齿状突发育畸形是由于寰枢关节第2椎体的齿状突发育出现异常，导致寰枢关节不稳定。根据发育缺损的异常的程度，部分患者可无临床症状，仅在受到外伤时，导致寰枢关节脱位或者不稳定。寰枢关节是控制心跳呼吸的生命中枢，一旦出现不稳定可导致较严重的临床后果，如截瘫，心跳骤停，甚至是死亡。严重的患者可合并枕骨发育畸形，导致小脑扁桃体疝。