医生通过直接观察量表，主要为儿童孤独症评定量表、孤独症诊断观察量表，结合临床症状观察其有无社会交往障碍、狭隘兴趣和重复刻板动作等。因自闭症是一种复杂疾病，有时会与其它疾病或学习障碍同时发生，因此需做血液学检查，包括基因检测、听力测试，做出综合判断评估，并对自闭症共患疾病做出诊断。
自闭症完整名称为孤独症谱系障碍，顾名思义是一类以社会沟通障碍、兴趣或活动范围狭窄、重复刻板动为主要特征的神经发育障碍性疾病。目前关于自闭症的诊断没有特异性生物学标记物，医生主要通过观察个体行为和发育，诊断评估认知水平、语言能力及适合其年龄可独立完成的日常活动技能，如喝水、穿衣、上厕所等。其评估工具，包括来自家长的报告量表，如孤独症行为量表，简称ABC量表，孤独症诊断反弹量表。
