白化病眼睛颜色会变吗

2021-09-29 15:03播放 :

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白化病患者眼睛的颜色可能会变。酪氨酸酶阳性的白化病是指酪氨酸酶还残存部分功能,随着年龄增长,还有部分色素合成,表现为出生时皮肤、毛发雪白、眼底色素较浅,但随着年龄增长,发色会加深,虹膜颜色也会着色,这类白化病患者的眼睛颜色会变化。酪氨酸酶阴性的白化病是指酪氨酸酶功能完全缺失,患者终身没有色素产生,表现为皮肤、毛发雪白,虹膜是粉红色、半透明状,这种色素缺乏的程度最严重。

白化病根据涉及基因及发病部位的不同,分为多种的致病基因。不同致病基因,引起相应不同的亚型,目前已经鉴定出来的白化病致病基因多达22种,相应亚型也有22种。白化病的特点就是皮肤、毛发及眼底色素缺乏,根据色素缺乏的程度,患者临床表现也会有所不同。其中Ⅰ型眼皮肤白化病是最常见的一种,这种类型又分为酪氨酸酶阳性眼皮肤白化病和酪氨酸酶阴性眼皮肤白化病,涉及基因就是酪氨酸酶基因,即TYR基因。

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什么是白化病?

"白化病是一种比较常见的遗传性疾病,属于单基因的隐性遗传病,它是由于患者体内的一个基因突变而影响到黑色素的合成,而导致出现一系列的临床上的表现。由于基因突变导致患者的体内酪氨酸酶缺乏或者是功能减退,出现皮肤或者附属器官黑色素缺乏以及合成障碍而导致出现一类遗传性的白化病。由于患者的眼睛视网膜没有色素,虹膜、瞳孔都会出现淡粉色,就会出现畏光,皮肤、毛发也由于色素缺乏,会出现皮肤肤白,毛发浅黄,皮肤也比较畏光,对紫外线比较敏感。常常是由于夫妻双方以及父母双方都是白化病这个隐性基因的携带者,而导致他们生育的孩子出现白化病的症状,所以一定要尽量的避免近亲结婚,近亲结婚是白化病发生的一个高危因素。临床上的白化病常常分为三大类,1、眼白化病,这类患者仅仅是眼睛,视网膜的色素缺乏而出现的症状,主要是视力低下,视力损伤和畏光的症状;2、眼皮肤白化病,眼皮肤白化病是由于眼色素也缺乏、皮肤色素的缺乏,会导致患者出现视力低下、畏光,皮肤毛发明显的色素的缺乏。3、白化病的相关综合征,就是除了眼皮肤白化病外的,还会出现其他系统的一些异常,像免疫功能的一些低下等等。白化病目前没有有效的一个治疗的方法,只能采取一些预防的措施降低对他的损害,那么出门可以戴墨镜,减少紫外的辐射,对眼睛、对皮肤的一个损害。"

语音时长02:11''

宋婕萍湖北省妇幼保健院

2017/06/25收听(21134)

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