什么是苯丙酮尿症

2018-03-28 17:12播放 : 3.92万

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苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸羟化酶活性缺陷,使苯丙氨酸在血液里不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其代谢产物蓄积,从而引起神经系统损害的一类疾病。本病是一种常染色体隐性遗传性疾病,发病率为1:11000,北方高于南方。目前临床上采用新生儿血尿筛查,如果发现血苯丙氨酸增高,应进一步检查BH4及其代谢产物是否增加,以早期发现苯丙酮尿症。

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什么是苯丙酮尿症?

苯丙酮尿症也是一个先天性的遗传代谢性疾病,它是由于遗传基因的突变导致的一类疾病。它的主要原因就是因为孩子基因突变之后,体内缺乏一个酶,叫苯丙氨酸羟化酶,由于缺乏这个酶,就不能正常的代谢消化食物中的氨基酸,就是蛋白质当中的一个氨基酸,苯丙氨酸。不能消化之后,进食了这种含有苯丙氨酸的食物,就会导致一些异常的代谢产物在体内蓄积,这些异常的代谢产物蓄积就会影响到神经系统的发育、生长,这种孩子刚出生看上去很正常,跟一般的新生儿没有什么差异,他的发育也很正常,但是会随着时间,别的孩子在不断的进步,他会出现倒退的一个现象,可能慢慢的生长发育、智力发育越来越落后,所以这类的疾病如果不能有早期的诊断,早期的治疗干预,对生长、智力发育会造成很严重的影响。现在是通过新生儿疾病筛查来进行这个病的早期诊断和治疗,就是所有的孩子在出生后的3天,充分的哺乳之后,采一个足跟血,做一个实验室的检测,如果确诊是一个苯丙酮尿症的孩子,可以给他一些特殊的食物,饮食治疗,这些食物当中会把苯丙氨酸这个氨基酸去掉,没有这些氨基酸的摄入,就不会在体内产生异常的代谢的一些产物,就不会对身体发育、智力发育造成影响,所以通过心脏疾病筛查的早期检测和治疗,可以让这些孩子和正常的孩子一样,健康的发育,正常的成长。

语音时长02:01''

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