脊柱裂的病因是胚胎发育3-4周时，由于神经管闭合不全，导致出生时脊柱先天畸形。脊柱裂好发于儿童和青少年，部分患者到成年时才出现相应的疾病表现。部分脊柱裂合并有脊髓栓系综合征或腰骶部脂肪瘤的患者，会有尿潴留、尿失禁、便秘，下肢无力、下肢畸形，或者腰背部皮肤改变等症状。