上海交通大学医学院附属瑞金医院
神经内科
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先天性肌营养不良症主要包括早发型和晚发型,一般不能治愈。因为存在肌营养不良的基因突变,可导致肌肉无力、萎缩症状,部分患者会出现假性腓肠肌肥大、结缔组织增生,使肌肉处于萎缩状况。通常情况下只能给予辅酶Q10、ATP、维生素E等有效改善肌肉营养不良造成的无力症状,改善肌肉代谢功能,延缓病情加重和发展。
对于早发型患者,一般在较小时可能会夭折,晚发型患者也只能活到20多岁。通常情况下只能给予康复锻炼和营养神经肌肉的药物,以及促进代谢的药物,包括ATP、辅酶A、辅酶Q10、维生素E、维生素B1、维生素B12等补充维生素营养,从而改善症状。只有少部分患者可能可以通过基因治疗来改善症状,但目前基因治疗处于一种研究阶段,发展方向还不明确,所以仅用于科研。
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"肌营养不良是一种以进行性加重的四肢无力和支配运动的肌肉变性为特征的遗传性的疾病。目前这种疾病是无法完全治愈的,它的预后并不好。但是这种疾病也可以进行治疗,它的治疗的方法一般分为两种情况:一是药物治疗,最常用的药物是三磷酸腺苷ATP、维生素E。第二种治疗方法是中医中药的治疗,可以试用一下。具体的用药需要根据中医的辩证,其次是一些物理治疗的方法,比如体育锻炼,各个关节的运动,以及针灸。"
孙广斌│阳谷县人民医院
2018/04/20收听(96848)
"肌营养不良能治好吗这个问题,涉及到对肌营养不良的诊断。发生疾病之后,应该到医院神经内科以及相关科室去诊断,做必要的临床检查,比如头部核磁、脊髓检查、肌电图检查,在客观诊断、合理疾病分型的基础上,对疾病进行合理、科学的治疗。轻度的肌养不良,治疗预后还是比较好的,但重度、慢性、长期或疾病后期阶段的,可能预后不太好。"
朱凤磊│解放军总医院第七医学中心
2019/05/31收听(39183)
肌营养不良是遗传性疾病,和基因相关,往往在儿童期发病,患者会出现肌肉无力、双下肢无力、走路困难... 毛丽军│中国中医科学院西苑医院 2019/11/24播放(75889)
肌营养不良是遗传性疾病,和基因相关,往往在儿童期发病,患者会出现肌肉无力、双下肢无力、走路困难...
毛丽军│中国中医科学院西苑医院
2019/11/24播放(75889)
先天性肌营养不良属于一组先天性或者婴儿期起病的肌肉疾病,早期表现是肌张力下降、周身松软、运动发... 陆春玲│河北医科大学附属以岭医院 2020/02/25播放(85127)
先天性肌营养不良属于一组先天性或者婴儿期起病的肌肉疾病,早期表现是肌张力下降、周身松软、运动发...
陆春玲│河北医科大学附属以岭医院
2020/02/25播放(85127)
"先天性肌营养不良可以分为早发型和晚发型,如下:一、早发型通常伴有先天性心脏病、骨骼发育不全,以及内脏的功能障碍,出生不久就夭折,一般没有活过7-10岁的人。二、对于晚发型相对症状会比较轻,可以活到20多岁。主要死亡原因都是因为并发症,首先,肌营养不良造成的生活质量下降,长期功能障碍和肌肉代谢障碍等会出现并发症,如感染性疾病而导致死亡。其次,先天性的就是早发型的可以伴有脏器的疾病,先天性疾病和肺脏先天功能障碍,所以很早就会夭折。然后,晚发型的一般相对伴发的畸形会比较少一点,但是也只能够活到20多岁。"
陈文珍│上海交通大学医学院附属瑞金医院
2021/01/31收听(78369)
肌营养不良是一种遗传性的,基因突变的疾病,它主要是因为肌膜上的蛋白或者是肌肉内部的蛋白不能很好地合成,从而导致脊髓性肌萎缩和脊髓性肌肉无力。由于它是遗传性疾病,而且目前已知它的基因突变位点在哪,但是同其它大部分的遗传病一样,目前还没有一个对应的方法,也没有很好的对症方法,因此肌营养不良是不能够被治愈的。当然了,会不会影响他的寿命和他的肌肉功能需要看他的病变范围,有些肌营养不良的范围很局限,比如只局限于一个肢体或者只局限面部,甚至局限于眼睑,这种能够保持基本的生活功能,寿命可能不会太短。但是这种全身性的可以造成四肢肌肉的无力、瘫痪、萎缩,呼吸肌麻痹,病人很小的时候就因为反复肺炎、反复窒息而死亡。目前没有什么好的办法,希望大家一定要知道这个事。
邵自强│中日友好医院
2020/04/13收听(13331)
肌营养不良包括多种类型,最常见的肌营养不良即杜氏肌营养不良,如果持续7-8年,治愈的可能性很小... 吴丽文│湖南省儿童医院 2021/09/03播放(60960)
肌营养不良包括多种类型,最常见的肌营养不良即杜氏肌营养不良,如果持续7-8年,治愈的可能性很小...
吴丽文│湖南省儿童医院
2021/09/03播放(60960)
"肌营养不良是一种遗传性疾病,临床特征主要为缓慢进行性加重的对称性肌肉无力和萎缩,无感觉障碍,遗传方式主要为常染色体显性、隐性和X连锁隐性遗传。电生理表现上主要为肌源性的损害,神经传导速度正常。治疗方面主要为对症治疗,目前尚无有效的根治方法,肌营养不良症由于没有特效的治疗方法,病情逐渐进展,多数预后比较差,有一些患者,12岁不能行走,20多岁死于心衰竭或心力衰竭,所以遇到这种疾病,首先要到医院进行详细的检查,判断肌营养不良型到底属于哪种类型,根据不同的类型,可以进行对症的治疗。"
燕燕│郑州市第一人民医院
2018/10/18收听(20113)
"肌营养不良是因各种原因引起来的进行性肌肉萎缩无力,同时导致支配运动的肌肉变性,为特征的疾病。一般都是先天性的、遗传性的疾病,因为基因的异常、突变导致的疾病。主要表现就是骨骼肌的肌肉出现了进行性加重的萎缩和无力,有些可以累及到心肌,即心脏的肌肉,临床表现可以分为几种类型:第一、假肥大型肌营养不良,较严重的假肥大型肌营养不良,主要表现为起病在2-8岁,初期走路笨拙、易于跌倒、不能奔跑、爬楼,以及脊髓前突、腰部膨出;第二、表现为面间弓形的营养不良,主要出现面部不能露牙齿、不能凸唇、不能闭眼、不能皱眉等;第三、表现为肢带肌的营养不良,主要影响骨盆的带肌群和腰大肌,导致走路困难、不能爬楼、步态摇摆、经常跌倒等等。这个肌营养不良属于遗传性的疾病,治疗起来比较困难,西医一般是通过锻炼、激素的治疗。而中医通过中医补肾、主骨生精的方法进行治疗,一般效果不是很好。"
张道俭│北京大学第一医院
2020/04/16收听(49211)
进行性肌营养不良,是一种肌肉变性疾病和遗传有关,常常呈进行性加重的肌肉无力、肌肉萎缩。其中最常见的类型,是假肥大型肌营养不良。患者往往在儿童期开始起病,出现发育落后,能够独立行走的时间推迟,或者一直都有行走不稳症状,随着儿童年龄增加,症状会逐渐明显,出现协调运动能力差、动作笨拙、不能好好奔跑、步态摇摆俗称为鸭步,并且有明显的蹲下站起时困难,患者需要先翻身趴在地上,然后以双手撑地,将上半身撑起,再用双手扶住膝盖和大腿慢慢站起,也就是Gower征阳性。实验室检查肌酶谱可以发现肌酸磷酸激酶常明显升高,肌电图检查提示肌源性损害。肌营养不良目前没有特效治疗方案,大多数预后不良,可以导致儿童的伤残,最后导致死亡。
唐黎黎│安徽医科大学第二附属医院
2019/07/19收听(67751)
甲营养不良是否能治好取决于病因,常见于以下几种情况:1、蛋白质摄入不足:尤其是优... 张晓伟│河北省人民医院 2021/09/13播放(86897)
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1、蛋白质摄入不足:尤其是优...
张晓伟│河北省人民医院
2021/09/13播放(86897)
儿童肌营养不良属于基因突变相关疾病,目前无治愈方法。由于肌营养不良患儿到一定年龄后会出现运动功... 杨翠微│浙江大学医学院附属儿童医院 2021/08/14播放(52668)
儿童肌营养不良属于基因突变相关疾病,目前无治愈方法。由于肌营养不良患儿到一定年龄后会出现运动功...
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2021/08/14播放(52668)
若为先天性风湿病,即在儿童时期或婴幼儿时期发病,此时为遗传素质问题,疾病不能根除、根治。只能改... 罗东萍│山西医科大学第一医院 2021/02/04播放(90389)
若为先天性风湿病,即在儿童时期或婴幼儿时期发病,此时为遗传素质问题,疾病不能根除、根治。只能改...
罗东萍│山西医科大学第一医院
2021/02/04播放(90389)
先天性脑积水又称为婴儿性脑积水,人类脑室循环系统,每天都会分泌一定脑脊液,浸在脑内进行循环之后... 刘强强│上海交通大学医学院附属瑞金医院 2018/07/19播放(71443)
先天性脑积水又称为婴儿性脑积水,人类脑室循环系统,每天都会分泌一定脑脊液,浸在脑内进行循环之后...
刘强强│上海交通大学医学院附属瑞金医院
2018/07/19播放(71443)
"先天性夜盲症是一大类疾病的统称,是指出生时就存在或者因为先天发育异常而逐渐表现出来的夜盲症,有多种不同的原因造成。部分情况能够治愈:第一、是由于维生素A缺乏引起的夜盲症,由于出生后母乳不足而采用替代品进行喂养,导致维生素A缺乏,只要能够补充维生素A可以完全治愈,如果治疗不及时会引起角膜软化症等并发症。第二、是由于视杆细胞营养不良造成的,与遗传因素有关,目前还没有好的办法治愈。第三、是由于视网膜色素变性引起的,也属于遗传病,可以自出生后就发病,症状越来越重,也可以在成年后才开始逐渐表现出症状,目前也没有有效的方法治疗。"
郝晓楠│黑龙江省中医院
2020/01/31收听(24833)
"先天性心脏病少数的患者可以随着年龄的增长,心脏病自然恢复,有相当大的一部分随着年龄的增大,并发症逐渐增多,病情也会逐渐加重。有一些疾病通过手术治疗能够得到很好的恢复,比如轻症房间隔缺损或者单纯的肺动脉瓣狭窄,如果病变不严重,通过手术可以治愈。严重的先心病包括大动脉转位或者左心发育不良,手术不及时容易使患儿出现夭折。常用的治疗方法就是手术、介入和药物治疗等等。有一些轻症效果比较好,预后也比较良好。介入手术一般包括球囊、射频、房间隔缺损修补术等等。常用的手术方法包括根治手术、姑息手术和心脏移植手术。"
赵志成│黑龙江省康复医院
2019/04/28收听(95657)
先天性血管畸形顾名思义是一种先天性疾病,有可能彻底治愈,具体的治疗方式常见包括以下几种: 杨冬│中日友好医院 2023/04/04播放(83071)
先天性血管畸形顾名思义是一种先天性疾病,有可能彻底治愈,具体的治疗方式常见包括以下几种:
杨冬│中日友好医院
2023/04/04播放(83071)
在先天性无精子症的患者中,造成没有精子的先天因素有很多,但是部分患者,如克氏综合征的患者多了一... 安庚│广州医科大学附属第三医院 2020/07/15播放(77890)
在先天性无精子症的患者中,造成没有精子的先天因素有很多,但是部分患者,如克氏综合征的患者多了一...
安庚│广州医科大学附属第三医院
2020/07/15播放(77890)
先天性的斜视,通常是指自孩子出生或者很小的年龄时,就逐步出现了眼位的偏斜。这类斜视引起的原因比较复杂,目前没有研究清楚,考虑与先天遗传因素、眼外肌发育不良、颅内信号传导机制异常等都有关系。不过对于治疗还是基本确定的,如果是内斜视,需要及早的进行屈光检查,因为这种情况通常合并有屈光不正。如果经过检查以后孩子存在近视、远视或者散光的情况,需要及早配戴眼镜,部分斜视可以通过这种方式得到矫正。如果配戴眼镜以后斜视并没有被完全的矫正,而且残留一部分,建议手术矫正。手术有明显的适应症,要求斜视的度数超过15度,对双眼立体视觉功能发育造成影响,可以考虑手术治疗斜视。
张健│枣庄矿业集团中心医院
2018/12/17收听(42572)
"先天性的近视通常由于遗传因素导致,比如父母或者直系亲属有高度近视的情况。对于先天性的近视,没有任何方法可以治疗,而且出现先天性近视以后,得高度近视的几率也比较大,所以建议发现孩子有近视的情况,一定要及早验光检查,并配戴眼镜,在平时要保持良好的用眼习惯,避免过度用眼,避免不正确的用眼习惯,只有这样才能让近视的度数发展的尽量慢一些。一旦进入高度近视的行列,比如近视的度数超过600度或者1000度,不光会对远视力造成影响,还会出现各种各样的眼底并发症,比如脉络膜视网膜萎缩性改变、黄斑出血、视网膜脱离等,再去处理非常麻烦。"
2018/11/10收听(37478)
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