，这些遗传病由两个基因控制，其中一个基因来自父亲，一个基因来自母亲。通常显性基因用大写字母表示，比如A表示；隐性基因用小写字母表示，比如a表示。如果基因是杂合的Aa，没有表现出疾病，纯合的aa表现出疾病，就说明这种疾病是由隐性基因来控制的，也就是常染色体隐性遗传病，多与近亲结婚有关，比如白化病、苯丙酮尿症、肝豆状核变性、半乳糖血症等疾病。如果父母的基因都是杂合的Aa，没有患病，子女患病的几率是1\/4。"
潘永利│郑州人民医院
2019/03/11收听(34044)
常隐性遗传病应为常染色体隐性遗传病，其遗传控制疾病发生的基因位于第1-22号常染色体上，其遗传... 李聪敏│河南省人民医院 2023/03/30播放(71440)
常隐性遗传病应为常染色体隐性遗传病，其遗传控制疾病发生的基因位于第1-22号常染色体上，其遗传...
李聪敏│河南省人民医院
2023/03/30播放(71440)
"常染色体隐性遗传性疾病，大约有1200多种，临床上最最常见的有以下几种：苯丙酮尿症、胰腺囊性纤维化、先天性葡萄糖醛酸转移酶缺乏症、廉状细胞贫血、范可尼综合征、白化病、半乳糖血症、肝豆状核变性、先天性乳糖酶缺乏、葡萄糖-半乳糖吸收不良症、遗传性果糖不耐受、糖原累积病型、枫糖尿病、甲基丙二酸血症、丙酸血症、丙戊酸血症、先天性高氨血症等等。在常染色体隐性遗传中，如果父母同是杂合子，下一代将有1\/4的机会生出患病的子代。所以对一些先天性代谢性的缺陷，检出携带者也是一种有效的预防措施，可以防止患病儿童的出生，提高出生儿童的生活质量。"
潘玮│无锡市中医医院
2019/05/22收听(46737)
"白化病属于常染色体隐性遗传病，它主要有家族性的，常发生于近亲结婚的人群中。白化病遗传家谱，患者双方均携带白化病基因，本身不发病，如果夫妻双方同时间所携带的致病基因传给子女，子女就会患病。眼白化病为X连锁隐性遗传，是由于母亲所携带的白化病基因传给儿子才会发病，传给女儿时一般是不发病的。白化病主要是由于络氨酸酶缺乏或者是功能减退引起的一种皮肤及附属器官的黑色素细胞破坏、黑色素细胞合成障碍，导致了遗传性白斑病。目前没有有效的治疗方法，只能是通过预防去减轻痛苦。"
牛国伟│揭阳市榕城区人民医院
2018/06/27收听(16772)
常染色体隐性遗传病是指由常染色体上一对隐性等位基因控制性状的遗传病。如果疾病的致病基因是隐性，... 李莉│银川市妇幼保健院 2019/06/21播放(54764)
常染色体隐性遗传病是指由常染色体上一对隐性等位基因控制性状的遗传病。如果疾病的致病基因是隐性，...
李莉│银川市妇幼保健院
2019/06/21播放(54764)
"白化病属于常染色体的隐性遗传疾病，它主要有一定的家族性，常常发生在近亲结婚的人群当中。白化病的遗传家谱，患者的双亲均可以携带白化病的基因，但本身不发病。如果夫妻双方同时将携带的基因传给子女，子女就会患病。如果是眼部的白化病，一般是X连锁隐性遗传，母亲携带的白化病基因传给儿子时才会发病，传给女儿时一般不发病。所以，白化病是一种伴性的遗传性疾病，目前没有太好的治疗手段，只能通过预防以减轻痛苦。"
刘洪君│沈阳市中西医结合医院
2018/12/18收听(69799)
大部分白化病为常染色体隐性遗传，此时主要指眼皮肤白化病。此外，少部分的白化病类型，如眼白化病，... 魏爱华│首都医科大学附属北京同仁医院 2021/09/18播放(63431)
大部分白化病为常染色体隐性遗传，此时主要指眼皮肤白化病。此外，少部分的白化病类型，如眼白化病，...
魏爱华│首都医科大学附属北京同仁医院
2021/09/18播放(63431)
常染色体遗传病是指定位于常染色体上的基因突变导致的疾病，包括常染色体隐性遗传病和常染色体显性遗... 李敬│山东大学附属生殖医院 2021/08/19播放(77103)
常染色体遗传病是指定位于常染色体上的基因突变导致的疾病，包括常染色体隐性遗传病和常染色体显性遗...
2021/08/19播放(77103)
"常染色体遗传病是位于常染色体上的致病基因引起的，所以它有如下的一些特点，首先如果是显性基因，只要体内有1个致病基因存在，就会发病，双亲之一是患者就会遗传给他们的子女，子女中有半数可能就会发病，若双亲都是患者，他们的子女应该有3\/4的可能发病几率，如果双亲都是致病基因的纯合子，他们子女就会全部发病，这种疾病与性别是没有关系的，这和性染色体异常不一样，所以男女发病的机会是对等的。在1个患者的家族中，可以连续几代都出现这样的情况。有的时候由于环境的改变，致病基因的作用也不一定能表现出来，有一些本应该发病的患者，他可以表现为，只是表型正常，他们的子女仍然有1\/2可能的发病率，而且会出现隔代遗传的现象，一些没有患病的子女，他们和正常人结婚，后代一般不会出现相同的症状。"
金昌博│上海市第一妇婴保健院
2019/07/19收听(90634)
正常人的染色体为23对46条，其中包括2条性染色体，男孩的性染色体一般为XY，女孩为YY，剩下... 邹朝春│浙江大学医学院附属儿童医院 2021/08/13播放(62898)
正常人的染色体为23对46条，其中包括2条性染色体，男孩的性染色体一般为XY，女孩为YY，剩下...
邹朝春│浙江大学医学院附属儿童医院
2021/08/13播放(62898)
"常染色体显性遗传病是指控制疾病的致病基因是位于常染色体上的。人类的染色体一共有23对，其中22对是常染色体，1对是性染色体，如果致病基因是在常染色体上面，这个疾病的遗传就跟性别没有什么关系，也就是男孩女孩的发病几率基本上是一样的，显性基因是指这个基因只要存在一个就可能出现临床症状，因为染色体都是一对，如果只有一条染色体上携带了致病基因，如果是显性遗传的方式，携带了致病基因就会表现出临床症状，只要有一个基因出现症状，生育孩子的发病风险就有50%，因为有一半的可能把这一条有致病基因的染色体遗传给下一代，如果他的下一代遗传到了这条有问题的染色体就会出现症状，所以发病的风险，遗传的风险是50%，是很高的。常见的常染色体显性遗传病在生活当中见到比较多的侏儒症，医学上又称之为先天性的软骨发育不良，就是显性遗传，也就是侏儒症的患者生育子女，发病的风险就有50%。有一半的孩子也会表现出侏儒症的症状，这就是常染色体显性遗传病的特征。\r"
宋婕萍│湖北省妇幼保健院
2017/07/26收听(47362)
对于常染色体隐性遗传，主要是指控制遗传性状或遗传病基因位于常染色体，性质是隐性，在杂合状态时不... 刘日明│烟台毓璜顶医院 2020/11/12播放(98537)
对于常染色体隐性遗传，主要是指控制遗传性状或遗传病基因位于常染色体，性质是隐性，在杂合状态时不...
刘日明│烟台毓璜顶医院
2020/11/12播放(98537)
"常染色体显性遗传病有：先天性软骨发育不良、多囊肾、舞蹈病、家族性高胆固醇血症\/高脂蛋白血症、多指(趾)症、并指(趾)症、结节性硬化病、多发性家族结肠息肉症、神经纤维瘤病、视网膜母细胞瘤、马尔芬氏综合征、威尔逊氏综合征、结肠息肉、体质性低血压、椭圆形红细胞增多症、肌强直性营养不良、先天性肌强直、周期性麻痹等疾病。如果夫妻双方其中一方有以上的显性遗传病，生育下一代时，子女就会遗传到这个致病基因，子女中有一半以上的发病几率。所以夫妻之一有显性遗传病，建议在准备生育前，一定要先到正规医院产前检查中心进行染色体检查，根据检查结果遵医嘱选择适合的方式孕育下一代。"
杨丽君│广州市妇女儿童医疗中心
2019/03/25收听(70277)
身体中有一种染色体，称为常染色体，又称为体染色体，在生物体细胞中除了与决定性别有关的性染色体外... 左建中│湘潭市中心医院 2019/11/25播放(64514)
身体中有一种染色体，称为常染色体，又称为体染色体，在生物体细胞中除了与决定性别有关的性染色体外...
左建中│湘潭市中心医院
2019/11/25播放(64514)
常染色体显性遗传是指单个致病等位基因发生突变，所以又叫单基因遗传病，简称单基因病。根据其致病基... 李聪敏│河南省人民医院 2020/03/16播放(79094)
常染色体显性遗传是指单个致病等位基因发生突变，所以又叫单基因遗传病，简称单基因病。根据其致病基...
2020/03/16播放(79094)
常见的常染色体显性遗传病包括多囊肾、神经纤维瘤，而常染色体显性遗传病的种类较多。常染色体显性遗... 颜军昊│山东大学附属生殖医院 2020/10/09播放(95652)
常见的常染色体显性遗传病包括多囊肾、神经纤维瘤，而常染色体显性遗传病的种类较多。常染色体显性遗...
颜军昊│山东大学附属生殖医院
2020/10/09播放(95652)
常染色体隐性遗传疾病，属于遗传病的一种，比较常见的常染色体隐性遗传疾病，有白化病、苯丙酮尿症，... 郑兴邦│北京大学人民医院 2023/04/12播放(90931)
常染色体隐性遗传疾病，属于遗传病的一种，比较常见的常染色体隐性遗传疾病，有白化病、苯丙酮尿症，...
郑兴邦│北京大学人民医院
2023/04/12播放(90931)
常染色体隐性遗传病是一类单基因遗传病，这类遗传病的致病基因位于常染色体上，基因性状是隐性的，即... 高超│河南省儿童医院 2019/04/15播放(92845)
常染色体隐性遗传病是一类单基因遗传病，这类遗传病的致病基因位于常染色体上，基因性状是隐性的，即...
高超│河南省儿童医院
2019/04/15播放(92845)
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