噬血细胞综合征通常起病急，并且病情进展迅速、病死率高。该病临床上主要表现为发热、脾大、潜血细胞减少，以及出现高甘油三酯、低纤维蛋白原、高血清铁蛋白等，并在骨髓、脾脏或者淋巴结活检中发现嗜血现象。

噬血细胞综合征被认为是单核巨噬系统反应性增生的组织细胞病，主要由于细胞毒杀伤细胞及NK细胞功能缺陷，导致抗原清除障碍。单核巨噬系统接受持续抗原刺激而过度活化、增殖，产生大量炎性细胞因子而导致的一种临床综合征。