对于二尖瓣脱垂综合征的患者，主要表现为活动后心悸、乏力、呼吸困难，严重时可能出现胸痛。
二尖瓣脱垂在成年人的发病率约为5%，肉眼可见受损的瓣膜呈透明胶冻状，整个二尖瓣较松弛，收缩时隆起，呈棚顶状或圆拱状。二尖瓣脱垂综合征多见于各种结缔组织疾病，如马凡氏综合征等。二尖瓣脱垂最常累及后瓣的瓣叶，心室收缩时，过长的瓣叶使瓣膜进一步向上进入左心房，瓣膜活动突然停止可以产生收缩期的喀喇音，瓣叶关闭不全可出现收缩中晚期的反流性杂音。