为什么会得SMA这种疾病

母艳蕾
副主任医师

北京医院

神经内科

为什么会得SMA这种疾病

2023-12-25 18:47播放 :

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视频内容

从分子遗传学的角度来说，SMA(进行性脊髓性肌萎缩症)可能跟SMN致病基因相关。0-4型的SMA都和SMN基因的突变相关。致病基因导致低位脑干和脊髓的前角，和运动相关的核团改变，导致肌肉的萎缩。

SMA分为0-4型，0型出生前就患病，1型是出生之后，婴儿期患病。这2种情况都比较严重，患儿可能会很早失去生命。2型和3型发病相对较晚，预后也较好。4型是成年型，其症状较轻，可能不会患病。

在不同的类型当中，SMN致病基因的改变也不同，由于SMN基因的病变，导致脊髓前角、运动相关的细胞、低位脑干的运动细胞，出现运动改变。

SMA是什么疾病可以治好吗

SMA是脊肌萎缩症（脊髓型肌萎缩症），是指脊髓，也就是整个颈髓、胸髓、腰髓，整个脊髓的前脚运动...

母艳蕾│北京医院

2023/07/14播放(67917)

01:55

SMA前期症状有哪些

SMA是进行性脊肌萎缩症，分为不同类型，症状主要是表现为下肢、上肢进行性无力，下肢可能会比上肢...

母艳蕾│北京医院

2023/08/09播放(98045)

大量饮酒会得哪些疾病

"大量喝酒会引起胃、十二指肠甚至肝脏方面的损伤，其中对胃十二指肠损伤最直接、最明显。一次大量的喝酒会引起胃黏膜的糜烂，会导致有出血，临床上表现急性胃黏膜病变。长期的喝酒会引起胃的糜烂加重而导致出现溃疡，也会引起十二指肠的溃疡，严重的时候也导致溃疡而并发有出血，甚至穿孔。大量长期喝酒会引起肝功能的损伤，表现轻的时候以脂肪肝为主，严重的时候会出现酒精性肝炎，甚至肝硬化。另外长期喝酒也是胃癌、肝癌的一个诱发因素，所以一定要戒酒。"

语音时长01:18''

乐湘华│中国人民解放军第一八七中心医院

2019/04/21收听(95555)

02:38

SMA是什么意思

SMA又叫脊髓性肌萎缩症，SMA是一种常染色体隐性遗传性疾病，主要是因为脊髓的前角细胞慢慢变性...

王俊岭│中南大学湘雅医院

2023/05/24播放(92105)

为什么会得甲状腺疾病

甲状腺疾病的发病率特别高，很多人问为什么会得这个病，只能说现在原因不是很明确，但是通过对身边的甲状腺疾病患者长期观察，总结有以下几点：一、含碘食物的摄入问题，有很多大规模的研究发现，碘摄入过多的人群甲状腺疾病的发病率明显升高，碘摄入过低的时候也是明显增高，碘摄入量与甲状腺疾病发病率基本上是U型曲线的关系。也就是在碘摄入合适的时候，甲腺疾病的发病率才是最低的，但这只是大规模的人群调查发现，是否适合个人还有待争议，但平时对含碘的食物主要是海带产品，不能一点不吃也不能吃得过多。二、情绪和生活方式的问题，很多甲状腺疾病的患者平时压力比较大，容易发脾气，暴躁或者长期压抑的人容易得。所以尽量从事适合自己的行业，放松心情，保持生活规律，不要熬夜，尽量减少甲状腺疾病的发生。但是能做到上述两点也未必一定能预防，因为甲状腺疾病还有遗传倾向的问题，也就是说家里有血缘关系的人有甲状腺疾病，他的子女发生甲亢疾病的概率非常高，这个没有办法预防。

语音时长02:11''

王嘉影│威海市中心医院

2019/11/21收听(88622)

为什么会得心血管疾病

"就目前的心血管疾病患者比例来看，以中老年人患有心血管疾病的比例比较大，青少年患心血管疾病重点的病因是感染、先天性因素引起的。中老年人一般是由于高血压、高血脂、风湿热等原因引起的心血管疾病。因此对于绝大多数的中老年患者，在平时的生活当中，一定要注意控制自己的血压、体重、血脂等情况，防止心血管疾病产生的比率。如果发现自己有高血压、高血脂或者肥胖，建议尽早进行控制，一般是可以预防或者减缓心血管疾病发生的。"

语音时长01:14''

张大伟│锦州医科大学附属第三医院

2018/08/30收听(99593)

为什么会得前列腺疾病

男性一生中绝大多数都可能会有前列腺炎或者前列腺增生，很少一部分患者可能会有前列腺癌。因为很多男性在青壮年时期由于长时间久坐、熬夜、频繁手淫、不规律性交，都有可能导致前列腺炎。前列腺炎的主要表现是尿频、尿急、尿痛，排尿后或者排便后有白色分泌物流出，这就是慢性前列腺炎的典型表现，通过药物治疗很快就会缓解。男性到50岁以后绝大多数都可能出现前列腺增生，前列腺增生后会有尿频、夜尿次数增多、排尿费力等，这种情况要吃α受体阻滞剂缓解排尿症状。有一部分患者可能会得前列腺癌，早期发现前列腺癌建议行手术治疗。

语音时长01:24''

荣建红│湖北省第三人民医院

2019/07/12收听(79727)

02:00

为什么会得前列腺疾病

前列腺疾病在男人的一生中都非常容易得，具体分析如下：

1、前列腺炎：青壮年容易得的...

王伟│首都医科大学附属北京同仁医院

2023/07/12播放(75260)

为什么会得甲状腺疾病

"甲状腺疾病的种类有很多，包括原发性甲亢、甲减、亚急性甲状腺炎、桥本氏甲状腺炎以及甲状腺结节，可能与遗传相关，也可能与环境因素相关，当然也可能与碘摄入不足或者碘摄入过量有关系。在外科常见的是甲状腺结节，包括良性的结节和恶性的结节。良性结节，以甲状腺腺瘤和结节性甲状腺肿为主。恶性结节也就是甲状腺癌，可以分为乳头状癌、滤泡状癌、髓样癌和未分化癌。如果甲状腺出现结节，要积极到医院进行检查。用甲状腺超声检查，可以初步判断甲状腺结节的良恶性。如果考虑是恶性结节，建议行甲状腺癌根治手术。如果是良性的结节，且结节比较小，暂时可以随诊。如果结节超过三公分或者有压迫症状的时候，可以考虑手术切除。"

语音时长01:24''

汤大纬│合肥市第二人民医院

2019/08/08收听(31062)

01:50

sma什么病

SMA即脊髓性肌萎缩症，是一组常染色体隐性遗传的进行性运动神经元病。此疾病以脊髓前角细胞变性为...

赖光辉│首都医科大学宣武医院

2023/05/15播放(88586)

sma是什么病

"SMA是脊髓性肌萎缩症的英文缩写。这是一种神经系统的隐性遗传病，在临床上也比较多见，它主要的病变部位在脊髓前角的运动神经元，这里的神经元会发生变性，导致患者出现肌肉无力、肌肉萎缩，属于常染色体隐性遗传。患者的起病年龄差异较大，从儿童到成人都有可能发病，共同的特点都是脊髓前角细胞变性，其临床特征就是对称性的肢体近端无力，肢体无力表现为弛缓性麻痹、肌张力减低并且多伴有肌萎缩。患者的智力发育是正常的，感觉系统也不受累。这种疾病诊断以后没有好的治疗办法，可以考虑进行康复锻炼，促进肌肉功能恢复，但是不能将这种疾病完全治愈。"

语音时长01:24''

唐黎黎│安徽医科大学第二附属医院

2020/05/12收听(30051)

01:34

SMA能治愈吗

目前有两种药物批准到SMA(脊髓性肌萎缩症)的临床治疗，但SMA目前无法达到100%的治愈率。...

王俊岭│中南大学湘雅医院

2021/08/25播放(88632)

01:57

SMA什么病能活多久

SMA称为脊髓性肌萎缩症，是脊髓病变引起的肌萎缩症，属于遗传性疾病。根据疾病的严重程度和起病的...

陈文珍│上海交通大学医学院附属瑞金医院

2021/08/11播放(67312)

病理SMA细胞是什么

"病理SMA细胞是指平滑肌肌动蛋白，是间叶组织来源肿瘤常用的免疫组织化学染色指标之一，主要作用包括标记平滑肌细胞、标记肌上皮细胞、鉴别平滑肌肉瘤与胃肠道间质瘤等，具体如下：1、标记平滑肌细胞：SMA细胞可以与平滑肌肌动蛋白α异构体反应，但是与骨骼肌、心肌的肌动蛋白无交叉反应，主要是用于标记平滑肌及其来源的肿瘤。2、标记肌上皮细胞：SMA也可以用于标记肌上皮细胞及其来源的肿瘤，在判断乳腺、唾液腺、汗腺恶性病变时，观察肌上皮的分布和存在与否，可作为以上疾病诊断的重要参考。3、鉴别肿瘤：SMA抗体也可用于平滑肌肉瘤与胃肠道间质瘤的鉴别诊断，也可以用于乳腺导管原位癌与乳腺导管浸润性癌的鉴别诊断。因此要具体组织、具体分析。"

语音时长01:37''

仲丽丽│黑龙江中医药大学附属第一医院

2021/05/25收听(86046)

男人的生殖器会得什么疾病

"男性生殖器所得疾病涵盖的范围非常广，比如包皮过长、包茎、小阴茎与隐匿性阴茎、阴茎折断、阴茎损伤、阴茎先天性弯曲、阴茎异常勃起、睾丸的炎症与损伤、睾丸扭转、隐睾症、睾丸肿瘤、精索静脉曲张、鞘膜积液、前列腺炎、前列腺增生、前列腺癌、精囊疾病、男性不育症。男性性功能障碍包括性欲障碍、勃起功能障碍、进入障碍、射精障碍，另外，男性不育症也是男性生殖器可以获得的疾病。其它的还有结核、先天畸形、医源性损伤等，另外，性传播疾病和一些感染性的疾病，以及皮肤表面的疾病，虽然归皮肤科的范畴，但是也算是男性生殖器会获得的疾病。"

语音时长01:27''

林云华│首都医科大学附属北京安贞医院

2021/01/07收听(52067)

过度用脑会得什么疾病

过度用脑可能会引起神经衰弱，患者可以表现为睡眠障碍，入睡困难，也可以表现为睡眠过程中容易早醒，也可能会出现睡眠时做梦较多影响睡眠质量。长时间睡眠障碍也可能会引起患者脑供血不足，患者可以表现为头晕、头昏、平衡障碍、共济失调，有机患者可以表现为肢体感觉障碍，或者是运动功能障碍。另外过度用脑室可能会引起患者缺血缺氧性脑病，患者可以表现为记忆力下降、注意力不集中和思维紊乱，严重时患者也可能会出现智能障碍，必要时可以应用改善脑代谢的药物进行治疗，比如二拉西坦、吡拉西坦和胞二磷胆碱等等。同时要嘱咐患者放松心情，减轻压力，适当休息，进行体育锻炼。

语音时长01:10''

袁俊丽│邯郸市第一医院

2019/07/19收听(87125)

02:26

SMA能存活多久

SMA又称脊髓性肌萎缩，患者生存率是否高，主要与SMA的具体分型有关，以及SMA的致病基因，即...

王俊岭│中南大学湘雅医院

2023/09/01播放(97636)

01:38

SMA在医学上代表什么

SMA是脊髓性肌萎缩症的英文缩写，脊髓性肌萎缩症是遗传病，常染色体隐性遗传。患者脊髓前角细胞的...

黄世昌│北京大学第一医院

2021/04/23播放(56579)

02:57

SMA病是什么意思

医学上SMA是脊肌萎缩症的缩写，是一种比较少见的常染色体隐性遗传的神经遗传病。

脊...

李书剑│河南省人民医院

2023/04/18播放(77580)

sma脊肌萎缩症的症状

"SMA是进行性脊肌萎缩症的简称，是常染色体隐性遗传性的疾病，可以分为婴儿型、少年型和青年型几个类型。其实际上是运动神经元病，表现为脊髓的前角细胞变性和坏死，会出现四肢广泛、对称性的无力，肌肉萎缩现象。一般来说，不累及面肌和眼外肌，不伴有腱反射亢进、不伴有感觉障碍。肌肉的萎缩，随着年龄增长呈进行性加重的现象，肌电图是广泛的神经源性损伤，主要是累及前角的病变。"

语音时长01:23''

国红│北京医院

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