中日友好医院
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苯丙酮尿症是一种可以治疗的常染色体隐性遗传性疾病，虽然不能改变它的基因突变和苯丙氨酸羟化酶的缺陷，但是只要早期发现，早期诊断，早期进行严格的低苯丙氨酸饮食控制，大多数患者的智力和精神行为的发育均可以接近于正常人，完全可以正常的生活。少数患儿由于不配合治疗，未坚持使用饮食治疗，可能导致智力倒退。
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"苯丙酮尿症不能治愈，只有生后早期治疗才能预防智力发育障碍。因为苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺乏所导致常见的常染色体的隐性遗传性疾病。我国目前12个省市对20万新生儿的调查，发病率为1：16500。苯丙酮尿症90％的病儿生后皮肤和毛发逐渐变为浅淡色，虹膜色素减少，约1\/3的病儿皮肤干燥，常有湿疹，甚至持续数年。有的病儿有特殊发霉样的鼠尿气味，是由于尿和汗腺排泄出苯乙酸导致。CT和核磁检查可见弥漫性的脑皮质萎缩。苯丙酮尿症的上述症状大部分可逆，经过饮食治疗后，癫痫可以得到控制，脑电图可转为正常，毛发和皮肤有浅变为天然色，特殊气味消失，行为可好转，但智力减低很难改进，只有生后早期治疗才能预防智力发育障碍。患苯丙酮尿症的女性到成人期怀孕时未进行饮食控制，其所生的后代即使不是苯丙酮尿症的患者，也常有智力低下和小头畸形，也只是头小畸形。"
孙玲娣│哈尔滨医科大学附属第一医院
2020/09/24收听(95544)
苯丙酮尿症不可以治愈，苯丙酮尿症是一种先天遗传性疾病，是常染色体隐性遗传，父母往往携带着苯丙酮... 胡伟│首都医科大学宣武医院 2021/04/07播放(76580)
苯丙酮尿症不可以治愈，苯丙酮尿症是一种先天遗传性疾病，是常染色体隐性遗传，父母往往携带着苯丙酮...
胡伟│首都医科大学宣武医院
2021/04/07播放(76580)
苯丙酮尿症是一种先天性遗传代谢性疾病，也是由于遗传基因突变所导致的一种疾病，主要原因是患者基因... 宋婕萍│湖北省妇幼保健院 2017/05/17播放(62580)
苯丙酮尿症是一种先天性遗传代谢性疾病，也是由于遗传基因突变所导致的一种疾病，主要原因是患者基因...
宋婕萍│湖北省妇幼保健院
2017/05/17播放(62580)
苯丙酮尿症属于遗传性代谢病，属于氨基酸代谢异常的疾病。此疾病是怎么引起的呢？人体有很多苯丙氨酸，苯丙氨酸是每天通过食物摄入到体内，苯丙氨酸要在苯丙氨酸羟化酶，还有其他辅酶的共同作用下来转化为酪氨酸，进一步合成其他非常重要的激素。但孩子是由于体内羟化酶或者辅酶缺乏，导致苯丙氨酸不能很好的转化为酪氨酸，使苯丙氨酸以及丙酮酸在体内蓄积，然后从尿里排出来。孩子尿的味道会比较大，所以就叫苯丙酮尿症。
肖娟│北京协和医院
2020/04/06收听(45412)
"苯丙酮尿症是一种临床上比较常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径当中酶的缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其代谢产物的蓄积，并且从尿中大量的排出。所以，它的临床表现是不均一，有的比较轻，有的会更重一些，主要的临床特征就是智力低下、精神神经的症状，会出现湿疹、色素的脱失（就是皮肤比较白），以及出现鼠气味。如果能够得到早期的诊断和早期治疗，临床表现会变的很轻，智力也可以基本上正常。所以，强调所有的孩子出生以后都要进行苯丙酮尿症的筛查。"
2020/05/04收听(50520)
苯丙酮尿症简称PKU，是先天性氨基酸代谢障碍中最常见疾病。也是一种常染色体隐性遗传病，因苯丙氨... 花少栋│中国人民解放军总医院第七医学中心附属八一儿童医院 2017/05/26播放(57845)
苯丙酮尿症简称PKU，是先天性氨基酸代谢障碍中最常见疾病。也是一种常染色体隐性遗传病，因苯丙氨...
花少栋│中国人民解放军总医院第七医学中心附属八一儿童医院
2017/05/26播放(57845)
苯丙酮尿症简称PKU，是先天性的氨基酸代谢障碍中最为常见的一种疾病，是常染色体隐性遗传病，因苯丙氨酸羟化酶基因突变，导致酶活性的降低，苯丙氨酸及其代谢产物在体内的储积导致的疾病，临床上表现有智力运动发育落后，皮肤、毛发色素浅淡和鼠尿臭味。苯丙氨酸是人体必需的氨基酸，食入体内的苯丙氨酸一部分用于蛋白质的合成，一部分通过苯丙氨酸羟化酶中转化为酪氨酸，苯丙氨酸羟化酶活性降低，不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸，导致苯丙氨酸在血液、脑积液，以及组织中的浓度过高，通过旁路代谢产生大量的苯丙酮酸、苯乙酸、苯丙乳酸和对羟基苯乙酸，高浓度的苯丙氨酸及其代谢产物导致脑损伤，一般在3-6个月时开始出现症状，一岁时候症状比较明显，神经系统智力运动发育落后最为突出，智商低于正常，有行为的异常、兴奋不安，有忧郁、多动、孤僻，可有癫痫小发作。这种孩子一般新生儿哺乳3-7天以后，可以做疾病的筛查，检测苯丙氨酸的浓度，如果血中苯丙氨酸浓度升高，排除四氢生物蝶呤缺乏症，即可确诊为苯丙酮尿症。
2017/07/10收听(48581)
"苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷所导致的，较为常见的常染色体隐性遗传病。苯丙酮尿症的患儿在出生时一般正常，一般在3-6个月时出现症状，1岁左右症状明显。在病程的早期，患儿容易出现呕吐，易激惹，生长迟缓等现象，没有经过治疗的患儿在4-9个月间开始有明显的智力发育迟缓，语言发育障碍尤其明显。约1\/4的苯丙酮尿症患儿有癫痫发作，常在生后18个月以前出现，多见于有严重智力低下者。神经系统异常的体征一般不多见，可见脑小畸形，肌张力增高，步态异常肢体的重复动作等等。常见精神行为异常，如兴奋不安，多动、攻击性行为等等。约90%的患儿在深厚皮肤和毛发逐渐变为浅淡色，虹膜色素减少，约1\/3的患儿皮肤干燥，常有湿疹，甚至持续数年。"
陈自佳│北京中医药大学东方医院
2017/06/20收听(17042)
"苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺乏，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。本病为常染色体隐性遗传，由于染色体基因突变，导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺陷，从而引起苯丙氨酸代谢障碍所致，临床表现不一。主要特征为,智力低下、精神神经症状、色素脱失。由于黑色素缺乏，患儿常表现为头发黄、皮肤和巩膜色淡，尿液中常有令人不快的鼠尿味，而且患儿容易合并有湿疹、呕吐、腹泻等，本病为少数可治性遗传性代谢病之一，上述症状经饮食控制治疗后可逆转，但智能发育落后难以转变，应力求早期诊断治疗，以避免神经系统的不可逆损伤。"
霍婧伟│北京中医药大学东方医院
2017/06/27收听(29050)
苯丙酮尿症也是一个先天性的遗传代谢性疾病，它是由于遗传基因的突变导致的一类疾病。它的主要原因就是因为孩子基因突变之后，体内缺乏一个酶，叫苯丙氨酸羟化酶，由于缺乏这个酶，就不能正常的代谢消化食物中的氨基酸，就是蛋白质当中的一个氨基酸，苯丙氨酸。不能消化之后，进食了这种含有苯丙氨酸的食物，就会导致一些异常的代谢产物在体内蓄积，这些异常的代谢产物蓄积就会影响到神经系统的发育、生长，这种孩子刚出生看上去很正常，跟一般的新生儿没有什么差异，他的发育也很正常，但是会随着时间，别的孩子在不断的进步，他会出现倒退的一个现象，可能慢慢的生长发育、智力发育越来越落后，所以这类的疾病如果不能有早期的诊断，早期的治疗干预，对生长、智力发育会造成很严重的影响。现在是通过新生儿疾病筛查来进行这个病的早期诊断和治疗，就是所有的孩子在出生后的3天，充分的哺乳之后，采一个足跟血，做一个实验室的检测，如果确诊是一个苯丙酮尿症的孩子，可以给他一些特殊的食物，饮食治疗，这些食物当中会把苯丙氨酸这个氨基酸去掉，没有这些氨基酸的摄入，就不会在体内产生异常的代谢的一些产物，就不会对身体发育、智力发育造成影响，所以通过心脏疾病筛查的早期检测和治疗，可以让这些孩子和正常的孩子一样，健康的发育，正常的成长。
2017/06/20收听(43542)
苯丙酮尿症，是血液中缺乏苯丙氨酸羟化酶，苯丙氨酸无法代谢或代谢异常，导致尿液中苯丙酮酸增高。苯... 张金凤│广东医科大学顺德妇女儿童医院 2018/05/24播放(72049)
苯丙酮尿症，是血液中缺乏苯丙氨酸羟化酶，苯丙氨酸无法代谢或代谢异常，导致尿液中苯丙酮酸增高。苯...
张金凤│广东医科大学顺德妇女儿童医院
2018/05/24播放(72049)
苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸羟化酶活性缺陷，使苯丙氨酸在血液里不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其... 周忠蜀│中日友好医院 2018/03/28播放(69033)
苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸羟化酶活性缺陷，使苯丙氨酸在血液里不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其...
周忠蜀│中日友好医院
2018/03/28播放(69033)
"苯丙酮尿症是什么样的疾病，它是由于基因突变导致的一种酶活性的失常，从而引起代谢产物堆积累及到神经系统、肝脏或者是皮肤等等的综合症。这个病因为会累及神经系统导致孩子将来的智能发育的异常，所以目前苯丙酮尿症已经列入到新生儿筛查的三大疾病之一里边了。出生的婴儿在喂好奶以后三天，我们就给他采足跟血，通过足跟血来筛查苯丙酮尿症，如果患有这种疾病有很大的几率就会被筛查出来。通过饮食调整以后，孩子将来可能就会和正常的孩子一样发育，不会遗留有其他的后遗症。所以，目前来说苯丙酮尿症误诊的几率是比较小的，在大多数的医院或者地区都会筛查这个疾病，特别偏远的地区可能会存在少数不筛查的情况，就会有一点点的几率可能会出现误诊。"
张玉晶│哈尔滨医科大学附属第二医院
2020/05/12收听(31749)
一般情况下，苯丙酮尿症孩子不需要进行染色体检查，因为苯丙酮尿症是基因突变引起，查染色体不容易发... 戴阳丽│浙江大学医学院附属儿童医院 2021/07/13播放(85741)
一般情况下，苯丙酮尿症孩子不需要进行染色体检查，因为苯丙酮尿症是基因突变引起，查染色体不容易发...
戴阳丽│浙江大学医学院附属儿童医院
2021/07/13播放(85741)
苯丙酮尿症是一种遗传代谢病，由于基因变异导致肝脏中酶的缺乏，所以造成代谢方面的障碍，而代谢产物... 黄慈丹│海南省妇女儿童医学中心 2020/06/08播放(59279)
苯丙酮尿症是一种遗传代谢病，由于基因变异导致肝脏中酶的缺乏，所以造成代谢方面的障碍，而代谢产物...
黄慈丹│海南省妇女儿童医学中心
2020/06/08播放(59279)
一旦诊断苯丙酮尿症后应该怎样治疗呢？非常强调的是一定要尽早开始，开始治疗的越早，对中枢神经系统，也就是对智力的影响越小的。目前来讲，治疗主要是饮食治疗，因为体内需要苯丙氨酸，如果完全没有苯丙氨酸也会影响到中枢神经系统的发育。但是苯丙酮尿症的孩子缺苯丙氨酸的代谢的酶，所以在小婴儿时期建议给予低苯丙氨酸的特殊奶粉。添加辅食时建议多喂淀粉、水果、蔬菜，给予低蛋白的饮食，使孩子的疾病症状得到明显控制。
2020/04/08收听(65856)
"苯丙酮尿症是一种少数的可以治疗的遗传代谢病，应该早期诊断、早期治疗，以避免神经系统后遗症的发生。因为孩子的早期症状不是很典型，必须借助实验室检查才能在孩子的早期或者是胎儿期发现。第一、新生儿期的筛查。一般新生儿出生后2-3天可以采取足跟血，足跟血筛查是一个方面。第二、尿三氯化铁试验。对于较大的婴儿的筛查，可以将三氯化铁滴入尿液。如果尿中苯丙氨酸浓度较高，则立即出现绿色的阳性反应，这个试验特异性比较差。第三、主要诊断是血PA和酪氨酸生化定量测定，凡是筛查阳性的孩子都要经过血PA和酪氨酸生化定量测定，这是确诊的实验室检查。"
周小凤│首都医科大学宣武医院
2020/04/14收听(29805)
"苯丙酮尿症是一种常染色体的隐性遗传病，是一种常见的氨基酸代谢病，由于苯丙氨酸代谢途中酶的缺陷，导致苯丙氨酸及其酮酸、细菌从尿中大量排出而得名，本病的表现在出生的时候都正常，生后数月可以出现明显的呕吐、易激惹、生长迟缓等表现，一岁的时候症状比较明显。从以下三个方面来讲表现：第一、神经系统，以智能发育落后为主，可以有精神行为的异常，比如兴奋不安、多动、攻击性行为。少数孩子可以出现肌张力增高，约1\/4的孩子有癫痫发作，常在生后18个月以前出现，多伴有严重的智力低下，80%的孩子有脑电图的异常。第二、有明显的外貌，孩子在出生后数月因为黑色素合成不足，毛发皮肤和虹膜色泽变浅，约1\/3的孩子皮肤干燥，常有湿疹，甚至持续数年。第三、其它的症状，由于尿和汗液中排除苯乙酸，故孩子的有特殊的鼠尿臭味。"
2020/05/01收听(26317)
"苯丙酮尿症是少数可以治疗的遗传代谢病之一，这个病要早期诊断、早期治疗，以避免神经系统产生不可逆的损伤。因为这个病在早期症状不典型，所以必须介入实验室检查才能在宫内或新生儿中早期确诊，具体如下：1、新生儿期筛查一般宝宝在生后2-3天后可以采取足跟血做检查，这是早期筛查；2、尿三氯化铁试验，用于较大婴儿的筛查，是可将三氯化铁滴入尿液，如果尿中的苯丙氨酸浓度增高，则立现出现绿色反应为阳性，这个特异性比较差；3、血PA和酪氨酸生化定量，凡筛查阳性的患儿都要经过此项检查才能确诊。"
2020/04/01收听(59331)
"苯丙酮尿症的诊断一方面要结合临床表现，比如像生长发育迟缓，精神、神经症状，皮肤毛发的损害，也需要进行各项检。其中主要是新生儿的筛查，是我们国家需要强制进行。新生儿喂奶三天以后，采集足跟末梢血吸收在再生的厚滤纸上，晾干以后邮寄到筛查中心，采用特殊的方法测定苯丙氨酸的含量。如果大于0.24mmol\/L相当于大于4mg\/dL，也就是两倍于正常的参考值，应该进一步的复查并且采静脉血定量的测定苯丙氨酸和酪氨酸。正常人苯丙氨酸的浓度波动在0.06-0.18mmol\/L，相当于波动在1-3mg\/dL。但是患儿血浆苯丙氨酸可以高达1.2mmol\/L，相当于大于20mg\/dL以上，同时血中标本酪氨酸正常或者是稍低，我们需要结合像尿三氯化铁试验、血浆氨基酸的分析、尿液有机酸分析，也需要进行酶学的检查以及DNA的检查，还有其他辅助的检查，包括脑电图，甚至X线检查。"
2020/11/03收听(65206)
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