甲基丙二酸血症是遗传代谢性疾病，是甲基丙二酰辅酶A变位酶缺陷导致的一组临床症状。因为甲基丙二酰辅酶A变位酶缺陷，导致前体物质甲基丙二酸堆积，进而造成各个脏器的功能损害，如神经系统。小孩可出现智力低下、嗜睡，甚至昏迷、抽搐、惊厥等，还可以损害血液系统，可出现营养性贫血，损害肾脏、肝脏、骨骼、造血系统、免疫系统等。因为前体物质堆积可引起一系列的临床表现，临床可见食欲减退、生长发育迟缓，皮肤呈花纹状，即正常天气的情况下，皮肤为花纹状，与天气无关。

小孩可出现拒乳、呕吐，临床检查发现存在代谢性酸中毒，有机酸检查会发现甲基丙二酸、甲基枸橼酸、3-羟基丙酸增高，丙酰肉碱比乙酰肉碱的比值增高。这类小孩可能合并同型半胱氨酸，故需做同型半胱氨酸检查。因为甲基丙二酸血症可能并非为单独的疾病，有可能合并同型半胱氨酸血症，所以临床进行甲基丙二酸血症诊断时应考虑此类情况。