真性红细胞增多症是骨髓基因发生改变，骨髓内细胞异常增殖引起来的骨髓增殖性疾病。90%以上的患者存在JAK2V617F其因突变，由于基因突变，患者的骨髓在没有信号刺激情况下，大量的造血，引起红细胞持续增多，该病最突出的表现为红细胞及其它细胞大量增殖。